{"id":33022,"date":"2018-07-02T12:37:26","date_gmt":"2018-07-02T17:37:26","guid":{"rendered":"http:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/?p=33022"},"modified":"2018-07-02T12:37:26","modified_gmt":"2018-07-02T17:37:26","slug":"descubren-como-se-forma-el-autismo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/descubren-como-se-forma-el-autismo\/","title":{"rendered":"Descubren c\u00f3mo se forma el autismo"},"content":{"rendered":"
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Una nueva investigaci\u00f3n ha aclarado los mecanismos gen\u00e9ticos que est\u00e1n en el origen del autismo y abierto la puerta a la posibilidad de corregir las mutaciones que provocan la enfermedad.<\/p>\n

Aunque se estima que entre 400 y 1.000 genes pueden estar relacionados con el autismo debido a mutaciones no bien conocidas, el nuevo estudio ha profundizado en esta relaci\u00f3n y llegado al origen de la enfermedad, al momento en el que una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica altera la formaci\u00f3n de neuronas y da origen al autismo. Tambi\u00e9n ha comprobado que es posible corregir esa mutaci\u00f3n gen\u00e9tica e impedir que neuronas da\u00f1adas desencadenen el autismo.<\/p>\n

Los autores de esta investigaci\u00f3n lo han comprobado en laboratorio, despu\u00e9s de tomar c\u00e9lulas de la piel de un paciente y de reprogramarlas mediante ingenier\u00eda gen\u00e9tica para \u201cconvertirlas\u201d en c\u00e9lulas cerebrales. De esta forma, pudieron determinar c\u00f3mo una c\u00e9lula cerebral portadora de una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica espec\u00edfica de un paciente autista, se desarrolla anormalmente.<\/p>\n

Los cient\u00edficos se concentraron especialmente en el comportamiento de un gen conocido por causar autismo cuando sufre una mutaci\u00f3n. Se trata del GRIN2B, un gen importante para la comunicaci\u00f3n entre las neuronas maduras y \u00a0que forma parte de un receptor relevante del cerebro humano (NMDA), que desempe\u00f1an un importante papel en la plasticidad neuronal, el aprendizaje y la memoria.<\/p>\n

Mecanismo molecular<\/strong><\/p>\n

Lo primero que observaron es que GRIN2B, adem\u00e1s de su relaci\u00f3n espec\u00edfica con neuronas maduras, tambi\u00e9n desempe\u00f1a un papel importante en la formaci\u00f3n de las c\u00e9lulas madre neurales, que son las c\u00e9lulas a partir de las cuales se crean las neuronas.<\/p>\n

Cuando sufre una mutaci\u00f3n, GRIN2B produce una prote\u00edna asociada al autismo. A trav\u00e9s de la observaci\u00f3n de su comportamiento en las c\u00e9lulas cerebrales humanas creadas en laboratorio, los cient\u00edficos observaron que las c\u00e9lulas madre neurales producen esa prote\u00edna y que juega un papel clave en los primeros momentos del desarrollo del autismo.<\/p>\n

De esta forma, identificaron el mecanismo molecular que desempe\u00f1a un papel clave en el origen del autismo. Pero llegaron a\u00fan m\u00e1s lejos: corrigieron en laboratorio la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica que provocaba la producci\u00f3n de la prote\u00edna problem\u00e1tica y de esta <\/strong><\/p>\n

Se trata de un resultado mayor por varios motivos. En primer lugar porque nunca se hab\u00eda llegado tan lejos en el estudio de los or\u00edgenes gen\u00e9ticos del autismo. Terap\u00e9uticamente es mucho mejor prevenir la aparici\u00f3n del autismo que tratarlo o estudiarlo a lo largo de toda una vida, cuando es mucho m\u00e1s dif\u00edcil encontrar una soluci\u00f3n terap\u00e9utica.<\/p>\n

En segundo lugar, porque esta investigaci\u00f3n otorga a la gen\u00e9tica un papel relevante en el origen de la enfermedad. No anula otras posibles causas, pero ha permitido comprobar que hay una relaci\u00f3n directa entre una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica, la producci\u00f3n de una prote\u00edna, la formaci\u00f3n de neuronas defectuosas y la manifestaci\u00f3n del autismo.<\/p>\n

En tercer lugar, se ha comprobado en c\u00e9lulas humanas. Hasta ahora, los estudios sobre el gen GRIN2B se hab\u00edan desarrollado principalmente en roedores. La idea de trabajar con c\u00e9lulas de la piel de un paciente con \u00a0autismo, de convertirlas en neuronas humanas y observar c\u00f3mo se forma el autismo, arroja una perspectiva in\u00e9dita sobre la g\u00e9nesis de la enfermedad.<\/p>\n

Nueva etapa<\/strong><\/p>\n

Esta investigaci\u00f3n, seg\u00fan destacan los investigadores en un comunicado<\/a>, no cierra un cap\u00edtulo, sino que abre nuevas perspectivas y nuevos interrogantes al estudio y tratamiento de la enfermedad.<\/p>\n

A\u00f1aden que todav\u00eda se necesita m\u00e1s investigaci\u00f3n para evaluar si otros genes del autismo, que se cree que son importantes en las \u00faltimas etapas del desarrollo, tambi\u00e9n son esenciales para el estadio neural temprano que est\u00e1 en el origen de la enfermedad.<\/p>\n

La dimensi\u00f3n social de la enfermedad a\u00f1ade trascendencia al descubrimiento. El Trastorno del Espectro Autista (TEA), una enfermedad neurobiol\u00f3gica del desarrollo que se manifiesta a edades muy tempranas y dura toda la vida, afecta a 1 de cada 59 personas. Da\u00f1a la capacidad para comunicarse y relacionarse con los dem\u00e1s y tiene una amplia diversidad de s\u00edntomas, como rutinas y comportamientos repetitivos, que pueden ser leves o agudos. Una ventana de esperanza se abre ahora para estas personas y sus familias.<\/p><\/div>\n<\/div>\n

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Original.<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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