De acuerdo con la Sociedad de Autismo, la prevalencia del autismo en ni\u00f1os en Estados Unidos aument\u00f3 un 119,4% desde 2000 (1 en 150) a 2010 (1 en 68). Esto hace que el autismo sea la discapacidad con mayor desarrollo de crecimiento.<\/p>\n
En un nuevo estudio, los investigadores israel\u00edes de la Universidad Ben-Gurion del N\u00e9guev dicen que han avanzado \u201cun paso m\u00e1s\u201d para la comprensi\u00f3n de la base gen\u00e9tica del autismo, que espera dar lugar a un diagn\u00f3stico precoz del trastorno del espectro autista (TEA).<\/p>\n
Los investigadores israel\u00edes han dado un paso m\u00e1s hacia la comprensi\u00f3n de la base gen\u00e9tica del autismo mediante la identificaci\u00f3n de un conjunto de caracter\u00edsticas \u00fanicas para una secuencia de 651 genes relacionados con el trastorno. Tomados en conjunto, estos rasgos constituyen una especie de \u201cfirma gen\u00e9tica\u201d del autismo.<\/p>\n
El Dr. Idan Menashe, el Sr. Erez Tsur y el Prof. Michael Friger estudiaron las secuencias de m\u00e1s de 650 genes que est\u00e1n asociados con el autismo y descubrieron caracter\u00edsticas que los distinguen de otros genes en el genoma. Su investigaci\u00f3n ha sido publicada en la gen\u00e9tica de la conducta.
\nTodos los genes en cuesti\u00f3n comparten estas caracter\u00edsticas, que difieren de las del resto del genoma humano. Los investigadores esperan que estas caracter\u00edsticas, que incluyen factores tales como la longitud del gen y la frecuencia de las mutaciones, ayudar\u00e1n a localizar a otros genes relacionados con el autismo.<\/p>\n
El estudio, cuyos resultados fueron publicados en la revista \u201cGen\u00e9tica de la Conducta\u201d, se llev\u00f3 a cabo por el Dr. Idan Menashe, Erez Tsur y el Prof. Michael friger, todos de la Universidad de Ben Guri\u00f3n. Se basa en un an\u00e1lisis estad\u00edstico de las caracter\u00edsticas de los genes en cuesti\u00f3n en 2.000 adultos sanos.<\/p>\n
\u201cLas caracter\u00edsticas de cada uno de estos genes por s\u00ed solo no son tan interesantes, pero cuando se combinan juntos, crean una firma \u00fanica de esa secuencia de genes y nuestra esperanza es que, con su ayuda, podemos identificar otros genes y completar el cuadro gen\u00e9tico de autismo \u201c, expres\u00f3 Menashe.<\/p>\n
Una firma \u00fanica<\/strong> Menashe y sus colegas tambi\u00e9n han buscado pruebas de selecci\u00f3n positiva en estos genes. Este mecanismo podr\u00eda explicar la presencia de autismo en la poblaci\u00f3n humana. Sin embargo, no se encontraron indicios de selecci\u00f3n positiva que act\u00faa sobre los genes del autismo. Por lo tanto, las mutaciones de susceptibilidad del autismo se mantienen en el genoma humano, probablemente debido a que causan la enfermedad s\u00f3lo en combinaci\u00f3n con otros factores gen\u00e9ticos y \/ o no gen\u00e9ticos.<\/p>\n Por \u00faltimo, los autores utilizaron las caracter\u00edsticas gen\u00f3micas \u00fanicas de los genes del autismo para identificar genes candidatos adicionales para el trastorno. Ellos mostraron que esta firma evolutiva es altamente eficiente en la captura de los genes del autismo bien establecidos. Estos resultados ampl\u00edan nuestra comprensi\u00f3n de los mecanismos gen\u00e9ticos que est\u00e1n implicados en el autismo y proporcionan nuevas herramientas para el descubrimiento de nuevos genes candidatos.<\/p>\n Un paso m\u00e1s cerca<\/strong> Algunos de los genes en cuesti\u00f3n ya se utilizan como marcadores que puedan predecir el riesgo de autismo en alg\u00fan grado. Sin embargo, los cient\u00edficos todav\u00eda est\u00e1n muy lejos de una comprensi\u00f3n completa de la gen\u00e9tica del autismo. Los 651 genes incluidos en este estudio son s\u00f3lo algunos de los aproximadamente 1.000 genes que estudios anteriores han identificado como siendo relacionado con el autismo.<\/p>\n Por otra parte, todav\u00eda no est\u00e1 claro lo que causa las caracter\u00edsticas identificadas en el nuevo estudio o lo que su contribuci\u00f3n, es para los s\u00edntomas del autismo. <\/p>\n Original.\u00a0<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
\nEntre las distintas caracter\u00edsticas de genes del autismo es su longitud gen\u00f3mica excepcional, que es incluso m\u00e1s largo que otros genes cerebrales-expresado en enfermedades estrechamente relacionadas, tales como la enfermedad de Alzheimer y la esquizofrenia. Adem\u00e1s, los autores encontraron una firma gen\u00f3mica \u00fanica en estos genes que fue moldeada por selecci\u00f3n negativa, un proceso evolutivo que elimina las mutaciones disruptivas de los genes por generaciones.<\/p>\n
\n\u201cEstamos un paso m\u00e1s cerca de entender los genes asociados con el autismo y la comprensi\u00f3n del proceso biol\u00f3gico que est\u00e1 enfermedad implica\u201d, expres\u00f3 el Dr. Id\u00e1n Menashe. \u201cEste estudio nos da una herramienta para ayudar a identificar los genes adicionales del autismo, utilizando la firma gen\u00e9tica que hemos encontrado y de ah\u00ed es de esperar que sea capaz de diagnosticar el autismo en una etapa m\u00e1s temprana\u201d.<\/p>\n
\nEl espectro del trastorno del autismo afecta a aproximadamente uno de cada 150 beb\u00e9s. Se sabe que tienen un fuerte componente gen\u00e9tico, pero la teor\u00eda actual es que resulta de la presencia simult\u00e1nea de muchos cambios gen\u00e9ticos.<\/p>\n