Anunciaron su disertaci\u00f3n como la conferencia posiblemente m\u00e1s impactante del Tercer Congreso Internacional de Diagn\u00f3stico Prenatal y Tratamiento, que se realiz\u00f3 en C\u00f3rdoba en abril.<\/p>\n
As\u00ed, Diana Bianchi, pediatra genetista estadounidense, comenz\u00f3 a hablar sobre el futuro del tratamiento en el \u00fatero para beb\u00e9s con s\u00edndrome de Down, un problema que surge cuando un ni\u00f1o es engendrado con un cromosoma 21 adicional, cuando lo normal es que tengamos 23 pares de cromosomas, uno aportado por la madre y el otro por el padre en cada eslab\u00f3n.<\/p>\n
Desde el comienzo, aclar\u00f3 que el objetivo de su equipo de investigaci\u00f3n en el Instituto de Maternidad e Infancia de la Universidad de Tufts, en Boston, \u201cno es lograr que un ni\u00f1o con s\u00edndrome de Down llegue a ser como un ni\u00f1o que no tiene esa condici\u00f3n\u201d. \u201cNuestro objetivo \u2013remarc\u00f3\u2013 es que mejore su coeficiente intelectual y con ello podamos brindarle la posibilidad de que viva una vida m\u00e1s independiente, pero no pretendemos que cambie su apariencia f\u00edsica ni su personalidad\u201d.<\/p>\n
El planteo se debe a que recibi\u00f3 muchas cr\u00edticas desde que en 2011 dio a conocer un\u00a0test<\/em>\u00a0prenatal no invasivo (con una muestra de sangre de la embarazada) para detectar s\u00edndrome Down en el feto. Las cr\u00edticas provienen de grupos de padres de ni\u00f1os con esa condici\u00f3n, que manifiestan estar felices con sus hijos tal como son.<\/p>\n Entrevistada por este medio, dijo: \u201cTengo mucho respeto por los padres que piensan que sus hijos est\u00e1n bien tal como est\u00e1n\u201d. De lo que est\u00e1 convencida es que \u201ctoda mujer quiere lo mejor para su beb\u00e9\u201d y cuando haya un tratamiento probado y seguro, \u201cla discusi\u00f3n cambiar\u00e1 radicalmente sobre qu\u00e9 se puede hacer para s\u00edndrome de Down\u201d.<\/p>\n Tambi\u00e9n recuerda gestos que, por el contrario, la alientan: cont\u00f3 emocionada que recibi\u00f3 un correo electr\u00f3nico escrito a las 11 de la noche en la Navidad de 2013 por el pap\u00e1 de un chico con esa condici\u00f3n. \u201cMe dec\u00eda que estaba exhausto, que tiene cinco hijos, uno con s\u00edndrome de Down y que me escrib\u00eda para expresarme lo importante que es la investigaci\u00f3n. Me hizo sentir la dimensi\u00f3n de su pesar y comprend\u00ed que este trabajo puede ayudar a personas que no conozco\u201d.<\/p>\n Bianchi est\u00e1 investigando en ratones en los que han generado el mismo problema en el sistema nervioso central que tienen los fetos humanos con s\u00edndrome de Down. Han podido demostrar que con una sustancia natural \u2013la aspigenina\u2013 mejora el coeficiente intelectual de los ratones y \u201csin producirles da\u00f1o\u201d. Sin embargo necesitan realizar m\u00e1s pruebas sobre bioseguridad para trasladar los ensayos a seres humanos.<\/p>\n \u201cMi esperanza es que en cinco a\u00f1os podamos ofrecer un tratamiento con un medicamento seguro\u201d, indic\u00f3. Tambi\u00e9n se\u00f1al\u00f3 que \u201cel tratamiento podr\u00eda mejorar el cerebro de fetos con s\u00edndrome de Down a partir de las 12 semanas de gestaci\u00f3n\u201d.<\/p>\n El equipo que lidera encontr\u00f3 17 f\u00e1rmacos aprobados y en uso sobre m\u00e1s de 1.300 analizados, que pueden ser candidatos al tratamiento en \u00fatero y est\u00e1n estudiando algunos de ellos.<\/p>\n Desde que avanz\u00f3 con el\u00a0test<\/em>\u00a0prenatal para s\u00edndrome de Down, cuenta que la meta que la gu\u00eda es \u201cestudiar c\u00f3mo podemos hacer para que el ni\u00f1o sea m\u00e1s sano al momento de nacer\u201d.<\/p>\n Al finalizar su exposici\u00f3n, por unos interminables segundos nadie hizo ninguna pregunta; entonces, el coordinador quebr\u00f3 el silencio consultando a la audiencia: \u201c\u00bfEs que quedaron todos pasmados?\u201d.<\/p>\n M\u00e1s edad, m\u00e1s necesidad de saber<\/p>\n Consultada sobre la raz\u00f3n por la que las embarazadas quieren hacerse el test prenatal para detectar tempranamente s\u00edndrome de Down, cuando hoy la posibilidades siguen reduci\u00e9ndose a abortar o continuar con la gestaci\u00f3n, la investigadora Diana Bianchi respondi\u00f3 que \u201chay un gran inter\u00e9s durante el embarazo porque hay un gran cambio en el cuerpo de la mujer y, particularmente ahora, hay mucho entusiasmo por monitorearse la salud\u201d.<\/p>\n Para demostrarlo, como ilustraci\u00f3n, exhibi\u00f3 en ella misma un dispositivo de tama\u00f1o min\u00fasculo que llevaba adherido al borde de su falda, que cuenta la cantidad de pasos que realiza cada d\u00eda. \u201cLo mismo sucede durante el embarazo \u2013afirm\u00f3 \u2013, las mujeres quieren saber todo sobre el beb\u00e9\u201d.<\/p>\n El otro motivo que mencion\u00f3 es que \u201cen muchos pa\u00edses, cada vez hay m\u00e1s mujeres que tienen su primer hijo a una edad mayor\u201d. \u201cAntes, s\u00f3lo un 7 por ciento ten\u00eda su primer hijo despu\u00e9s de los 35 a\u00f1os; ahora, ese valor ronda el 15 por ciento y, en Massachusetts, donde vivo, es el 31 por ciento\u201d, agreg\u00f3.<\/p>\n \u201cEsto hace que cada vez haya una poblaci\u00f3n m\u00e1s grande de personas a\u00f1osas que tiene predisposici\u00f3n a la trisom\u00eda 21 y que, por lo tanto, desea saber el estado de su beb\u00e9\u201d, concluy\u00f3, haciendo referencia al cromosoma extra 21 que da lugar al s\u00edndrome de Down.<\/p>\n <\/p>\n <\/p>\n Original.<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Anunciaron su disertaci\u00f3n como la conferencia posiblemente m\u00e1s impactante del Tercer Congreso Internacional de Diagn\u00f3stico Prenatal y Tratamiento, que se realiz\u00f3 en C\u00f3rdoba en abril. 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