El beb\u00e9 de los Garc\u00eda, Jakson, fue normal, sin complicaciones y se clasific\u00f3 como un beb\u00e9 sano.<\/p>\n
5 meses despu\u00e9s de su nacimiento, el peque\u00f1o Jackson comenz\u00f3 a presentar molestias a la hora de tomar sus alimentos hasta negarse completamente a hacerlo. Su mam\u00e1, April Garc\u00eda, no espero m\u00e1s y fue al m\u00e9dico, entonces tras muchas pruebas en cuidados intensivos y en una habitaci\u00f3n llena de m\u00e9dicos que estudiaban a su peque\u00f1o, ella supo lo que le ocurr\u00eda a su hijo:<\/p>\n
Padec\u00eda la enfermedad de Krabbe, una sentencia de muerte anunciada.<\/p>\n
Si deseas leer la historia completa de Jakson y su familia puedes hacerlo en\u00a0WebMD.<\/p>\n
La revista m\u00e9dica\u00a0MedlinePlus\u00a0la define como \u00abun trastorno gen\u00e9tico raro del sistema nervioso. Es un tipo de enfermedad cerebral llamada leucodistrofia\u00bb, es una enfermedad hereditaria y se presenta m\u00e1s en las personas de origen escandinavo.<\/p>\n
Este inusual trastorno es el resultado de un gen defectuoso, el GALC para ser preciso. La gente con este gen no produce suficiente galactocerebr\u00f3sido bat-galactosidasa, una sustancia indispensable para producir mielina, el material que protege y recubre las fibras nerviosas. Sin esta sustancia, la mielina se descompone, las neuronas mueren y los nervios en el cerebro y en diferentes partes del cuerpo dejan de trabajar adecuadamente.<\/li>\n
Cambio en el tono muscular de fl\u00e1cido a r\u00edgido, hiperacusia que conlleva a la sordera, retraso en el desarrollo, irritabilidad, dificultades para alimentarse, fiebre, v\u00f3mito y ceguera.<\/p>\n
Problemas de visi\u00f3n, dificultades para caminar y musculatura r\u00edgida.<\/p>\n
Se recomienda visitar inmediatamente al m\u00e9dico si tu hijo presenta algunos s\u00edntomas de la enfermedad o si aparecen convulsiones, p\u00e9rdida del conocimiento o posturas anormales.<\/p>\n
La historia de Jakson no finaliz\u00f3 con su muerte, sus padres decidieron que su fallecimiento no ser\u00eda en vano y junto con otros padres comenzaron una cruzada legal ante muchas instancas para que los peque\u00f1os con sospechas de padecer esta enfermedad tengan acceso a pruebas donde se pueda diagnosticar la enfermedad oportunamente y sobre todo para que las investigaciones m\u00e9dicas, as\u00ed como su experimentaci\u00f3n pronto pueda ayudar a otros peque\u00f1os a tener mayores esperanzas de vida que la que el peque\u00f1o Jakson no tuvo.<\/p>\n
Actualmente se pueden hacer algunas pruebas de sangre para buscar galactosilceramidasa en los gl\u00f3bulos blancos, pruebas gen\u00e9ticas, b\u00fasqueda de prote\u00ednas en el l\u00edquido cefalorraqu\u00eddeo, resonancias magn\u00e9ticas de la cabeza y pruebas para determinar la anomal\u00eda del gen GALAC.<\/p>\n
No hay ning\u00fan tratamiento, solo pruebas en fase de experimentaci\u00f3n.<\/p>\n
Si en tu familia hay antecedentes de fallecimientos bajo las caracter\u00edsticas antes mencionadas, aunque la causa de fallecimiento haya sido declarada de otra cosa pero las caracter\u00edsticas concuerdan o tienes ascendencia escandinavo, puedes realizarte pruebas y conocer si eres el portador de este gen.<\/li>\n<\/ul>\n
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Original.<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" El beb\u00e9 de los Garc\u00eda, Jakson, fue normal, sin complicaciones y se clasific\u00f3 como un beb\u00e9 sano. 5 meses despu\u00e9s de su nacimiento, el peque\u00f1o Jackson comenz\u00f3 a presentar molestias … Leer M\u00e1s \u00abKrabbe: una nueva enfermedad gen\u00e9tica incurable en los beb\u00e9s de la cual los m\u00e9dicos est\u00e1n advirtiendo\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":28997,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"image","meta":{"_mi_skip_tracking":false,"_exactmetrics_sitenote_active":false,"_exactmetrics_sitenote_note":"","_exactmetrics_sitenote_category":0},"categories":[28],"tags":[83],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/28996"}],"collection":[{"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=28996"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/28996\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/media\/28997"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=28996"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=28996"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=28996"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}