HACE M\u00c1S de una d\u00e9cada, la neuroinmun\u00f3loga Judy Van de Water decidi\u00f3 seguir sus instintos e investigar un padecimiento sobre el que no sab\u00eda nada. Van de Water, en la actualidad una de las cient\u00edficas principales del Instituto Davis MIND de la Universidad de California, un centro internacional de investigaci\u00f3n sobre trastornos del neurodesarrollo, hab\u00eda dedicado su carrera a estudiar el sistema inmunol\u00f3gico. Sin embargo, en el a\u00f1o 2000 se tropez\u00f3 con una fascinante \u00e1rea de la investigaci\u00f3n: la inmunolog\u00eda del autismo.<\/p>\n
Mediante estudios realizados en ratones, ratas y macacos rhesus, antes de pasar finalmente a realizar an\u00e1lisis prospectivos y retrospectivos de ni\u00f1os diagnosticados con autismo y de sus madres, Van de Water identific\u00f3 ocho anticuerpos generados por el sistema inmunol\u00f3gico de la madre, los cuales aparentemente se relacionaban con el riesgo de autismo si lograban cruzar la placenta. Van de Water, quien tambi\u00e9n es investigadora del departamento de medicina interna del Instituto Davis, se refiere a su descubrimiento como \u201cautismo relacionado con anticuerpos maternos\u201d, o autismo MAR, por sus siglas en ingl\u00e9s. Este concepto ya era controvertido y pronto se volvi\u00f3 a\u00fan m\u00e1s, cuando esta investigadora comenz\u00f3 a desarrollar una prueba para medir estos biomarcadores en las mujeres que esperaban concebir, con lo que pudo pronosticar el riesgo de tener un hijo que podr\u00eda desarrollar autismo.<\/p>\n
Tras publicar un art\u00edculo especializado en 2013 donde identificaba estos anticuerpos, una empresa mostr\u00f3 su inter\u00e9s en obtener una patente para la prueba por parte del Instituto Davis con el objetivo de comercializarla. Van de Water afirma que la prueba no estaba lista en ese momento, pero ahora dice que el estudio, en el que se analiza la sangre de la madre, es 99 por ciento preciso para identificar una constelaci\u00f3n de marcadores inmunol\u00f3gicos que contribuyen a elevar el riesgo de autismo. Ella espera que la prueba est\u00e9 disponible para las familias dentro de algunos a\u00f1os. \u201cNo es solo un anticuerpo el que provoca el trastorno. A\u00fan tratamos de averiguar cu\u00e1l es patol\u00f3gico y cu\u00e1l es solo un biomarcador\u201d, explica. \u201cEs necesario tener una combinaci\u00f3n de ellos\u201d.<\/p>\n
Lo que ha observado en su investigaci\u00f3n es que los ni\u00f1os cuyas madres tienen los dos principales patrones de biomarcadores presentan la forma m\u00e1s severa de autismo. \u201cSuelen ser no verbales. Presentan una conducta m\u00e1s estereotipada. Tambi\u00e9n suelen tener una puntuaci\u00f3n alta en la Lista de Verificaci\u00f3n de Tratamientos del Autismo, una herramienta de evaluaci\u00f3n administrada por los padres, maestros y cuidadores para evaluar un ni\u00f1o y determinar la gravedad de su padecimiento.<\/p>\n
Muchos expertos advierten que el hecho de pronosticar el riesgo de autismo no es un esfuerzo tan met\u00f3dico como las investigaciones como la de Van de Water hacen creer al p\u00fablico. El concepto de realizaci\u00f3n de pruebas para el diagn\u00f3stico temprano resulta atractivo para algunos padres, pero los cr\u00edticos afirman que dichas pruebas ser\u00edan poco \u00e9ticas debido a que podr\u00edan llevar a producir beb\u00e9s de dise\u00f1ador gen\u00e9ticamente seleccionados. \u201cNo deseamos practicar la eugenesia\u201d, se\u00f1ala Stephan Sanders, profesor adjunto de psiquiatr\u00eda de la Universidad de California, en San Francisco. \u201cNo deseamos eliminar a un grupo de personas diversas a las cuales deseamos adoptar en la sociedad\u201d. Otros expertos temen que las pruebas de diagn\u00f3stico temprano no hagan m\u00e1s que incrementar el miedo y la estigmatizaci\u00f3n que ya rodea a ese padecimiento.<\/p>\n
