Un estudio encabezado por Ren\u00e9 Robles, de la Unidad de Neuroinmunolog\u00eda y Esclerosis M\u00faltiple Territorial Girona del Servicio de Neurolog\u00eda del\u00a0Hospital Trueta, ha permitido identificar dos variantes gen\u00e9ticas nunca antes descritas en el estudio de la\u00a0esclerosis m\u00faltiple. Esta enfermedad cr\u00f3nica del sistema nervioso central, tiene un componente gen\u00e9tico de base poco conocido, a partir del cual varios factores ambientales pueden desencadenar un desequilibrio del sistema inmunol\u00f3gico. Hasta el momento no se hab\u00eda podido demostrar toda la carga hereditaria que conlleva. Este estudio aporta nuevos datos sobre los mecanismos gen\u00e9ticos que alteran la funci\u00f3n normal del sistema inflamatorio como mecanismo patog\u00e9nico de la enfermedad.<\/p>\n
Durante cinco a\u00f1os el equipo liderado por Llu\u00eds Rami\u00f3, responsable de unidad, con Ren\u00e9 Robles al frente de este proyecto y David Gen\u00eds, que identific\u00f3 los primeros casos hace m\u00e1s de 7 a\u00f1os, ha estudiado a treinta miembros de una familia de Girona, de los que diez est\u00e1n afectados por la enfermedad de forma hereditaria y presentan diferentes formas de la esclerosis. Los resultados han permitido identificar ciertas variantes gen\u00e9ticas, hasta ahora no descritas, que sugieren la existencia de varios genes implicados en el desarrollo de la enfermedad.<\/p>\n
En una primera fase se identificaron hasta 135 miembros de esta familia, que est\u00e1 establecida en Girona y tiene sus or\u00edgenes en Portugal y sus ancestros en la India. El estudio se ha centrado en treinta de sus miembros, la mayor\u00eda de entre 30 y 40 a\u00f1os. Uno de los factores determinantes es la idiosincrasia de esta familia, con muchos miembros y elevadas dosis de endogamia. \u201cSe ha demostrado que es un buen caldo de cultivo para encontrar nuevas mutaciones de genes\u201d, explica el doctor Robles. \u201cSe hallan resultados que no se ven en otras poblaciones\u201d, asegura. Al casarse miembros de una misma familia, por ejemplo primos hermanos, aumenta el riesgo, aunque no se sabe en qu\u00e9 medida. En ellos han localizado tres mutaciones gen\u00e9ticas, dos nunca descritas \u201cen la literatura mundial sobre esta enfermedad\u201d, asevera.<\/p>\n
La investigaci\u00f3n est\u00e1 en una segunda fase, de seguimiento de los pacientes y validaci\u00f3n de los resultados. Esta comprobaci\u00f3n se hace sobre una poblaci\u00f3n mayor de enfermos de toda Espa\u00f1a. Tambi\u00e9n se investiga qu\u00e9 funciones hacen los genes identificados en el sistema inmunol\u00f3gico y el sistema nervioso central.<\/p>\n
Para el doctor Robles la importancia del estudio radica en la localizaci\u00f3n de dos nuevas mutaciones y en que \u201cparece que estudiar la gen\u00e9tica de esta enfermedad en n\u00facleos de poblaci\u00f3n peque\u00f1a o en familias ser\u00e1 el futuro\u201d. Hasta el momento, con el estudio de miles de personas \u201cno se hab\u00eda encontrado nada\u201d, por lo que \u00abposiblemente el estudio de comunidades con endogamia permitir\u00e1 hacer nuevos descubrimientos\u201d.<\/p>\n
El estudio ha sido la tesis doctoral de Ren\u00e9 Robles en la Universitat de Girona, que ha recibido la m\u00e1xima calificaci\u00f3n. La tarea de identificaci\u00f3n de genes de susceptibilidad en esclerosis m\u00faltiple recibi\u00f3 en 2009 una beca del Fondo de Investigaci\u00f3n en Salud del Gobierno. La financiaci\u00f3n ha permitido desarrollar el estudio en esa unidad del hospital Trueta, en el que tambi\u00e9n ha intervenido el Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Girona.<\/p>\n
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