{"id":31469,"date":"2018-01-18T04:11:34","date_gmt":"2018-01-18T10:11:34","guid":{"rendered":"http:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/?p=31469"},"modified":"2018-01-18T04:11:34","modified_gmt":"2018-01-18T10:11:34","slug":"descubren-2-000-interruptores-que-encienden-el-autismo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/descubren-2-000-interruptores-que-encienden-el-autismo\/","title":{"rendered":"Descubren 2.000 \u201cinterruptores\u201d que encienden el autismo"},"content":{"rendered":"
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A pesar de los inmensos avances en medicina, el\u00a0autismo\u00a0sigue siendo uno de los trastornos m\u00e1s misteriosos a los que nos enfrentamos. Todav\u00eda no sabemos cu\u00e1l es su origen o las razones de su manifestaci\u00f3n. Aun as\u00ed, es una de las patolog\u00edas con m\u00e1s incidencia (uno de cada 160 ni\u00f1os\u00a0lo padece, seg\u00fan se estima). Estudios recientes han centrado la b\u00fasqueda de sus causas en aspectos gen\u00e9ticos novedosos. Uno de ellos es la epigen\u00e9tica,\u00a0una rama que estudia no el ADN en s\u00ed, sino los factores que controlan la expresi\u00f3n g\u00e9nica<\/strong>y analizan las modificaciones qu\u00edmicas del ADN y las prote\u00ednas asociadas a \u00e9l. \u00bfEstamos m\u00e1s cerca de entender esta enfermedad?<\/p>\n

Epigen\u00e9tica para estudiar la enfermedad<\/h2>\n

La epigen\u00e9tica estudia los genes, pero desde un punto de vista por completo distinto. Y es que, en vez de analizar el material gen\u00e9tico directamente,\u00a0se centra en los factores que est\u00e1n a \u00abun nivel por encima\u00bb<\/strong>; es decir, los que controlan su expresi\u00f3n. Dichos factores son determinados por muchas cuestiones como el ambiente celular, las sustancias presentes o diversos factores fisiol\u00f3gicos.<\/p>\n

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Lo m\u00e1s interesante de la epigen\u00e9tica es que muestra que\u00a0no todo lo que \u00absale del ADN\u00bb proviene exclusivamente de lo que est\u00e1 escrito en \u00e9l<\/strong>. A veces, cosas que no son capaces de modificar nuestro genoma provocan cambios \u00abgen\u00e9ticos\u00bb (fenot\u00edpicos), que en realidad se deben a la expresi\u00f3n del mismo.<\/p>\n

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\"Ust'-Ishim\"<\/figure>\n

Cromosomas, genoma humano. Fuente:\u00a0ott1mo, Flickr<\/p><\/div>\n

As\u00ed, cosas tan variadas como la alimentaci\u00f3n, el estado an\u00edmico o una enfermedad son capaces de modificar c\u00f3mo se expresan los genes, aunque esto no suponga ninguna mutaci\u00f3n. Y es muy importante porque\u00a0al final nosotros somos solo una expresi\u00f3n de ellos<\/strong>. Esto incluye al autismo, el cual, seg\u00fan los \u00faltimos estudios, tiene una gran base en la regulaci\u00f3n de la expresi\u00f3n g\u00e9nica.<\/p>\n

Un nuevo estudio publicado recientemente se ha centrado en la b\u00fasqueda de mecanismos epigen\u00e9ticos relacionados con esta enfermedad.\u00a0En \u00e9l se identifican m\u00e1s de 2.000 regiones reguladoras<\/strong>\u00a0(regiones de ADN que controlan la expresi\u00f3n). Estas regiones tambi\u00e9n est\u00e1n involucradas en el aprendizaje, adem\u00e1s de encontrarse fuertemente asociadas al autismo de una manera u otra. Eso no quiere decir que estos genes provoquen la aparici\u00f3n del trastorno, sino que sabemos que lo propician de una u otra manera. Pero, \u00bfqu\u00e9 relaci\u00f3n encontramos entre el aprendizaje y esta enfermedad?<\/p>\n

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Aprendizaje y autismo<\/h2>\n

Millones de personas se ven afectados por el\u00a0autismo\u00a0en todo el mundo, y aproximadamente la mitad de ellos tiene problemas de aprendizaje.\u00a0Este hecho es el que llam\u00f3 la atenci\u00f3n de los investigadores<\/strong>, quienes se centraron en el aprendizaje y la memoria para continuar el estudio de esta patolog\u00eda.<\/p>\n

\u00bfPor qu\u00e9 raz\u00f3n? Sabemos que el aprendizaje tiene una estrecha relaci\u00f3n con la regulaci\u00f3n epigen\u00e9tica: los cambios en ciertas regiones conducen a la modificaci\u00f3n en la expresi\u00f3n g\u00e9nica que gu\u00eda la formaci\u00f3n de recuerdos a largo plazo. Los investigadores, entonces,\u00a0se plantearon la hip\u00f3tesis de que las mismas regiones reguladoras involucradas en el aprendizaje<\/strong>\u00a0y la memoria tambi\u00e9n pueden estar relacionadas con el trastorno autista.<\/p>\n

