Zumbidos en el o\u00eddo, molestia ante la presencia de ruidos fuertes, y la reducci\u00f3n en la capacidad para captar tonos graves, son algunas de las se\u00f1ales que marcan el inicio de una condici\u00f3n gen\u00e9tica \u00fanica en el mundo y solo presente en Costa Rica: ‘La Sordera de los Monge’.<\/p>\n
Esta alteraci\u00f3n, provocada por una mutaci\u00f3n en el gen Diaphanous, hace que la persona experimente la p\u00e9rdida paulatina de audici\u00f3n hasta que finalmente alcanza la condici\u00f3n de sordera.<\/p>\n
La modificaci\u00f3n en el genoma se caracteriza por provocar efectos que tardan en aparecer, no viene acompa\u00f1ada de otras alteraciones, y se manifiesta durante la primera etapa de la infancia, con se\u00f1ales m\u00e1s notorias entre los 9 y los 12 a\u00f1os de edad.<\/p>\n
La ‘Sordera de los Monge’, como se le conoce cl\u00ednicamente en el pa\u00eds, ha afectado a m\u00e1s de 100 personas en los \u00faltimos 40 a\u00f1os, es la \u00fanica de su tipo en ser reconocida a nivel mundial, y fue identificada por primera vez en 1976 por un grupo de cient\u00edficos de la Escuela de Medicina de la Universidad de Costa Rica (UCR) a cargo del Dr. Pedro Le\u00f3n Azofeifa.<\/p>\n
En 1999 los investigadores la dieron a conocer al mundo, y desde entonces la Escuela de Tecnolog\u00edas en Salud de la UCR ha continuado aportando a su adecuado control y soluci\u00f3n a trav\u00e9s del diagn\u00f3stico oportuno, as\u00ed como en programas de prevenci\u00f3n realizados en conjunto con la Caja Costarricense del Seguro Social (CCSS), y en el aprovechamiento eficiente de dispositivos tecnol\u00f3gicos.<\/p>\n
Ni\u00f1o afectado por la Sordera de los Monge. (Foto: Laura Rodr\u00edguez Rodr\u00edguez)<\/p>\n
De acuerdo con el Dr. Jos\u00e9 Ra\u00fal S\u00e1nchez Cerdas, docente de la carrera de Audiolog\u00eda de la UCR, las investigaciones iniciales de 1976 revelaron que esta mutaci\u00f3n es de causa hereditaria dominante, es decir, transferible de padres a hijos, y que afecta a algunas familias que se apellidan Lor\u00eda, Monge, Quesada, Quir\u00f3s, Astorga y Valverde en su mayor\u00eda originarias de la Ciudad de Cartago.<\/p>\n
Sin embargo, el especialista afirm\u00f3 que ahora se sabe que la variaci\u00f3n gen\u00e9tica puede afectar a cualquier persona sin importar el apellido, y que tiene una probabilidad del 50% de manifestarse en cada ni\u00f1o o ni\u00f1a, siempre y cuando alguno de sus progenitores presente la condici\u00f3n de sordera como resultado de esa mutaci\u00f3n.<\/p>\n
\u201cEl antepasado com\u00fan que inici\u00f3 la alteraci\u00f3n gen\u00e9tica fue el teniente Felipe Monge Merino, quien lleg\u00f3 a Costa Rica cerca del a\u00f1o 1600, oriundo de Jer\u00e9z, Espa\u00f1a. La sordera se presenta de forma evolutiva y los afectados logran adquirir su lengua materna. Sin embargo, una vez que la sordera avanza en magnitud, el deterioro del lenguaje es franco y notorio\u201d indic\u00f3 S\u00e1nchez.<\/p>\n
A esta mutaci\u00f3n se le conoce cient\u00edficamente por el nombre DFNA 1, es la primera que se registr\u00f3 en el Compendio Mundial de Enfermedades de Origen Gen\u00e9tico, y a la fecha no se ha reportado otra similar.<\/p>\n
A pesar de que las personas que presentan la Sordera de los Monge comparten caracter\u00edsticas similares en relaci\u00f3n con esta condici\u00f3n, la soluci\u00f3n difiere para cada caso.<\/p>\n
Actualmente el pa\u00eds cuenta con dos tratamientos seg\u00fan las particularidades de cada individuo, que tambi\u00e9n funcionan para tratar otros tipos de sordera. El m\u00e1s utilizado son los aud\u00edfonos, encargados de amplificar la se\u00f1al, a fin de que el usuario escuche mejor diferentes ambientes ac\u00fasticos.<\/p>\n
El segundo es el implante coclear, considerado como uno de los adelantos m\u00e9dicos m\u00e1s importantes de los \u00faltimos 60 a\u00f1os, los cuales se instalan dentro del o\u00eddo mediante un procedimiento quir\u00fargico. Hoy cerca de 400 costarricenses poseen este tipo de implante.<\/p>\n
\u201cEste tratamiento es el m\u00e1s id\u00f3neo para los portadores de la Sordera de los Monge, quienes son excelentes candidatos para este procedimiento. Hay m\u00e1s de 15 personas de estas familias que han recibido el implante con muy buenos resultados. Los dispositivos les ha permitido conservar el lenguaje, mejorar la comunicaci\u00f3n, la calidad de vida, adem\u00e1s de poder continuar con \u00e9xito la escolaridad y tener mayores oportunidades laborales\u201d, concluy\u00f3 el Dr. S\u00e1nchez. (Fuente: UCR\/DICY<\/p>\n
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