{"id":29081,"date":"2017-06-12T07:25:59","date_gmt":"2017-06-12T12:25:59","guid":{"rendered":"http:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/?p=29081"},"modified":"2017-06-12T07:25:59","modified_gmt":"2017-06-12T12:25:59","slug":"la-prueba-medica-que-podria-acabar-con-el-sindrome-de-down-y-por-que-algunos-no-quieren-que-eso-ocurra-2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/la-prueba-medica-que-podria-acabar-con-el-sindrome-de-down-y-por-que-algunos-no-quieren-que-eso-ocurra-2\/","title":{"rendered":"La prueba m\u00e9dica que podr\u00eda acabar con el s\u00edndrome de Down (y por qu\u00e9 algunos no quieren que eso ocurra)"},"content":{"rendered":"<p>En Reino Unido, por ejemplo,\u00a0<strong>90% de las personas deciden abortar<\/strong>\u00a0al enterarse de que su hijo tiene este trastorno gen\u00e9tico.<\/p>\n<p>Ahora, una prueba no invasiva de alta exactitud que permite identificar esta condici\u00f3n en las primeras etapas del embarazo despert\u00f3 un debate en Reino Unido, ya que podr\u00eda llevar a a\u00fan m\u00e1s abortos y, en un futuro, a su virtual desaparici\u00f3n.<\/p>\n<p>Pero hay quienes quieren\u00a0<strong>evitar que el s\u00edndrome de Down sea erradicado<\/strong>.<\/p>\n<p><strong>L<\/strong><strong>o que se sabe hoy<\/strong><\/p>\n<p>La mayor\u00eda de las personas tienen 23 pares de cromosomas, pero las que nacen con el s\u00edndrome de Down poseen una copia extra del cromosoma 21.<\/p>\n<p>Como consecuencia,\u00a0<strong>su desarrollo es diferente y presentan niveles variables de dificultad de aprendizaje<\/strong>. Adem\u00e1s es com\u00fan que tengan complicaciones m\u00e9dicas tales como problemas de audici\u00f3n, tiroides, intestino y coraz\u00f3n.<\/p>\n<figure><img decoding=\"async\" loading=\"lazy\" alt=\"Ultrasonido y amniocentesis.\" src=\"https:\/\/ichef-1.bbci.co.uk\/news\/624\/cpsprodpb\/E9CB\/production\/_91415895_m8000040-amniocentesis_samp.jpg\" width=\"976\" height=\"947\" data-highest-encountered-width=\"624\" \/><\/figure>\n<figure><\/figure>\n<figure>Estudios como la amniocentesis pueden detectar el s\u00edndrome de Down con exactitud, pero presentan riesgos para la salud del beb\u00e9 por ser invasivos.<\/figure>\n<p>La Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS) estima que\u00a0<strong>uno de cada 1.000 o 1.100 beb\u00e9s nacen con s\u00edndrome de Down\u00a0<\/strong>en todo el mundo.<\/p>\n<p>En Reino Unido hay unos 750 nacimientos por a\u00f1o y se calcula que unas 40.000 personas viven all\u00ed con esta enfermedad gen\u00e9tica.<\/p>\n<p>Hasta ahora el Servicio Nacional de Salud de Reino Unido ofrec\u00eda a todas las mujeres embarazadas unas pruebas que permit\u00edan detectar si el feto ten\u00eda la condici\u00f3n con un 85 a 90% de exactitud. Sin embargo,\u00a0<strong>2,5% de los resultados eran falsos positivos<\/strong>.<\/p>\n<p>Existen otras pruebas, como la\u00a0<strong>amniocentesis<\/strong>\u00a0o la\u00a0<strong>biopsia de vellosidad cori\u00f3nica<\/strong>, que pueden determinar con exactitud la presencia de la copia extra del cromosoma 21.<\/p>\n<p>El problema es que ambos estudios son invasivos, es decir, se usa una aguja para tomar una muestra del fluido que envuelve al beb\u00e9 o las c\u00e9lulas de la placenta. Esto<strong>\u00a0presenta un riesgo de aborto espont\u00e1neo<\/strong>, algo que no todas las mujeres est\u00e1n dispuestas a correr.<\/p>\n<figure><img decoding=\"async\" loading=\"lazy\" alt=\"La actriz y guionista brit\u00e1nica Sally Phillips junto a su hijo Olly.\" src=\"https:\/\/ichef.bbci.co.uk\/news\/624\/cpsprodpb\/64A0\/production\/_91406752_sally-and-olly-976.jpg\" width=\"976\" height=\"549\" data-highest-encountered-width=\"624\" \/><figcaption><\/figcaption><\/figure>\n<figure><\/figure>\n<figure><figcaption>La actriz y guionista brit\u00e1nica Sally Phillips junto a su hijo Olly.<\/figcaption><\/figure>\n<h2>Los nuevos estudios<\/h2>\n<p>En este contexto es que el examen de sangre prenatal no invasivo (NIPT, por su sigla en ingl\u00e9s) despierta\u00a0<strong>tanta esperanza como controversia<\/strong>.<\/p>\n<p>Reino Unido anunci\u00f3 que esta prueba, ya disponible en unas 100 naciones del mundo, pronto ser\u00e1 ofrecida a todas las mujeres en el pa\u00eds como un segundo paso dentro del proceso de monitoreo.<\/p>\n<p><strong>El NIPT tiene una exactitud del 99% y no presenta riesgos de aborto espont\u00e1neo<\/strong>. Por ende, se evitar\u00edan los falsos positivos y se reducir\u00edan sustancialmente las pruebas invasivas.<\/p>\n<p>Eso suena bien&#8230; para algunas personas.