{"id":35384,"date":"2019-01-03T08:00:03","date_gmt":"2019-01-03T14:00:03","guid":{"rendered":"http:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/?p=35384"},"modified":"2019-01-02T10:42:25","modified_gmt":"2019-01-02T16:42:25","slug":"se-relacionan-los-antecedentes-geneticos-del-autismo-con-la-disfuncion-de-las-celulas-madre","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/se-relacionan-los-antecedentes-geneticos-del-autismo-con-la-disfuncion-de-las-celulas-madre\/","title":{"rendered":"Se relacionan los antecedentes gen\u00e9ticos del autismo con la disfunci\u00f3n de las c\u00e9lulas madre"},"content":{"rendered":"
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Un estudio publicado en la revista \u2018Stem Cell Reports\u2019<\/a> realizado por investigadores de la Universidad de Helsinki (Finlandia)<\/a> ha relacionado los antecedentes gen\u00e9ticos de los trastornos del espectro autista con la disfunci\u00f3n de las c\u00e9lulas madre.<\/p>\n

Los trastornos del espectro autista se han asociado con cientos de variaciones gen\u00e9ticas, que han ayudado a identificar v\u00edas de se\u00f1alizaci\u00f3n intracelular perturbadas y mecanismos moleculares t\u00edpicos del autismo. Muchas mutaciones gen\u00e9ticas relacionadas con los trastornos del espectro autista residen en un gen que produce una prote\u00edna relevante para las sinapsis, o es importante para las conexiones entre las neuronas.<\/p>\n

En su estudio, los cient\u00edficos finlandenses han examinado los mecanismos moleculares que conducen a una funci\u00f3n neuronal perturbada en trastornos del espectro autista, utilizando progenitores neuronales espec\u00edficos del paciente diferenciados de las c\u00e9lulas madre inducidas de la sangre o fibroblastos de la piel. As\u00ed, detectaron cambios funcionales en los canales de calcio de tipo L dependientes de voltaje en el s\u00edndrome de X fr\u00e1gil (FraX), que es la causa m\u00e1s com\u00fan de retraso mental gen\u00e9tico y una variante del espectro autista.<\/p>\n

\"Autismo\"<\/p>\n

\u201cEn los estudios gen\u00e9ticos, los canales de calcio tipo L se han relacionado previamente con el autismo, y una disfunci\u00f3n en los canales conecta adecuadamente los cambios identificados en los estudios gen\u00e9ticos con las anomal\u00edas de la formaci\u00f3n de la red neural y la funci\u00f3n en los trastornos del espectro autista\u201d, apunta Maija Castr\u00e9n, investigadora de la Academia de Finlandia en la Universidad de Helsinki.<\/p>\n

El nuevo descubrimiento de la investigaci\u00f3n aumenta la comprensi\u00f3n de los trastornos del desarrollo del sistema nervioso y brinda la oportunidad de realizar m\u00e1s investigaciones, que pueden ayudar a identificar los factores que aumentan o disminuyen individualmente la vulnerabilidad a los defectos de la conectividad neuronal que subyacen a los trastornos del espectro autista y su comorbilidad en enfermedades neuropsiqui\u00e1tricas.<\/p>\n

\u201cAunque los cambios funcionales se expresan claramente de manera similar en relaci\u00f3n con distintos trastornos del desarrollo neurol\u00f3gico, en los cultivos de progenitores neurales humanos hay muchas variaciones individuales que presumiblemente regulan los efectos de cada mutaci\u00f3n gen\u00e9tica en el fenotipo individual\u201d, concluye Castr\u00e9n.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Original.<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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