Si la prueba de Van de Water llega al mercado, las mujeres podr\u00edan practic\u00e1rsela antes de decidir si desean concebir. Independientemente de sus resultados, la decisi\u00f3n de seguir adelante con un embarazo ser\u00eda una personal. La misma prueba tambi\u00e9n puede utilizarse en forma posnatal para evaluar un ni\u00f1o con retrasos en el desarrollo.<\/p>\n
El prototipo actual de la prueba ya ha orientado algunas decisiones de planificaci\u00f3n familiar. Hace unos a\u00f1os, una pareja que particip\u00f3 en uno de los estudios decidi\u00f3 tener un hijo mediante una madre sustituta debido a que la mujer dio positivo en el patr\u00f3n de biomarcadores de alto riesgo. La pareja ya ten\u00eda un hijo con autismo, y el riesgo de tener otro descendiente con ese padecimiento es de aproximadamente 18 a 20 por ciento mayor en los padres que se encuentran en esas circunstancias. Mediante la madre sustituta, la pareja pudo tener un hijo que no desarroll\u00f3 autismo. Van de Water se\u00f1ala que este caso en particular muestra que su prueba proporcionar\u00eda cierto nivel de tranquilidad al tomar decisiones dif\u00edciles y que cambian la vida con respecto a comenzar una familia.<\/p>\n
Los \u00edndices de autismo siguen aumentando. Los Centros para el Control y la Prevenci\u00f3n de las Enfermedades de Estados Unidos calculan que actualmente uno de cada 68 ni\u00f1os en Estados Unidos ha sido diagnosticado con este padecimiento. En 2008, aproximadamente uno de cada 88 recibi\u00f3 un diagn\u00f3stico positivo. Esta tendencia hace que muchas personas deseen una forma m\u00e1s precisa de evaluar el riesgo de un ni\u00f1o de padecer autismo, o al menos, para prepararse con anticipaci\u00f3n para proporcionar los servicios que necesitar\u00e1 un ni\u00f1o con problemas del neurodesarrollo.<\/p>\n
Sin embargo, los trastornos del espectro autista son padecimientos en los que influyen factores relacionados con la biolog\u00eda, la gen\u00e9tica y el contacto ambiental. Por s\u00ed misma, la investigaci\u00f3n gen\u00e9tica ha se\u00f1alado alrededor de cincuenta genes que parecen estar relacionados con el riesgo de autismo, y es probable que existan muchos m\u00e1s. Sin embargo, las mutaciones no garantizan que un ni\u00f1o desarrolle el trastorno, y muchos expertos est\u00e1n de acuerdo en que ser\u00eda peligroso apoyarse en los resultados de cualquier prueba, independientemente de los biomarcadores que esta pueda medir, para tomar decisiones dif\u00edciles sobre un embarazo o determinar el nivel de atenci\u00f3n de un ni\u00f1o.<\/p>\n
\u201cPienso que la primera pregunta que una persona debe hacerse es por qu\u00e9 est\u00e1 haciendo esto, qu\u00e9 beneficios le est\u00e1 ofreciendo a su familia y al ni\u00f1o\u201d, afirma Sanders. \u201cSi la respuesta es que se someter\u00e1 a un tratamiento y este marcara una diferencia, incluso en un porcentaje m\u00ednimo, entonces pienso que tales cosas son una idea \u00fatil y bienvenida. Si la respuesta es que simplemente se les est\u00e1n comunicando las malas noticias, entonces es dif\u00edcil ver a qui\u00e9n se beneficia con eso\u201d.<\/p>\n
Generalmente, los ni\u00f1os con autismo reciben el diagn\u00f3stico entre los tres y cuatro a\u00f1os de edad, y en ese momento comienzan a recibir atenci\u00f3n. En muchos casos, un ni\u00f1o no muestra s\u00edntomas (o estos pasan inadvertidos) sino hasta que han pasado los primeros a\u00f1os de su vida. Sin embargo, algunos expertos afirman que diagnosticar y dar tratamiento a un infante, incluso de manera temprana, puede mitigar muchos de los s\u00edntomas m\u00e1s comunes. Para algunas personas, esa es una raz\u00f3n suficiente para desarrollar una forma precisa de evaluar el riesgo de autismo. Las pruebas como la de Van de Water se pueden utilizar para examinar en los dos primeros a\u00f1os de vida a los ni\u00f1os que no han alcanzado ciertos hitos de desarrollo, especialmente mientras un creciente cuerpo de investigaci\u00f3n contin\u00faa mostrando que la intervenci\u00f3n temprana marca una gran diferencia.<\/p>\n
