Durante la concepci\u00f3n, un beb\u00e9 hereda informaci\u00f3n gen\u00e9tica de sus padres en la forma de 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre. En el caso del s\u00edndrome de Down el beb\u00e9 hereda un cromosoma de m\u00e1s, el n\u00famero 21, teniendo un total de 47 cromosomas en vez de 46; este s\u00edndrome est\u00e1 presente en uno de cada 700 nacimientos a nivel mundial; adem\u00e1s representa el 25% de todos los casos de discapacidad intelectual.<\/p>\n
Los padres de cualquier edad pueden tener un ni\u00f1o con s\u00edndrome de Down, es indistinto si son j\u00f3venes o mayores, 80% de los ni\u00f1os con el s\u00edndrome nacen en mujeres menores de los 35 a\u00f1os de edad. Las formas m\u00e1s comunes generalmente no ocurren m\u00e1s de una sola vez por familia.<\/p>\n
El diagn\u00f3stico prenatal del s\u00edndrome de Down se realiza con los marcadores ecogr\u00e1ficos. Este ultrasonido llamado estructural lo\u00a0 realizamos nosotros entre las semanas 11-13 de embarazo, deben realizarse por personal certificado por las principales asociaciones, nosotros pertenecemos a la Fetal Medicine Foundation de Londres, Inglaterra.<\/p>\n
Durante el estudio se\u00a0 buscan ciertas caracter\u00edsticas en el feto como el hueso nasal y la translucencia nucal que hace referencia al espacio que hay en la regi\u00f3n de la nuca del feto entre la piel y la grasa. La medici\u00f3n se hace mediante ecograf\u00eda de alta resoluci\u00f3n. Cuando el grosor es igual o superior a 3 mm aumenta el riesgo de que el feto tenga un s\u00edndrome de Down y deben realizarse pruebas complementarias.<\/p>\n
Las pruebas complementarias son ADN libre fetal en sangre materna (un estudio no invasivo, es una muestra de sangre de la mam\u00e1), esta prueba no es diagn\u00f3stica pero si tiene un alto porcentaje de sospecha, y la Amniocentesis, esta prueba es 100% diagn\u00f3stica, es invasiva pues hay que puncionar la bolsa amni\u00f3tica del beb\u00e9 y tomar l\u00edquido amni\u00f3tico con una aguja muy fina. Como en este l\u00edquido van c\u00e9lulas fetales entonces el genetista puede analizarlas a detalle. El embarazo continua sin da\u00f1o al beb\u00e9.<\/p>\n
Todas estas pruebas las realizamos nosotros, el ultrasonido estructural de la semana 11-13 debe ser realizado a toda mujer embarazada, aqu\u00ed se miden una serie de par\u00e1metros que ayudar\u00e1n a prevenir enfermedades o complicaciones en la salud del beb\u00e9 o de la mam\u00e1, el s\u00edndrome de Down es solo una parte de las cosas que pueden valorarse pero tambi\u00e9n se estudian todos los otros s\u00edndromes relacionados con problemas de cromosomas.<\/p>\n
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