{"id":22992,"date":"2016-02-05T03:00:18","date_gmt":"2016-02-05T09:00:18","guid":{"rendered":"http:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/?p=22992"},"modified":"2016-02-05T03:00:18","modified_gmt":"2016-02-05T09:00:18","slug":"6-millones-de-razones-para-no-olvidar-el-sindrome-de-down","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/6-millones-de-razones-para-no-olvidar-el-sindrome-de-down\/","title":{"rendered":"6 millones de razones para no olvidar el s\u00edndrome de Down"},"content":{"rendered":"<p>\u00abLos estudios demuestran que el\u00a0<strong>s\u00edndrome de Down<\/strong>\u00a0no es una enfermedad que debamos dejar de lado porque no tiene tratamiento y sea demasiado compleja. S\u00ed hay posibilidad de intervenir de forma exitosa\u00bb, afirm\u00f3\u00a0<strong>Mara Dierssen<\/strong>, jefa de grupo del laboratorio de neurobiolog\u00eda celular y de sistemas en el Centro de Regulaci\u00f3n Gen\u00f3mica de Barcelona. La investigadora se\u00f1al\u00f3 tambi\u00e9n que el trastorno \u00absigue siendo un reto para los cient\u00edficos y los cl\u00ednicos\u00bb, dado que todav\u00eda se intenta entender c\u00f3mo la trisom\u00eda del cromosoma 21 origina una amplia gama de efectos en los pacientes. Entre otros signos, la presencia de una copia extra del cromosoma 21 provoca d\u00e9ficit en el aprendizaje y la memoria, defectos card\u00edacos o el desarrollo temprano de alzh\u00e9imer.<q>Se calcula que entre el 30 y el 40% de las personas con discapacidad intelectual son s\u00edndrome de Down<\/q><\/p>\n<p>Entender las ra\u00edces moleculares de esta \u00abcondici\u00f3n multifactorial\u00bb es el objetivo del encuentro\u00a0<em>S\u00edndrome de Down. De los mecanismos moleculares a los ensayos cl\u00ednicos<\/em>\u00a0organizado hoy por la\u00a0<strong>Fundaci\u00f3n Ram\u00f3n Areces<\/strong>. Dierssen explicaba a los medios de comunicaci\u00f3n presentes que la complejidad del trastorno se basa en que no est\u00e1 causado por una mutaci\u00f3n, \u00absino por un exceso de prote\u00ednas\u00bb. Es decir, la comunidad cient\u00edfica todav\u00eda desconoce qu\u00e9 genes del\u00a0<strong>cromosoma 21<\/strong>\u00a0participan directamente en los efectos asociados al s\u00edndrome de Down. \u00abDebemos comprender qu\u00e9 est\u00e1 alterado en la trisom\u00eda y ver los mecanismos neuropatol\u00f3gicos implicados para as\u00ed mejorar los procesos cognitivos de los pacientes con s\u00edndrome de Down\u00bb, coment\u00f3 la investigadora. El trastorno est\u00e1 considerado como una de las anomal\u00edas cromos\u00f3micas m\u00e1s comunes, que afecta a unas 34.000 personas en Espa\u00f1a y a seis millones en todo el mundo.<\/p>\n<p>Uno de los cient\u00edficos pioneros en el estudio del s\u00edndrome de Down es\u00a0<strong>V\u00edctor Tybulewicz<\/strong>. El investigador del\u00a0<em>Francis Crick Institute<\/em>\u00a0trabaja desarrollando ratones modificados gen\u00e9ticamente para conocer por qu\u00e9 la trisom\u00eda del cromosoma 21 est\u00e1 asociada con problemas de coraz\u00f3n. Seg\u00fan explicaba Dierssen durante la rueda de prensa, \u00abfue instrumental en s\u00edndrome de Down que aparecieran modelos animales con trisom\u00eda parcial\u00bb, que han permitido identificar genes que cuando expresan tres copias dan lugar a los defectos cong\u00e9nitos de tipo card\u00edaco. Resolver los \u00abmisterios gen\u00e9ticos\u00bb que rodean al s\u00edndrome de Down es fundamental, ya que se calcula que entre el 30 y el 40% de las personas con discapacidad intelectual son s\u00edndrome de Down. En palabras de la cient\u00edfica del CRG de Barcelona, \u00ab[en cada paciente] existe una variabilidad gen\u00e9tica adem\u00e1s de la propia trisom\u00eda del crosomosoma 21, por lo que hay que pensar en terapias personalizadas\u00bb. Los estudios b\u00e1sicos sobre el desarrollo de este trastorno est\u00e1n ayudando a mejorar las investigaciones sobre nuevas terapias. \u00abNo creo que haya un \u00fanico tratamiento que funcione\u00bb, coment\u00f3 Dierssen en la sede madrile\u00f1a de la Fundaci\u00f3n Ram\u00f3n Areces.