{"id":37996,"date":"2019-12-11T08:00:24","date_gmt":"2019-12-11T14:00:24","guid":{"rendered":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/?p=37996"},"modified":"2019-12-10T17:44:45","modified_gmt":"2019-12-10T23:44:45","slug":"delfina-la-nena-que-tras-10-anos-de-analisis-aun-no-conoce-la-causa-de-su-enfermedad","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/delfina-la-nena-que-tras-10-anos-de-analisis-aun-no-conoce-la-causa-de-su-enfermedad\/","title":{"rendered":"Delfina, la nena que tras 10 a\u00f1os de an\u00e1lisis aun no conoce la causa de su enfermedad"},"content":{"rendered":"

Delfina tiene 10 a\u00f1os y padece una extra\u00f1a enfermedad<\/strong>, tan rara que la sometieron a diversos an\u00e1lisis sin poder descifrar lo que ten\u00eda.<\/p>\n

Soledad Hern\u00e1ndez es su mam\u00e1. Ella insisti\u00f3 y nunca baj\u00f3 los brazos. A trav\u00e9s de la iniciativa \u201cUn diagn\u00f3stico para Delfi\u201d y reiteradas publicaciones en la red social Facebook el caso lleg\u00f3 a los cient\u00edficos espa\u00f1oles Jos\u00e9 Tub\u00edo y Ana Fern\u00e1ndez Marmiesse, de la mano de un m\u00e9dico uruguayo que vive en Espa\u00f1a, Nicol\u00e1s Carbone, que tiene contacto con la cl\u00ednica en la que trabajan ambos llamada Genomes & Enfermedad<\/strong>.<\/p>\n

\u201cEllos se contactaron conmigo, me dijeron que quer\u00edan ayudarme y hace aproximadamente iniciamos los tr\u00e1mites para enviar las muestras de sangre\u201d, explic\u00f3 Soledad a Montevideo Portal.<\/p>\n

\u201cLa sangre fue enviada los primeros d\u00edas de octubre y a los 15 d\u00edas ten\u00edamos los resultados, eso para nosotros fue un alivio. Aunque no exista o no sepamos si hay o no tratamiento, porque por lo que nos dijeron son muy pocos casos con ese s\u00edndrome en el mundo\u201d, agreg\u00f3.<\/p>\n

La enfermedad de Delfina<\/strong><\/h2>\n
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La peque\u00f1a tiene es el s\u00edndrome de depleci\u00f3n del ADN mitocondrial por mutaciones en el gen SLC25A4.<\/p>\n

Soledad coment\u00f3 que \u201ces importante para nosotros como familia, ya que las enfermedades mitocondriales son hereditarias\u201d. En ese sentido agreg\u00f3 que \u201cpuede ser por la madre o el padre, por lo que enviamos sangre de nosotros para estudiarnos\u201d.<\/p>\n

\u201cLo que estamos intentando buscar, de nuevo por medio de las redes, es a las personas que ya est\u00e1n diagnosticadas, si han encontrado alg\u00fan tipo de investigaci\u00f3n, ensayo cl\u00ednico o tratamiento que pueda generar una mejor calidad de vida, pero a\u00fan no hemos podido encontrar\u201d, a\u00f1adi\u00f3.<\/p>\n

El trabajo de los m\u00e9dicos en Espa\u00f1a, el diagn\u00f3stico y los pasos a seguir<\/p>\n

La doctora Ana Fern\u00e1ndez Marmiesse, quien ha estado a cargo del desarrollo de las investigaciones del caso de Delfina, dijo a Montevideo Portal que ellos cuentan con \u201cherramientas gen\u00f3micas dise\u00f1adas espec\u00edficamente para diagnosticar pacientes dependiendo de su fenotipo cl\u00ednico, por ejemplo\u201d.<\/p>\n

\u201cLo que tienen las enfermedades raras es que los fenotipos se solapan, entonces es m\u00e1s dif\u00edcil diagnosticarlas. Nosotros hemos creado unos productos que est\u00e1n muy optimizados para alcanzar un diagn\u00f3stico en base a las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas que presenta el paciente\u201d, a\u00f1adi\u00f3.<\/p>\n

Hay una decenas de casos en todo el mundo que poseen esta extra\u00f1a enfermedad<\/strong>. La misma\u00a0 provoca que tenga que la peque\u00f1a tenga que desplazarse en una silla motorizada. Adem\u00e1s tiene que vivir conectada a un respirador.<\/p>\n

Tranquilidad para la familia<\/strong><\/h2>\n
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\u201cEl hallazgo fue muy r\u00e1pido e inmediato. Lo m\u00e1s importante en un diagn\u00f3stico de este tipo de enfermedades es parar la odisea por el diagn\u00f3stico que en muchos casos tienen estas familias, que pasan de especialista en especialista para conseguir un diagn\u00f3stico\u201d, explic\u00f3 Marmiesse.<\/p>\n

\u201cEso es importante para ellos, aunque no tenga una soluci\u00f3n, porque tranquiliza much\u00edsimo\u201d, explic\u00f3.<\/p>\n

Marmiesse explic\u00f3 que en este caso la terapia g\u00e9nica es una gran esperanza. \u201cCada vez son m\u00e1s las enfermedades que se afrontan con esta terapia, y en el futuro se salvar\u00e1n muchas vidas. As\u00ed como la gente se dej\u00f3 de morir por infecciones gracias a los antibi\u00f3ticos, es posible que en el futuro mucha gente como Delfi pueda salvarse con estos tratamientos\u201d.<\/p>\n

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Original.<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Delfina tiene 10 a\u00f1os y padece una extra\u00f1a enfermedad, tan rara que la sometieron a diversos an\u00e1lisis sin poder descifrar lo que ten\u00eda. Soledad Hern\u00e1ndez es su mam\u00e1. Ella insisti\u00f3 … Leer M\u00e1s \u00abDelfina, la nena que tras 10 a\u00f1os de an\u00e1lisis aun no conoce la causa de su enfermedad\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":37997,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"image","meta":{"_mi_skip_tracking":false,"_exactmetrics_sitenote_active":false,"_exactmetrics_sitenote_note":"","_exactmetrics_sitenote_category":0},"categories":[4716],"tags":[428],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/37996"}],"collection":[{"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=37996"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/37996\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":37998,"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/37996\/revisions\/37998"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/media\/37997"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=37996"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=37996"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=37996"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}