En un estudio publicado en 2014 en\u00a0Journal of Autism and Developmental Disorders<\/em>\u00a0se encontr\u00f3 que los ni\u00f1os que recibieron intervenciones mediante un programa de tratamiento de 12 semanas durante su primer a\u00f1o de vida presentaban menos retrasos de lenguaje y problemas de desarrollo relacionados con el autismo. La intervenci\u00f3n temprana fue muy efectiva: seis de cada siete ni\u00f1os lograron alcanzar a sus pares no autistas en varios hitos de desarrollo a los tres o cuatro a\u00f1os de edad.<\/p>\n Otros investigadores han tratado de crear pruebas que puedan ayudar a diagnosticar a los ni\u00f1os en forma temprana.<\/p>\n Entre 2010 y 2015, Theresa Tribble trabaj\u00f3 como directora de estrategia comercial en SynapDx, una empresa de servicios para laboratorios, actualmente extinta, que trat\u00f3 de crear pruebas de diagn\u00f3stico para la detecci\u00f3n temprana de trastornos del espectro autista. Con 9 millones de d\u00f3lares de capital de riesgo, la empresa se propuso desarrollar una prueba sangu\u00ednea que pudiera identificar un conjunto determinado de biomarcadores relacionados con el autismo. SynapDx esperaba que la prueba pudiera usarse como una herramienta de evaluaci\u00f3n para los beb\u00e9s y ni\u00f1os peque\u00f1os que mostraran signos de retrasos del desarrollo, de forma que pudieran obtener una intervenci\u00f3n y un tratamiento tempranos.<\/p>\n SynapDx realiz\u00f3 un estudio a gran escala en el que participaron 800 ni\u00f1os autistas en 19 partes de Estados Unidos y Canad\u00e1. La empresa experiment\u00f3 con pruebas en las que se analiz\u00f3 el ADN, el ARN, los metabolitos y otros biomarcadores para determinar cu\u00e1les se correlacionaban con el autismo. Sin embargo, Tribble afirma que el estudio no logr\u00f3 demostrar que pod\u00eda ser confiable y preciso, por lo que la empresa cerr\u00f3.<\/p>\n Lauren Flicker, subdirectora del Centro Montefiore Einstein de Bio\u00e9tica y profesora adjunta del Departamento de Epidemiolog\u00eda y Salud de la poblaci\u00f3n del Colegio de Medicina Albert Einstein de Nueva York se\u00f1ala que ninguna prueba diagn\u00f3stica es capaz de mostrar todo el panorama. \u201cEn cierta forma, al parecer, los padres deben tener toda la informaci\u00f3n que puedan, o al menos, tienen el derecho de obtener toda la informaci\u00f3n que puedan\u201d, dice. \u201cEl ni\u00f1o podr\u00eda desarrollar autismo o no, y podr\u00eda encontrarse en cualquier parte del espectro\u201d.<\/p>\n Aunque la mayor\u00eda de los ni\u00f1os y adultos con autismo muestran al menos algunos de los signos cl\u00e1sicos, como conducta repetitiva, dificultad en la comunicaci\u00f3n y la interacci\u00f3n social e intereses obsesivos, muchas personas con autismo son adultos plenamente funcionales.<\/p>\n Flicker se\u00f1ala que, si hubiera una prueba diagn\u00f3stica confiable, en teor\u00eda podr\u00eda ser utilizada para la fertilizaci\u00f3n\u00a0in vitro<\/em>. En el proceso de este tipo de fertilizaci\u00f3n, las cl\u00ednicas de fertilidad ya llevan a cabo diferentes pruebas a los embriones para identificar los m\u00e1s sanos, descartando as\u00ed enfermedades gen\u00e9ticas raras como Tay-Sachs, fibrosis qu\u00edstica, trastornos hem\u00e1ticos como la anemia de las c\u00e9lulas falciformes, atrofia muscular espinal y S\u00edndrome X Fr\u00e1gil, un padecimiento que provoca discapacidad intelectual (y que con frecuencia va de la mano con el trastorno del espectro autista). Una prueba que pronostique el riesgo de autismo simplemente ser\u00eda una forma de descartar anomal\u00edas graves.<\/p>\n \u201cEs grandioso tener informaci\u00f3n\u201d, dice Flicker. \u201cTomamos decisiones con base en un cuidadoso an\u00e1lisis de la informaci\u00f3n, pero no se trata de datos duros. Esto no nos da ninguna informaci\u00f3n sobre c\u00f3mo ser\u00e1 el ni\u00f1o\u201d.<\/p>\n <\/p>\n <\/p>\n Original.<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" HACE M\u00c1S de una d\u00e9cada, la neuroinmun\u00f3loga Judy Van de Water decidi\u00f3 seguir sus instintos e investigar un padecimiento sobre el que no sab\u00eda nada. 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