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><img decoding=\"async\" loading=\"lazy\" alt=\"s\u00edndrome de Down\" src=\"http:\/\/i0.wp.com\/hipertextual.com\/files\/2016\/02\/ramon-areces2.jpg?resize=610%2C407\" width=\"600\" height=\"400\" \/><\/p>\n<p>Rueda de prensa de los investigadores expertos en s\u00edndrome de Down. Imagen cedida por la Fundaci\u00f3n Ram\u00f3n Areces.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>La I+D+i de nuevos\u00a0medicamentos\u00a0est\u00e1 siendo impulsada tanto desde el sector p\u00fablico como desde el \u00e1mbito privado. En ese sentido, el grupo de Mara Dierssen ha realizado dos ensayos cl\u00ednicos -el primero, en fase 1 con treinta voluntarios sanos, y el segundo, con 87 pacientes- con los que ha demostrado \u00abmejoras cognitivas\u00bb en los afectados. La mol\u00e9cula evaluada, que de momento parece segura y no t\u00f3xica, presenta cierta eficacia en relaci\u00f3n a la funci\u00f3n ejecutiva y a la memoria a medio y largo plazo. Los resultados del segundo estudio, que a\u00fan no han sido publicados, \u00abson muy positivos\u00bb, adelant\u00f3 Dierssen. Menos optimista se mostr\u00f3\u00a0<strong>Alberto Costa<\/strong>, investigador de la Facultad de Medicina de la Universidad Case Western Reserve de Cleveland (Ohio, Estados Unidos). El investigador lider\u00f3 un ensayo piloto en cuarenta personas de la memantina, un f\u00e1rmaco ya autorizado como terapia contra el mal de\u00a0<strong>Alzheimer<\/strong>, en el que se prob\u00f3 una mejor\u00eda en la memoria a largo plazo. Los resultados del segundo estudio, en el que participan doscientos voluntarios, ofrecen \u00abciertos indicios\u00bb que permiten ver cinco medidas relacionadas con la cognici\u00f3n.<q>Seg\u00fan los investigadores, el trastorno provocado por la trisom\u00eda del cromosoma 21 \u00abno ha recibido toda la atenci\u00f3n que merece\u00bb<\/q><\/p>\n<p>Las investigaciones para hallar nuevos tratamientos contra el s\u00edndrome de Down tambi\u00e9n han empezado a arrancar -t\u00edmidamente- en la industria privada. As\u00ed lo reconoci\u00f3\u00a0<strong>Xavier Liogier D&#8217;ardhuy<\/strong>, cient\u00edfico para el sistema nervioso central del Centro de Innovaci\u00f3n de Roche en Basilea. \u00abLa discapacidad intelectual es algo nuevo para las grandes farmac\u00e9uticas en general y para Roche en particular\u00bb, admiti\u00f3. El neuropsic\u00f3logo trabaja en los primeros ensayos cl\u00ednicos para mejorar la capacidad intelectual de personas con s\u00edndrome de Down, despu\u00e9s de que los estudios en animales demostrasen mejoras cognitivas de la inhibici\u00f3n farmacol\u00f3gica de los receptores cerebrales GABA\u03b15. Tras probar la seguridad de la mol\u00e9cula en los estudios en fase I, su equipo presentar\u00e1 los resultados del ensayo en fase II realizado en adolescentes y adultos el pr\u00f3ximo mes de mayo. El desarrollo de este tipo de medicamentos podr\u00eda ser beneficioso tambi\u00e9n para tratar otras discapacidades intelectuales ya que, seg\u00fan Dierssen, \u00abexisten muchos mecanismos moleculares comunes\u00bb. Otra de las inc\u00f3gnitas a resolver ser\u00e1 comprobar cu\u00e1l es la mejor fecha para iniciar estas terapias. \u00abSon m\u00e1s eficaces los tratamientos a nivel prenatal en ratones\u00bb, coment\u00f3 la cient\u00edfica. Una idea en la que coincidi\u00f3 tambi\u00e9n Liogier D&#8217;ardhuy, quien plante\u00f3 que \u00ablo ideal ser\u00eda llegar a la edad m\u00e1s precoz posible\u00bb. Todo sea por abordar un trastorno complejo y a menudo poco estudiado, \u00abque no ha recibido la atenci\u00f3n que merece\u00bb, en palabras del moderador de la mesa\u00a0<strong>Juan Carlos L\u00f3pez<\/strong>, anterior editor de la revista\u00a0<em>Nature Medicine<\/em>.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><a title=\"Original. \" href=\"http:\/\/hipertextual.com\/2016\/02\/sindrome-de-down\" target=\"_blank\">Original.\u00a0<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>\u00abLos estudios demuestran que el\u00a0s\u00edndrome de Down\u00a0no es una enfermedad que debamos dejar de lado porque no tiene tratamiento y sea demasiado compleja. 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