{"id":31670,"date":"2018-02-14T06:11:57","date_gmt":"2018-02-14T12:11:57","guid":{"rendered":"http:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/?p=31670"},"modified":"2018-09-24T17:38:46","modified_gmt":"2018-09-24T22:38:46","slug":"el-genoma-de-las-personas-nacidas-con-sindrome-de-down-compensa-los-efectos-de-tener-un-cromosoma-21-extra","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/el-genoma-de-las-personas-nacidas-con-sindrome-de-down-compensa-los-efectos-de-tener-un-cromosoma-21-extra\/","title":{"rendered":"El genoma de las personas nacidas con S\u00edndrome de Down compensa los efectos de tener un cromosoma 21 extra"},"content":{"rendered":"

Las personas con s\u00edndrome de Down tienen tres cromosomas 21 en sus c\u00e9lulas en lugar de las dos copias habituales. Durante el desarrollo, esta diferencia de dosis tiene consecuencias importantes para el funcionamiento de las c\u00e9lulas y la supervivencia del embri\u00f3n.\u00a0As\u00ed, \u00fanicamente un 20% de los embriones con trisom\u00edas del cromosoma 21 progresa hasta un nacimiento exitoso.\u00a0 \u00bfC\u00f3mo pueden estos embriones sobrevivir y superar las barreras impuestas por el cromosoma 21 extra?<\/p>\n

Un reciente estudio de la Universidad de Ginebra y la Universidad de Lausanne sugiere que\u00a0el genoma de las personas que nacen con S\u00edndrome de Down contiene una carga baja de variantes gen\u00e9ticas delet\u00e9reas y esto hace que los efectos negativos de tener un cromosoma 21 adicional puedan ser compensados.<\/p>\n

El genoma de cada persona contiene cientos de variaciones gen\u00e9ticas con efecto delet\u00e9reo o negativo que pueden influir en la regulaci\u00f3n o funci\u00f3n g\u00e9nica. Esta carga gen\u00e9tica est\u00e1 bajo selecci\u00f3n purificadora en la especie humana (aquella selecci\u00f3n encargada de eliminar las mutaciones perjudiciales en la poblaci\u00f3n). Por esta raz\u00f3n, los investigadores\u00a0 propusieron que las personas que nacen con trisom\u00eda del cromosoma 21 poseen un genoma en el que la carga de variantes delet\u00e9reas es menor.<\/p>\n

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Para contrastar esta hip\u00f3tesis los investigadores estudiaron el genoma de 288 personas con s\u00edndrome de Down, as\u00ed como la expresi\u00f3n g\u00e9nica en fibroblastos de la piel de algunas de ellas. A partir de diferentes an\u00e1lisis el equipo encontr\u00f3 evidencias a favor de su planteamiento. En primer lugar observaron que las personas con trisom\u00eda del cromosoma 21 la carga de variantes gen\u00e9ticas delet\u00e9reas era menor que en los controles y\/o estas variantes ten\u00edan un efecto menor sobre el fenotipo.\u00a0 Adem\u00e1s, los genes del cromosoma 21 mostraban una variaci\u00f3n reducida en cuanto a los niveles de expresi\u00f3n g\u00e9nica, lo que los autores interpretan como una compensaci\u00f3n de la trisom\u00eda producida por la reducci\u00f3n de variantes delet\u00e9reas que afecten a la expresi\u00f3n.<\/p>\n

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Los investigadores estudiaron el genoma de 288 personas con s\u00edndrome de Down, as\u00ed como la expresi\u00f3n g\u00e9nica en fibroblastos de la piel de algunas de ellas.<\/p>\n

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\u201cDescubrimos que las personas con s\u00edndrome de Down tienen m\u00e1s reguladores que disminuyen la expresi\u00f3n de genes del cromosoma 21 lo que hace posible compensar por el exceso inducido por la tercera copia,\u201d\u00a0se\u00f1ala Konstantin Popapin, investigador del Centro de Gen\u00f3mica Integrativa de la Universidad de Lausanne y uno de los autores del trabajo.<\/p>\n

Respecto a la expresi\u00f3n de los genes situados en los otros cromosomas, los investigadores observaron que en personas con trisom\u00eda del 21 el rango de expresi\u00f3n g\u00e9nica es m\u00e1s estrecho y concentrado en la media que en las personas cuya dotaci\u00f3n cromos\u00f3mica es la habitual. \u201cEl genoma de alguien con s\u00edndrome de Down est\u00e1 dirigido hacia la media \u00f3ptima de funcionamiento,\u201d se\u00f1ala Stylianos Antonarakis, profesor en la Universidad de Ginebra y director del trabajo.<\/p>\n

Los resultados del trabajo sugieren que los individuos con desventajas gen\u00e9ticas muy grandes\u00a0como por ejemplo, una trisom\u00eda del cromosoma 21,\u00a0pueden escapar a la letalidad embri\u00f3nica\u00a0 si la carga en variantes delet\u00e9reas de su genoma es lo suficientemente baja.<\/p>\n

Futuros estudios que eval\u00faen en profundidad la carga de las variantes gen\u00e9ticas delet\u00e9reas en aquellas personas que poseen alteraciones gen\u00e9ticas importantes, se\u00f1alan los autores, proporcionar\u00e1n informaci\u00f3n sobre qu\u00e9 hace que de los embriones con las mismas alteraciones cromos\u00f3micas unos progresen y otros no, o por qu\u00e9 personas con la misma mutaci\u00f3n grave manifiestan unos s\u00edntomas y otras no.<\/p>\n

Investigaci\u00f3n original:\u00a0Popadin K, et al. Slightly deleterious genomic variants and transcriptome perturbations in Down syndrome embryonic selection. Genome Res. 2018 Jan;28(1):1-10. doi:\u00a0http:\/\/dx.doi.org\/10.1101\/gr.228411.117<\/a><\/p>\n

Fuente:\u00a0The Down\u2019s syndrome \u201csuper genome\u201d.\u00a0https:\/\/www.unige.ch\/communication\/communiques\/en\/2018\/cdp180119\/<\/a><\/p>\n

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Las personas con s\u00edndrome de Down tienen tres cromosomas 21 en sus c\u00e9lulas en lugar de las dos copias habituales. Durante el desarrollo, esta diferencia de dosis tiene consecuencias importantes … Leer M\u00e1s \u00abEl genoma de las personas nacidas con S\u00edndrome de Down compensa los efectos de tener un cromosoma 21 extra\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":31671,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"imagen","meta":{"_mi_skip_tracking":false,"_exactmetrics_sitenote_active":false,"_exactmetrics_sitenote_note":"","_exactmetrics_sitenote_category":0},"categories":[12],"tags":[1296,1851,1298,64],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/31670"}],"collection":[{"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=31670"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/31670\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/media\/31671"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=31670"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=31670"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=31670"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}