![\"\"](\"http:\/\/img.src.ca\/2013\/03\/27\/635x357\/130327_xl54o_consecuencia-esclerosis_sn635.jpg\")
Los investigadores sab\u00edan que hab\u00eda un componente hereditario de esta enfermedad neurodegenerativa. Finalmente lo demostraron con este descubrimiento.<\/p>\n
Para llevar a cabo el estudio los autores analizaron los datos del Proyecto Colaborativo Canadiense sobre la Susceptibilidad Gen\u00e9tica para la Esclerosis M\u00faltiple, trabajo en cuyo registro se almacena la informaci\u00f3n gen\u00e9tica de m\u00e1s de 2.000 familias canadienses.<\/p>\n
Vilari\u00f1o tuvo acceso a m\u00e1s de 4.000 muestras sangu\u00edneas de pacientes con esclerosis m\u00faltiple y a \u00a08.600 de parientes consangu\u00edneos.<\/p>\n
Se trata del mayor banco de muestras de este tipo en el mundo.<\/p>\n
Los investigadores localizaron la mutaci\u00f3n en dos familias canadienses en las que en ambos casos dos tercios de sus miembros desarrollaron la enfermedad, y todos ellos ten\u00edan la misma alteraci\u00f3n del genoma, que a su vez produc\u00eda una prote\u00edna defectuosa conocida como LXRA y que impacta en otros genes.<\/p>\n
Recordemos que en las personas con esclerosis m\u00faltiple, el sistema inmune ataca la mielina, que protege las fibras nerviosas. Los investigadores encontraron que la mutaci\u00f3n est\u00e1 en el gen NR1H3 que produce una prote\u00edna que es central en la creaci\u00f3n de la mielina. La inflamaci\u00f3n y la inmunidad son moduladas por esta prote\u00edna.<\/p>\n
Si usted tiene esta mutaci\u00f3n gen\u00e9tica, tiene grandes posibilidades de desarrollar esclerosis m\u00faltiple y de que su salud se deteriore r\u00e1pidamente.<\/em><\/p>\n -Anthony Traboulsee, uno de los autores de la investigaci\u00f3n<\/p>\n \u201cEste descubrimiento nos dar\u00e1 la oportunidad de tratar o detener la enfermedad en sus primeras etapas. Hasta ahora, no ten\u00edamos los medios para llegar all\u00ed \u201c, dice el Dr. Anthony Traboulsee en un comunicado de prensa.<\/p>\n S\u00f3lo 1 de cada 1.000 personas con esclerosis m\u00faltiple posee \u00a0esta mutaci\u00f3n. Sin embargo, los investigadores creen que este descubrimiento revela el proceso biol\u00f3gico que conduce a una forma agresiva de la enfermedad.<\/p>\n El descubrimiento de esta mutaci\u00f3n deber\u00e1 confirmar la hip\u00f3tesis de la naturaleza hereditaria de al menos algunas formas de la esclerosis m\u00faltiple. Hasta ahora, la opini\u00f3n predominante era que una combinaci\u00f3n de la variaci\u00f3n gen\u00e9tica provoca un ligero aumento en la susceptibilidad a la enfermedad. Ahora bien, entre las dos familias que participaron en este estudio, dos tercios de las personas portadoras de la mutaci\u00f3n desarrollaron la enfermedad.<\/p>\n \u201cEsta mutaci\u00f3n pone a estas personas al borde del precipicio, pero otro factor es responsable de su ca\u00edda, es decir, el brote de la enfermedad\u201d, dijo Vilari\u00f1o-G\u00fcell, profesor asistente de gen\u00e9tica m\u00e9dica y miembro del centro Javad Mowafaghian para la salud del cerebro.<\/p>\n El descubrimiento tambi\u00e9n podr\u00eda beneficiar al estudio de la forma c\u00edclica m\u00e1s com\u00fan de la enfermedad \u2013 conocida bajo el nombre de esclerosis en placa recurrente \u2013 remitente, porque en la mayor\u00eda de los casos, esta forma se vuelve gradualmente progresiva.<\/p>\n Los resultados, publicados en la revista Neuron, podr\u00edan ayudar a encontrar tratamientos que act\u00faan sobre el gen en s\u00ed mismo o en la lucha contra los efectos de la mutaci\u00f3n responsable de la enfermedad. En el futuro m\u00e1s inmediato, la detecci\u00f3n de la mutaci\u00f3n en individuos con alto riesgo podr\u00eda permitir un diagn\u00f3stico precoz y el tratamiento, antes de la aparici\u00f3n de los s\u00edntomas.<\/p>\n \u201cSi usted tiene este gen, corre un alto riesgo de desarrollar esclerosis m\u00faltiple y ver su condici\u00f3n deteriorarse r\u00e1pidamente, dijo Anthony Traboulsee, co-autor, titular de la C\u00e1tedra de Investigaci\u00f3n de la Sociedad de Esclerosis en placas de la Universidad de British Columbia y director de la cl\u00ednica de la esclerosis m\u00faltiple y de \u00a0la neuromielitis \u00f3ptica aguda. \u00a0Este descubrimiento nos ofrece un nicho de intervenci\u00f3n temprana crucial que nos permite abordar la enfermedad con todos los medios a nuestro alcance para tratar de detener o reducir la velocidad. Hasta ahora, no hemos tenido la oportunidad de hacerlo. \u201d<\/p>\n Los investigadores creen que podr\u00e1n desarrollar un tratamiento en unos 5 a 10 a\u00f1os.<\/em><\/p>\n Canad\u00e1 es el pa\u00eds con el mayor n\u00famero de casos de esclerosis m\u00faltiple. La enfermedad afecta actualmente a 100.000 personas en Canad\u00e1 y los investigadores canadienses encontraron adem\u00e1s que cada vez m\u00e1s mujeres se ven afectadas por la enfermedad.<\/p>\n \u201cHace quiz\u00e1s 20 a\u00f1os, se dec\u00eda que por cada hombre con esclerosis m\u00faltiple, dos mujeres ten\u00edan esclerosis m\u00faltiple. Ahora se dice que por cada hombre con esclerosis m\u00faltiple, probablemente tres mujeres la tienen\u201d, dice Dessa Sadovnick, profesora de gen\u00e9tica y neurolog\u00eda de la Universidad de Columbia Brit\u00e1nica.<\/p>\n 2 millones de personas sufren de esta enfermedad en el mundo.<\/p>\n RCI\/Internet\/Radio Canad\u00e1<\/p>\n <\/p>\n Original.<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" El primer gen relacionado con la esclerosis m\u00faltiple ha sido encontrado por investigadores canadienses y ayuda a explicar lo que hasta ahora era inexplicable: \u00bfpor qu\u00e9 \u00a0en algunas familias, hay … Leer M\u00e1s \u00abInvestigadores canadienses descubren el gen de la esclerosis m\u00faltiple\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":24425,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"image","meta":{"_mi_skip_tracking":false,"_exactmetrics_sitenote_active":false,"_exactmetrics_sitenote_note":"","_exactmetrics_sitenote_category":0},"categories":[199],"tags":[4616,1292],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/24424"}],"collection":[{"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=24424"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/24424\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/media\/24425"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=24424"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=24424"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=24424"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}