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As\u00ed, usando ratones, el equipo de Lucia Peixoto, profesora en la Facultad de Medicina WSU Elson S. Floyd, analiz\u00f3 el ADN del hipocampo de los animales. Esta es un \u00e1rea del cerebro cr\u00edtica para la memoria, en la que se pueden identificar los cambios (epigen\u00e9ticos, de regulaci\u00f3n) inducidos por el aprendizaje. En concreto,\u00a0los resultados de los experimentos sugieren que el aprendizaje aumenta la accesibilidad a la cromatina<\/strong>\u00a0en lugares espec\u00edficos del genoma.<\/p>\n

A partir de estos datos, un an\u00e1lisis posterior confirm\u00f3 que\u00a0las regiones \u00ababiertas\u00bb durante el aprendizaje tambi\u00e9n son en su mayor\u00eda accesibles durante el desarrollo del cerebro<\/strong>. Con esto en mente, los investigadores buscaron los genes adecuados, identificando a muchos de ellos como genes de riesgo conocidos para el trastorno del espectro autista. La relaci\u00f3n entre el aprendizaje y el autismo estaba sellada.<\/p>\n

Factores de riesgo<\/h2>\n

\u00abNuestro estudio demuestra que podemos estudiar los componentes gen\u00e9ticos del\u00a0autismo\u00a0que est\u00e1n fuera de los genes. Estos\u00a0nos pueden conducir a mejoras en el diagn\u00f3stico y tratamiento del autismo<\/strong>\u00ab, explicaba para la prensa Peixoto. Su equipo, como dec\u00edamos, ha conseguido encontrar factores de riesgo relacionados con el aprendizaje.<\/p>\n

Gracias a una herramienta bioinform\u00e1tica llamada\u00a0Differential Enrichment Scan<\/em>, pudieron identificar 2.365 regiones gen\u00e9ticas reguladas por el aprendizaje. A partir de este estudio, los investigadores\u00a0encontraron una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica dentro de una de esas regiones que se asocia con un mayor riesgo de desarrollar el trastorno<\/strong>. En concreto, los cient\u00edficos se toparon con un polimorfismo de un solo nucle\u00f3tido (tambi\u00e9n conocido como SNP, un tipo com\u00fan de variaci\u00f3n gen\u00e9tica) denominado rs6010065, dentro del la regi\u00f3n 6 del promotor conocido como\u00a0Shank3<\/em>.<\/p>\n

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\"autismo\"<\/figure>\n

Dubova | Shutterstock<\/p><\/div>\n

Este promotor est\u00e1 implicado en el desarrollo neuronal y, sabemos, se asocia al trastorno de espectro autista. \u00abUno de los principales desaf\u00edos en la gen\u00e9tica de la enfermedad es\u00a0comprender el papel de las grandes porciones del genoma<\/strong>que regulan la expresi\u00f3n g\u00e9nica\u00bb, comentaba Peixoto hablando del papel del genoma.<\/p>\n

\u00abNuestro trabajo sugiere que estudiar los cambios dependientes de la actividad en la accesibilidad de la cromatina puede ser la clave para entender la funci\u00f3n de esta parte desconocida del genoma\u00bb En opini\u00f3n de la investigadora, sus resultados\u00a0proporcionan nuevos conocimientos sobre la naturaleza del autismo y otros trastornos del neurodesarrollo<\/strong>.<\/p>\n

\u00bfPor qu\u00e9 este estudio es importante?<\/h2>\n

Aunque ya hab\u00edamos comenzado a estudiar el factor\u00a0epigen\u00e9tico\u00a0de la enfermedad, lo cierto es que sabemos m\u00e1s bien poco. El estudio es muy novedoso porque aborda, a trav\u00e9s de la relaci\u00f3n entre el aprendizaje y el desarrollo, el factor epigen\u00e9tico. Y\u00a0lo hace con unas t\u00e9cnicas que podr\u00edan aprovecharse para conocer m\u00e1s secretos<\/strong>\u00a0sobre el autismo.<\/p>\n

Su trabajo abre la puerta para que los cient\u00edficos profundicen en otras regiones reguladoras distintas, a la par que apunta hacia posibles regiones de inter\u00e9s para ello. \u00abEl mismo enfoque tambi\u00e9n podr\u00eda emplearse para\u00a0identificar las regiones que est\u00e1n involucradas en otras manifestaciones del autismo<\/strong>, como las alteraciones en el sue\u00f1o o la interacci\u00f3n social. Esta aproximaci\u00f3n sirve para buscar mutaciones en esas \u00e1reas\u00bb.<\/p>\n

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\"tablets<\/figure>\n

Oksana Kuzmina | Shutterstock<\/p><\/div>\n

As\u00ed, el trabajo de los investigadores podr\u00eda conducir a diagn\u00f3sticos m\u00e1s eficiente y r\u00e1pidos, es decir, mejores predicciones de la severidad o de las manifestaciones seg\u00fan estos patrones. Esto ayudar\u00eda a\u00a0mejorar las intervenciones as\u00ed como el desarrollo de medicamentos<\/strong>\u00a0que podr\u00edan mitigar los efectos de las mutaciones gen\u00e9ticas relacionadas con el autismo.<\/p>\n

\u00abEn \u00faltima instancia, nuestro objetivo es encontrar formas de reducir la carga de las familias\u00bb, comentaba Peixoto, \u00aby\u00a0ayudar a las personas con autismo a ser m\u00e1s funcionales y tener mayor calidad de vida<\/strong>\u00ab. Pero para ello todav\u00eda quedan muchos secretos que desvelar de esta extra\u00f1a enfermedad.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n