Se sabe que el S\u00edndrome de Down es una alteraci\u00f3n gen\u00e9tica que se produce por la presencia de un cromosoma extra, en el n\u00famero 21. Tambi\u00e9n que es la principal causa de discapacidad intelectual y que en ocasiones trae consigo enfermedades asociadas como cardiopat\u00edas cong\u00e9nitas, hipertensi\u00f3n, adem\u00e1s de problemas auditivos y visuales. Y que, aunque existen factores de riesgo para desarrollarlo, como la edad de la madre (especialmente cuando supera los 35 a\u00f1os), resulta imposible prevenirlo porque se desconocen las causas de la alteraci\u00f3n gen\u00e9tica.<\/p>\n
Sin embargo, un grupo de cient\u00edficos del Centro de Regulaci\u00f3n Gen\u00f3mica y del Instituto de Investigaciones Biom\u00e9dicas August Pi y Sunyer est\u00e1n un paso m\u00e1s cerca de conseguirlo, pues han identificado por primera vez alteraciones del circuito neuronal que afectan a la fisiolog\u00eda de la corteza cerebral y que podr\u00edan ser la causa del d\u00e9ficit cognitivo en el s\u00edndrome de Down.<\/p>\n
El trabajo, que publica la revista \u00abJournal of Neuroscience\u00bb, explica c\u00f3mo un gen vinculado con esta patolog\u00eda se asocia a cambios en los ritmos cerebrales en la corteza cerebral, la regi\u00f3n responsable de la capacidad de razonamiento, del lenguaje y del comportamiento social. Este grupo de investigadores han descubierto alteraciones en el ritmo y la sincronizaci\u00f3n de la corteza cerebral en un modelo de rat\u00f3n para un gen candidato del s\u00edndrome de Down y han relacionado estas alteraciones con problemas en la toma decisiones, la impulsividad, la memoria de trabajo o la atenci\u00f3n.<\/p>\n
\u00abEl trabajo que explica algunas de estas alteraciones celulares y ofrece por primera vez un estudio de la fisiolog\u00eda de la corteza cerebral, estructura clave en las funciones ejecutivas\u00bb, explic\u00f3 Mara Dierssen, una de las coautoras del estudio.<\/p>\n
Mediante experimentos con modelos animales que sobreexpresan el gen candidato, las cient\u00edficas demostraron que el exceso de este gen provoca cambios muy sutiles en el proceso de equilibrio excitaci\u00f3n\/inhibici\u00f3n y \u00e9stos llevan a una reducci\u00f3n notable de la actividad y sincronizaci\u00f3n de las neuronas excitadoras en la corteza prefrontal.<\/p>\n
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