A pesar de que no hay ninguna forma de prevenir el error cromos\u00f3mico que provoca el s\u00edndrome, hoy es posible su detecci\u00f3n antes del nacimiento a trav\u00e9s de pruebas de tamizaci\u00f3n que, aunque no son perfectas, sirven para identificar <\/b>qu\u00e9 mujeres presentan un riesgo suficientemente alto de que su hijo tenga la enfermedad.<\/p>\n
Para empezar, hay que decir que las pruebas de tamizaci\u00f3n no son exactas porque pueden dejar pasar por alto casos de s\u00edndrome Down (falsos negativos) o tambi\u00e9n dar un resultado de \u2018alto riesgo\u2019 a mujeres cuyos bebes no est\u00e1n afectados con la enfermedad (falsos positivos), <\/b>seg\u00fan explica Jaime Luis Silva, l\u00edder en medicina materno fetal de la Federaci\u00f3n Colombiana de Sociedades de Ginecolog\u00eda y Obstetricia (Fecolsog).<\/p>\n
Silva insiste en que es clave resaltar eso para darle el valor a las pruebas de tamizaje en sus justas proporciones. \u201cEstas pruebas no descartan ni confirman un s\u00edndrome Down. Lo que hacen es clasificar a las pacientes como de riesgo alto, intermedio o bajo para la condici\u00f3n cromos\u00f3mica. <\/b>Los embarazos identificados como de \u2018alto riesgo\u2019, mediante estas pruebas de detecci\u00f3n, requerir\u00e1n pruebas adicionales diagn\u00f3sticas\u201d, indica el especialista.<\/p>\n
\u00bfC\u00f3mo se hacen?<\/span><\/p>\n Las pruebas diagn\u00f3sticas consisten en tomar una muestra de l\u00edquido amni\u00f3tico que rodea el feto (amniocentesis) o del tejido de la placenta (biopsia de vellosidad corial) <\/b>insertando una aguja a trav\u00e9s del abdomen de la madre bajo visi\u00f3n ecogr\u00e1fica. \u00c9sta se env\u00eda a un laboratorio de gen\u00e9tica para ser analizada en b\u00fasqueda de cromosomas anormales.<\/p>\n Sin embargo, Silva advierte que, al ser invasivas, las pruebas aumentan el riesgo de aborto espont\u00e1neo en 0,5 por ciento para la amniocentesis y 1 por ciento<\/b> para la biopsia de vellosidad corial, aproximadamente. Por lo tanto, no son apropiadas para ofrecerlas a todas las mujeres embarazadas, sino solo a las clasificadas como de \u2018alto riesgo\u2019 para s\u00edndrome de Down.<\/p>\n \u201cLos padres, bajo la asesor\u00eda de su m\u00e9dico, necesitar\u00e1n sopesar este riesgo al decidir si se realizan o no una prueba invasiva\u00bb, se\u00f1ala.<\/p>\n Historia de la detecci\u00f3n<\/span><\/p>\n El ginecobstetra Silva expone que las pruebas de tamizaje han evolucionado a trav\u00e9s de la historia con el \u00fanico objetivo de aumentar la tasa de detecci\u00f3n prenatal para s\u00edndrome Down.<\/p>\n En la d\u00e9cada de los 70, por ejemplo, se tamizaba con la edad materna, pues eran llevadas a prueba diagn\u00f3stica solamente las embarazadas mayores de 35 a\u00f1os. Y es que, si bien, toda mujer, independiente de su edad, condici\u00f3n de salud y antecedentes familiares, tiene la probabilidad de ser mam\u00e1 de un ni\u00f1o con s\u00edndrome de Down, se sabe que desde los 35 se incrementa significativamente esa probabilidad, agrega.<\/b><\/p>\n Hoy se ha logrado establecer que una mujer de 25 a\u00f1os tiene una probabilidad de 1 en 1.500 de dar a luz un ni\u00f1o con s\u00edndrome de Down, mientras que esa cifra crece a 1 en 270 a los 35 a\u00f1os y a 1 en 97 a los 40.