{"id":28795,"date":"2017-05-18T00:52:22","date_gmt":"2017-05-18T05:52:22","guid":{"rendered":"http:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/?p=28795"},"modified":"2018-09-24T14:24:39","modified_gmt":"2018-09-24T19:24:39","slug":"dos-nuevos-test-para-el-diagnostico-de-la-sordera-y-la-ceguera-hereditarias","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/dos-nuevos-test-para-el-diagnostico-de-la-sordera-y-la-ceguera-hereditarias\/","title":{"rendered":"Dos nuevos test para el diagn\u00f3stico de la sordera y la ceguera hereditarias"},"content":{"rendered":"<p>Durante el\u00a0<strong>I Congreso Interdisciplinar de Gen\u00e9tica Humana<\/strong>\u00a0se van a presentar\u00a0<strong>dos plataformas diagn\u00f3sticas<\/strong>, basadas en secuenciaci\u00f3n del ADN de nueva generaci\u00f3n, que\u00a0<strong>incluyen\u00a0<\/strong>todos los genes\u00a0<strong>implicados en las sorderas y en las cegueras hereditarias<\/strong>\u00a0conocidos hasta la fecha y que han logrado triplicar el rendimiento diagn\u00f3stico en estas patolog\u00edas.<\/p>\n<p>En concreto,\u00a0<strong>gracias a estas herramientas\u00a0<\/strong>m\u00e1s de la mitad de los<strong>\u00a0pacientes con cegueras y sorderas hereditarias\u00a0<\/strong>tienen la posibilidad de\u00a0<strong>obtener un diagn\u00f3stico preciso<\/strong>\u00a0que les va a servir para conocer el porqu\u00e9 de su enfermedad y a predecir su evoluci\u00f3n.<\/p>\n<p>M\u00e1s a\u00fan, en determinados pacientes, este diagn\u00f3stico gen\u00e9tico permitir\u00e1\u00a0<strong>evitar un mayor deterioro sensorial<\/strong>\u00a0en casos de hipersensibilidad a factores ambientales, o\u00a0<strong>prevenir o paliar manifestaciones sindr\u00f3micas<\/strong>\u00a0asociadas potencialmente graves.<\/p>\n<p>De hecho, actualmente, la\u00a0<strong>utilidad de estos test pioneros<\/strong>\u00a0(&#8216;OTOgenics&#8217; y &#8216;OPHTHALMOgenics&#8217;), desarrollados por DREAMgenics y por el Instituto de Medicina Oncol\u00f3gica y Molecular de Asturias (IMOMA), es\u00a0<strong>preventiva y predictiva<\/strong>.<\/p>\n<p>Pero, conforme avanza el conocimiento m\u00e9dico y cient\u00edfico, estos test\u00a0<strong>pueden incluso ayudar a seleccionar el tratamiento m\u00e1s adecuado<\/strong>, incluyendo la posibilidad de participar en ensayos cl\u00ednicos.<\/p>\n<p>Adem\u00e1s, tener\u00a0<strong>esta informaci\u00f3n puede ser tambi\u00e9n \u00abmuy \u00fatil\u00bb a la hora de prevenir ciertas conductas<\/strong>\u00a0o incluso a la hora de consumir o no determinados f\u00e1rmacos, una serie de pautas que el profesional sanitario puede dar a un paciente que conozca qu\u00e9 alteraci\u00f3n gen\u00e9tica es la que le est\u00e1 produciendo su sordera o su ceguera.<\/p>\n<p>Finalmente,\u00a0<strong>identificar qu\u00e9 mutaci\u00f3n gen\u00e9tica espec\u00edfica est\u00e1 causando una sordera o una ceguera<\/strong>\u00a0permite conocer d\u00f3nde se sit\u00faa la alteraci\u00f3n y, por ejemplo, saber de antemano si un implante coclear va a solucionar o no la deficiencia auditiva, evitando as\u00ed pruebas y gastos innecesarios para el sistema sanitario e incluso para el propio paciente.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><a title=\"Original. \" href=\"http:\/\/tuotrodiario.hola.com\/noticias\/2017042467573\/dos-nuevos-test-diagnostico-sordera-ceguera-hereditarias\/\" target=\"_blank\">Original.\u00a0<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Durante el\u00a0I Congreso Interdisciplinar de Gen\u00e9tica Humana\u00a0se van a presentar\u00a0dos plataformas diagn\u00f3sticas, basadas en secuenciaci\u00f3n del ADN de nueva generaci\u00f3n, que\u00a0incluyen\u00a0todos los genes\u00a0implicados en las sorderas y en las cegueras &hellip; 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