El mayor estudio de secuenciaci\u00f3n gen\u00e9tica de autismo hecho hasta la fecha ha permitido elevar a 102 el n\u00famero de genes vinculados a este trastorno neurol\u00f3gico que a menudo va acompa\u00f1ado de discapacidad intelectual y de retraso del desarrollo.<\/p>\n
El estudio, cuyos resultados se publican hoy en la revista Cell, ha sido liderado por Joseph D. Buxbaum, profesor de Psiquiatr\u00eda, Neurociencia y Gen\u00e9tica y Gen\u00f3mica del Hospital Monte Sina\u00ed de Nueva York y director del Seaver Autism Center, se ha hecho con 35.000 muestras de unas 12.000 personas con TEA recogidas en 50 centros de todo el mundo.<\/p>\n
La obtenci\u00f3n de esta importante muestra ha sido posible gracias al Consorcio de Secuenciaci\u00f3n del Autismo (ASC), un grupo internacional de cient\u00edficos que comparte informaci\u00f3n y datos de personas con TEA, una iniciativa que ayuda a mejorar la investigaci\u00f3n y el diagn\u00f3stico de este trastorno que afecta -al menos- a uno de cada 1OO ni\u00f1os en todo el mundo.<\/p>\n
Los trastornos del espectro autista (TEA) son un conjunto de alteraciones neurol\u00f3gicas que interfieren en el desarrollo infantil y que alteran la conducta, la capacidad de comunicaci\u00f3n y el lenguaje de los ni\u00f1os que lo padecen.<\/p>\n
En gran parte de los casos, este trastorno se diagnostica cl\u00ednicamente porque muchas de las caracter\u00edsticas de los ni\u00f1os con autismo son relativamente f\u00e1ciles de identificar (no hablan, tienen man\u00edas, no miran, no observan el entorno, carecen de habilidades sociales, etc).<\/p>\n
Sin embargo, a la hora de diagnosticarlo gen\u00e9ticamente, los especialistas s\u00f3lo pueden confirmar una peque\u00f1a parte de los casos porque hasta 2014 solo hab\u00eda nueve genes identificados; 65 en 2015 y 102 en la actualidad.<\/p>\n
Estudio hist\u00f3rico<\/p>\n
El estudio publicado ha analizado tanto las mutaciones gen\u00e9ticas raras y heredadas como las espont\u00e1neas (de novo) y ha identificado los 102 genes vinculados al riesgo de padecer TEA, 49 de ellos asociados con retrasos en el desarrollo.<\/p>\n
\u201cEste es un estudio hist\u00f3rico, tanto por su tama\u00f1o como por el gran esfuerzo de colaboraci\u00f3n internacional requerido. Con estos genes identificados podemos empezar a entender qu\u00e9 cambios cerebrales subyacen en el TEA y empezar a considerar nuevos enfoques de tratamiento\u201d, destaca Joseph D. Buxbaum.<\/p>\n
Adem\u00e1s de identificar subconjuntos de los 102 genes asociados con el TEA, los investigadores mostraron que estos genes afectan al desarrollo o la funci\u00f3n del cerebro y que en ambos casos pueden resultar en autismo.<\/p>\n
Tambi\u00e9n encontraron que las dos clases principales de c\u00e9lulas nerviosas, las neuronas excitadoras y las inhibidoras, pueden resultar afectadas por el autismo.<\/p>\n
\u201cA trav\u00e9s de nuestros an\u00e1lisis gen\u00e9ticos, descubrimos que no es s\u00f3lo una clase importante de c\u00e9lulas la que est\u00e1 implicada en el autismo, sino que muchas interrupciones en el desarrollo del cerebro y en la funci\u00f3n neuronal pueden llevar a este trastorno\u201d, explica Buxbaum.<\/p>\n
Por eso, resulta cr\u00edtico que las familias de ni\u00f1os con y sin autismo participen en esta clase de estudios gen\u00e9ticos \u201cporque los descubrimientos gen\u00e9ticos son los medios primarios para entender los fundamentos moleculares, celulares, y a nivel de sistemas del autismo\u201d, a\u00f1ade el experto en autismo.<\/p>\n
Adem\u00e1s, entender los fundamentos de este trastorno ayudar\u00e1 a desarrollar nuevos medicamentos basados en las bases moleculares del autismo, concluye el investigador.<\/p>\n
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Original.<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"