<\/p>\n Para aumentar la capacidad de detecci\u00f3n se introdujeron otras pruebas ecogr\u00e1ficas y de muestras de sangre. Entre las 11 y las 14 semanas de embarazo se realiza una ecograf\u00eda que valora ciertos rasgos f\u00edsicos que caracterizan a las personas con esta condici\u00f3n y son susceptibles de observarse en el feto mediante ultrasonido, como el ancho de la nuca, la presencia del hueso de la nariz, la frecuencia cardiaca, entre otras.<\/p>\n Gracias a estas ecograf\u00edas, sumadas a la edad materna, se pueden detectar entre el 75 y el 80 por ciento de los beb\u00e9s afectados. O, dicho en otras palabras, uno de cada cuatro fetos con s\u00edndrome de Down son ecogr\u00e1ficamente normales, y no es posible identificarlos con esta prueba, <\/b>expone Silva, m\u00e9dico del Hospital San Ignacio y profesor de la Universidad Javeriana.<\/p>\n \u201cA comienzos de siglo apareci\u00f3 una prueba sangu\u00ednea con dos marcadores hormonales: la prote\u00edna plasm\u00e1tica asociada al embarazo-A, llamada por sus siglas en ingl\u00e9s PAPP-A, y la cadena beta de la gonadotropina cori\u00f3nica humana, denominada hCG. Esta estrategia detecta nueve de cada diez embarazos afectados por s\u00edndrome de Down<\/b>\u201d, contin\u00faa el experto.<\/p>\n Los obstetras deben ser claros con los padres en la informaci\u00f3n que suministran.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n Recientemente, tambi\u00e9n llegaron a Colombia otras pruebas de tamizaci\u00f3n que tienen una alt\u00edsima tasa de detecci\u00f3n para s\u00edndrome de Down, tan elevada que alcanza el 99 por ciento. Estas se conocen como ‘DNA fetal libre en sangre materna’ y se realizan mediante una extracci\u00f3n de sangre materna en la que se buscan fragmentos provenientes de las c\u00e9lulas de la placenta.<\/p>\n \u201cPero, a pesar de su gran capacidad de detecci\u00f3n, tiene un 1 por ciento de falsos negativos y positivos debido a que en algunas ocasiones, los cromosomas que posee la placenta difieren de los que tiene el feto, fen\u00f3meno conocido como mosaicismo\u201d, dice el m\u00e9dico.<\/p>\n Y por eso, a modo de conclusi\u00f3n, insiste en que los obstetras deben ser claros con los padres en la informaci\u00f3n que suministran para tomar una decisi\u00f3n sobre las pruebas diagn\u00f3sticas.<\/b><\/p>\n \u201cLa paciente debe comprender que ninguna de las pruebas es ciento por ciento exacta o definitiva y que reportan un resultado calculando probabilidades<\/b>\u201d, remata.<\/p>\n 47 cromosomas<\/span><\/p>\n El s\u00edndrome Down es una condici\u00f3n gen\u00e9tica en la que existe un cromosoma (la estructura que contiene el ADN) extra o una parte de \u00e9l. Normalmente, en el momento de la concepci\u00f3n un beb\u00e9 heredar\u00e1 23 cromosomas de la madre y 23 del padre. Sin embargo, en la mayor\u00eda de los casos de Down, el ni\u00f1o hereda un cromosoma de m\u00e1s, casi siempre del \u00f3vulo, y espec\u00edficamente el n\u00famero 21. Por eso es tambi\u00e9n conocido como trisom\u00eda 21.<\/p>\n Precisamente es este material gen\u00e9tico adicional el que provoca los rasgos f\u00edsicos y mentales caracter\u00edsticos de esta condici\u00f3n, aunque, valga decir, hay una amplia variaci\u00f3n en c\u00f3mo afecta a los pacientes: mientras que algunos necesitar\u00e1n mucha atenci\u00f3n m\u00e9dica por problemas cl\u00ednicos, otros llevar\u00e1n vidas relativamente sanas.<\/p>\n <\/p>\n Original.<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"