Hasta un tercio de los casos del autismo podr\u00edan ser la consecuencia de un d\u00e9ficit en los niveles de una prote\u00edna en el cerebro. As\u00ed lo muestra un estudio dirigido por investigadores de la\u00a0Universidad de Toronto\u00a0(Canad\u00e1) y en el que ha participado el\u00a0Centro de Regulaci\u00f3n Gen\u00f3mica\u00a0de Barcelona, en el que se observa que la carencia de la prote\u00edna nSR100 \u2013tambi\u00e9n conocida como \u2018SRRM4\u2019 es suficiente para explicar algunos de los signos t\u00edpicos del autismo, caso de los problemas en las interacciones sociales. De hecho, la nueva investigaci\u00f3n sugiere que la elevaci\u00f3n de la concentraci\u00f3n de esta prote\u00edna en el cerebro podr\u00eda ayudar a corregir algunos de los signos y s\u00edntomas caracter\u00edsticos de los trastornos del espectro del autismo (TEA).<\/p>\n
Como explica Sabine Cordes, co-directora de esta investigaci\u00f3n publicada en la revista \u00abMolecular Cell\u00bb, \u00aben un trabajo previo ya hab\u00edamos observado una asociaci\u00f3n entre los niveles de la prote\u00edna nSR100 y el autismo. Pero ahora hemos visto que los niveles reducidos de esta prote\u00edna pueden en realidad ser la causa del trastorno. De hecho,\u00a0con una disminuci\u00f3n de solo un 50% en los niveles de nSR100 ya se observan los signos caracter\u00edsticos del comportamiento autista<\/strong>\u00bb.<\/p>\n La prote\u00edna nSR100 es un regulador clave en el \u2018splicing alternativo\u2019 que tiene lugar en el cerebro. Y exactamente, \u00bfqu\u00e9 es este \u2018splicing\u2019 o empalme alternativo? Pues un proceso por el que cual se posibilita la producci\u00f3n de m\u00faltiples prote\u00ednas con diferentes funciones a partir de un mismo gen. B\u00e1sicamente, un gen \u2013esto es, una secuencia espec\u00edfica de ADN\u2013 codifica un ARN a partir del cual se produce una prote\u00edna. Sin embargo, la secuencia \u2018en bruto\u2019 de este ARN puede ser manipulada para dar lugar a distintas prote\u00ednas. As\u00ed, este ARN puede ser \u2018troceado\u2019 y \u2018pegado\u2019 \u2013o \u2018empalmado\u2019\u2013 de manera diferente, y seg\u00fan sea el resultado final de este proceso de \u2018corta-pega\u2019, as\u00ed ser\u00e1 la prote\u00edna y su funci\u00f3n. L\u00f3gicamente, este \u2018splicing alternativo\u2019 es un proceso muy com\u00fan en el cerebro, pues la enorme complejidad de las actividades cerebrales requiere de una gran variedad de prote\u00ednas con m\u00faltiples funciones. Y a trav\u00e9s de este \u2018splicing alternativo\u2019 se posibilita un aporte casi ilimitado de prote\u00ednas a partir de un n\u00famero de genes no tan ilimitado.<\/p>\n En este contexto,\u00a0los autores ya hab\u00edan mostrado en un estudio previo que los cerebros de las personas con autismo presentan unos niveles deficientes de prote\u00edna nSR100<\/strong>. Tal es as\u00ed que los investigadores ya plantearon en su momento que el autismo podr\u00eda esta originado, cuando menos parcialmente por una acumulaci\u00f3n de prote\u00ednas incorrectamente \u2018empalmadas\u2019 en las c\u00e9lulas cerebrales. Pero, \u00bfesta deficiencia es una simple consecuencia del autismo o, por el contrario, puede ser de hecho la causa del desarrollo de este trastorno?<\/p>\n Con el incremento, aun m\u00ednimo, de esta prote\u00edna podr\u00edamos ser capaces de mejorar algunos de los d\u00e9ficits del comportamiento asociados al autismoBenjamin Blencowe<\/p><\/blockquote>\n Para responder a esta pregunta, los autores emplearon un modelo animal \u2013ratones\u2013 al que manipularon gen\u00e9ticamente para eliminar el gen que codifica la prote\u00edna. Y lo que vieron es que la disminuci\u00f3n a la mitad de los niveles normales de nSR100 era suficiente para que aparecieran algunos de los signos y s\u00edntomas caracter\u00edsticos del autismo, caso de la evitaci\u00f3n de las interacciones sociales y de un incremento muy significativo de la sensibilidad al ruido.<\/p>\n Es m\u00e1s; los animales con una ausencia o una deficiencia de la prote\u00edna nSR100 tambi\u00e9n mostraron algunos de las caracter\u00edsticas t\u00edpicas del autismo en humanos, caso de las alteraciones en las conexiones cerebrales y en el \u2018empalme alternativo\u2019 de prote\u00ednas. Y lo que es m\u00e1s importante,\u00a0los autores tambi\u00e9n observaron que los niveles de nSR100 se asocian directamente a la actividad neuronal<\/strong>.<\/p>\n Como indica Mathieu Quesnel-Vallieres, co-autor de la investigaci\u00f3n, \u00absi tienes un incremento de la actividad neuronal, lo cual sucede en la muchos de los tipos de autismo, entonces se produce una interrupci\u00f3n del programa de \u2018splicing alternativo\u2019 y se producen los comportamientos t\u00edpicos del trastorno\u00bb.<\/p>\n En definitiva, la deficiencia en la prote\u00edna nSR100 podr\u00eda explicar el desarrollo de los signos y s\u00edntomas del autismo en hasta una tercera parte de los casos. As\u00ed, y una vez identificado el origen del trastorno, \u00bfno hay nada que se puede hacer para corregir este d\u00e9ficit? Pues de acuerdo con los autores, s\u00ed, y probablemente mucho.<\/p>\n Como destaca Benjamin Blencowe, co-director de la investigaci\u00f3n, \u00abnuestro modelo animal tambi\u00e9n puede ser utilizado como campo de pruebas para evaluar mol\u00e9culas con potencial para revertir la deficiencia de nSR100 en el autismo. Y es que en lugar de centrarnos en las mutaciones individuales ligadas al autismo, la identificaci\u00f3n de los centros reguladores como nSR100 resulta mucho m\u00e1s eficaz.\u00a0En un futuro, con el incremento, aun m\u00ednimo, de esta prote\u00edna en las personas con autismo podr\u00edamos ser capaces de mejorar algunos de los d\u00e9ficits del comportamiento asociados al trastorno<\/strong>\u00bb.<\/p>\n Original.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Culpable identificado<\/h2>\n
Corregir el d\u00e9ficit<\/h2>\n