La lucha contra el s\u00edndrome de envejecimiento acelerado de Hutchinson-Gilford, un trastorno muy inusual que aparece en la infancia de los dolientes y que causa su muerte prematura, ha podido dar un paso de gigante gracias a un equipo de cient\u00edficos de la Universidad de Oviedo y del Instituto Salk de California (EE UU).<\/p>\n
Seg\u00fan lo inform\u00f3 el portal de 20 minutos, el s\u00edndrome de esta enfermedad \u00abultra-rara\u00bb lo produce una mutaci\u00f3n en el gen LMNA (uno de los 20.000 que constituyen la formaci\u00f3n de una c\u00e9lula) que desencadena la acumulaci\u00f3n de una prote\u00edna t\u00f3xica en el n\u00facleo que provoca finalmente la progeria.<\/p>\n
Actualmente, existen tratamientos basados en inhibridores de la farnesiltransferasa y en aminobifosfonatos, que \u00abdisminuyen la toxicidad de la prote\u00edna que causa esta enfermedad, pero no evitan que se produzca\u00bb, explica a 20minutos la investigadora espa\u00f1ola Olaya Santiago, -Fern\u00e1ndez, primera autora del estudio.<\/p>\n
\u00abCon esta terapia podemos conseguir efectos permanentes porque \u00fanicamente es necesario administrar este tratamiento una vez\u00bb.<\/p>\n
Aumenta un 25% la esperanza de vida Liderados por los profesores Carlos L\u00f3pez-Ot\u00edn y Juan Carlos Izpis\u00faa-Belmonte, los cient\u00edficos han dise\u00f1ado dos terapias similares basadas en la t\u00e9cnica de edici\u00f3n gen\u00e9tica con el sistema CRISPR\/Cas9.<\/p>\n
\u00abEste sistema ya hab\u00eda sido ensayado previamente para otras enfermedades gen\u00e9ticas, pero esta es la primera vez que se utiliza en una enfermedad sistem\u00e1tica, que afecta a m\u00faltiples tejidos\u00bb, apunta Santiago-Fern\u00e1ndez, que ha colaborado en su dise\u00f1o para que reconociera el gen que se encuentra mutado en los pacientes con envejecimiento acelerado. Un total de 119 pacientes diagnosticados, enumera.<\/p>\n
Este estudio, que se ha publicado en dos art\u00edculos independientes en la revista\u00a0Nature Medicine y en el que han trabajado 9 personas durante un periodo de tres a\u00f1os, ha ensayado el sistema en un modelo murino de la enfermedad generado previamente para estudiar la patolog\u00eda, lo que ha permitido prolongar un 25% la vida de los ratones afectados.<\/p>\n
Uno de los investigadores del equipo es Sammy Basso, probablemente el paciente con progeria m\u00e1s longevo del mundo con 22 a\u00f1os, que, al igual que Olaya Santiago-Fern\u00e1ndez, se interes\u00f3 en las investigaciones del catedr\u00e1tico Carlos L\u00f3pez-Ot\u00edn. Tras graduarse en Biolog\u00eda Molecular para poder investigar sobre su propia enfermedad, Basso se traslad\u00f3 al laboratorio para unirse al proyecto y ayudar en sus experimentos.<\/p>\n
Las investigaciones en el bioterio de la Universidad y los experimentos in vitro realizados con cultivos celulares en el laboratorio nos han proporcionado \u00abuna herramienta capaz de atacar la causa \u00faltima de la enfermedad, actuando directamente sobre la mutaci\u00f3n que la produce\u00bb, apunta Santiago-Fern\u00e1ndez.<\/p>\n
\u00abHemos demostrado que es una posibilidad real, incluso para una enfermedad tan compleja que afecta a m\u00faltiples \u00f3rganos y tejidos del organismo\u00bb, afirma la investigadora de la instituci\u00f3n asturiana.<\/p>\n
\u00abPero debemos ser muy cautelosos para no hacer concebir expectativas poco fundadas a las personas que sufren este tipo de trastornos, puesto que ser\u00e1n necesarios todav\u00eda muchos estudios adicionales para poder trasladar con garant\u00edas un tratamiento\u00bb.<\/p>\n
El equipo de cient\u00edficos ha obtenido unos resultados con el modelo de ratones \u00abmuy alentadores\u00bb, produciendo \u00abcontinuos avances en el sistema CRISPR\/Cas9 que aumentar\u00edan su eficacia y su especificidad\u00bb.<\/p>\n
La investigadora asegura que son \u00aboptimistas acerca de la posibilidad de que se logren avances espectaculares\u00bb, pero todav\u00eda es necesaria \u00abuna buena dosis de esfuerzo e investigaci\u00f3n en m\u00faltiples campos\u00bb para lograr un tratamiento definitivo.<\/p>\n
Original.<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"