<\/p>\n<p>A la actriz y guionista brit\u00e1nica\u00a0<strong>Sally Phillips<\/strong><strong>\u00a0le cuesta aceptar que haya padres que no quieran tener hijos con s\u00edndrome de Down<\/strong>.<\/p>\n<p>Seg\u00fan cuenta Phillips a la periodista Alison Gee de BBC News Magazine, le preocupa pensar que su hijo Olly, de 12 a\u00f1os, va a crecer en un mundo donde la gente elige no dar a luz a beb\u00e9s diagnosticados con esta condici\u00f3n.<\/p>\n<p>Y da el ejemplo de Islandia, donde actualmente casi todas las embarazadas se hacen pruebas de s\u00edndrome de Down y casi 100% de las mujeres con diagn\u00f3stico positivo optan por abortar.<\/p>\n<figure><img decoding=\"async\" loading=\"lazy\" alt=\"Jakob, un ni\u00f1o con s\u00edndrome de Down.\" src=\"https:\/\/ichef.bbci.co.uk\/news\/624\/cpsprodpb\/5817\/production\/_91415522_jakob976.jpg\" width=\"976\" height=\"1026\" data-highest-encountered-width=\"624\" \/><\/figure>\n<figure><\/figure>\n<figure>La fot\u00f3grafa islandesa Sigga Ella realiz\u00f3 una serie de retratos de personas con s\u00edndrome de Down, como esta imagen de Jakob, para generar consciencia sobre la condici\u00f3n.<\/figure>\n<h2>No es una tragedia, sino una comedia<\/h2>\n<p>\u00abEl doctor nos dijo: &#8216;Lo siento, lo siento tanto&#8217;. La enfermera empez\u00f3 a llorar.\u00a0<strong>Creo que nadie dijo algo positivo<\/strong>\u00ab, cuenta Phillips, conocida por sus papeles en las pel\u00edculas de Bridget Jones y la serie \u00abMiranda\u00bb.<\/p>\n<p>Cuando su hijo Olly ten\u00eda 10 d\u00edas le hicieron un an\u00e1lisis para saber si ten\u00eda s\u00edndrome de Down. El resultado dio positivo.\u00a0<strong>\u00abMe dijeron la noticia como si mi hijo fuera a morir\u00bb<\/strong>, dice.<\/p>\n<p>Pero la vida junto a Olly no se parece en nada a lo que le advirtieron.<\/p>\n<p>\u00abMe dijeron que era una tragedia cuando en realidad es una comedia\u00bb, afirma. \u00abEs como en esas series de humor en donde algo parece salir mal, pero al final no hay nada de malo\u00bb.<\/p>\n<p>Phillips describe su vida como \u00abligeramente m\u00e1s divertida que en otras familias\u00bb, y todo gracias a Olly. La actriz tambi\u00e9n tiene otros dos hijos m\u00e1s chicos, ninguno de los cuales tiene esta alteraci\u00f3n gen\u00e9tica.<\/p>\n<figure><img decoding=\"async\" loading=\"lazy\" alt=\"Sally y Olly\" src=\"https:\/\/ichef.bbci.co.uk\/news\/624\/cpsprodpb\/1190F\/production\/_91415917_06sally-olly.jpg\" width=\"976\" height=\"549\" data-highest-encountered-width=\"624\" \/><figcaption><\/figcaption><\/figure>\n<figure><\/figure>\n<figure><figcaption>\u00abOlly ha cambiado mi vida y la de mi familia para bien\u00bb, cuenta Phillips, quien describe a su hijo como \u00abmuy cari\u00f1oso\u00bb y con \u00abun gran don emocional\u00bb.<\/figcaption><\/figure>\n<p>\u00abOlly ha cambiado mi vida y la de mi familia para bien. Su autocontrol es ligeramente peor al del resto, lo cual es muy gracioso porque\u00a0<strong>muchas veces dice exactamente lo que todo el mundo est\u00e1 pensando<\/strong>\u00a0pero nadie se atreve a decir\u00bb.<\/p>\n<p>\u00abAdem\u00e1s se preocupa mucho por todos. Es el \u00fanico de mis tres hijos que cada d\u00eda me pregunta c\u00f3mo estuvo mi d\u00eda.\u00a0<strong>Es muy cari\u00f1oso. Se concentra de verdad en otras personas. Tiene un gran don emocional<\/strong>. Se da cuenta que la gente est\u00e1 mal cuando yo no lo noto\u00bb.<\/p>\n<h2>Lo que la prueba no dice<\/h2>\n<p>Phillips est\u00e1 de acuerdo con la implementaci\u00f3n masiva del NIPT, disponible hoy s\u00f3lo en cl\u00ednicas privadas de Reino Unido.<\/p>\n<p>El problema, para ella, es si los padres est\u00e1n recibiendo toda la informaci\u00f3n que necesitan para<strong>\u00a0tomar una decisi\u00f3n informada\u00a0<\/strong>cuando se enteran que su hijo tiene s\u00edndrome de Down.<\/p>\n<p>\u00abSi te dicen que existe la posibilidad de que tu beb\u00e9 tenga esta condici\u00f3n, las preguntas que debes hacerte es c\u00f3mo va a afectar la vida de tu familia y la de tu propio hijo, cu\u00e1n problem\u00e1tico ser\u00e1 para \u00e9l\u00bb.<\/p>\n<p>Y esas preguntas\u00a0<strong>no las puede responder<\/strong>\u00a0un examen de sangre.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><a title=\"Original. \" href=\"http:\/\/www.bbc.com\/mundo\/noticias-37524744\" target=\"_blank\">Original.\u00a0<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>En Reino Unido, por ejemplo,\u00a090% de las personas deciden abortar\u00a0al enterarse de que su hijo tiene este trastorno gen\u00e9tico. 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