Investigadores de la Universidad de Princeton y de la Fundaci\u00f3n Simons han desarrollado un nuevo enfoque de aprendizaje que por primera vez al analizar todo el genoma humano consigue predecir qu\u00e9 genes pueden causar trastorno del espectro autista, elevando el n\u00famero de genes que podr\u00edan estar vinculados a la enfermedad de 65 a 2.500.<\/p>\n
Los trastornos del espectro autista (TEA) son un trastorno del neurodesarrollo en que el cerebro madura de forma an\u00f3mala, desde etapas tan tempranas como la primera mitad del desarrollo intrauterino. Afecta a la capacidad de las personas para entender y manejarse en el mundo social.<\/p>\n
Su desarrollo tiene una fuerte base gen\u00e9tica pero hasta ahora s\u00f3lo se hab\u00edan localizado unos 65 genes relacionados con el desarrollo del de autismo, aunque los estimados mediante estudios de secuenciaci\u00f3n se\u00f1alaban que hab\u00eda entre 400 a 1.000. Debido a la complejidad de las diferentes formas de este trastorno, los estudios de secuenciaci\u00f3n por si solos tienen pocas posibilidades de descubrir la base gen\u00e9tica del autismo.<\/p>\n
Los resultados de la investigaci\u00f3n, que aparecer\u00e1n en la revista ‘Nature Neuroscience’, muestran un nuevo enfoque para su estudio que podr\u00eda elevar el n\u00famero de genes implicados. Esto lo han conseguido mediante el uso de un mapa funcional del cerebro generado por la integraci\u00f3n de miles de bases de datos gen\u00f3micas.<\/p>\n
El equipo dirigido por expertos de Princeton ha desarrollado un enfoque de aprendizaje con tecnolog\u00eda complementaria utilizando un mapa funcional del cerebro para proporcionar una predicci\u00f3n, teniendo en cuenta todo el genoma, de los genes de riesgo de autismo, incluyendo cientos de candidatos para las que existe una m\u00ednima o ninguna evidencia gen\u00e9tica previa.<\/p>\n
El nuevo enfoque fue validado en un estudio de casos y controles de secuenciaci\u00f3n independiente. Los investigadores tambi\u00e9n construyeron una plataforma f\u00e1cil de usar, instalada en el portal web interactivo (asd.princeton.edu), donde cualquier investigador biom\u00e9dico o el m\u00e9dico pueden acceder e investigar los resultados del estudio.<\/p>\n
\u00abNuestro trabajo es importante porque los genetistas pueden utilizar nuestras predicciones para dirigir los futuros estudios de secuenciaci\u00f3n, lo que permite mucho m\u00e1s r\u00e1pido y m\u00e1s barato el descubrimiento de genes de autismo\u00bb, ha se\u00f1alado el autor principal Arjun Krishnan.<\/p>\n
\u00abLos investigadores pueden utilizar nuestras predicciones para priorizar e interpretar los resultados de los estudios de secuenciaci\u00f3n de todo el genoma de los TEA\u00bb, a\u00f1ade.<\/p>\n
El autor principal, Olga Troyanskaya , profesor de ciencias de la computaci\u00f3n y la gen\u00f3mica en Princeton, afirma que el \u00abtrabajo describe la primera predicci\u00f3n de genes asociados con el trastorno del espectro autista a trav\u00e9s de todo el genoma humano\u00bb. \u00abEl m\u00e9todo que hemos desarrollado puede, por primera vez, identificar TEA -asociado genes, incluso si no han sido previamente vinculado con el autismo\u00bb, a\u00f1ade.<\/p>\n
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