Un equipo de cient\u00edficos de la Universidad de California en Los \u00c1ngeles (EE.UU.) ha descubierto que una regi\u00f3n pasada por alto (sin explorar) en las c\u00e9lulas del cerebro alberga una mina de oro de genes asociados al\u00a0autismo. Este hallazgo representar\u00eda un lugar id\u00f3neo para nuevas dianas farmacol\u00f3gicas as\u00ed como renovadas terapias para la enfermedad del autismo.<\/p>\n
\u201cNuestro descubrimiento arrojar\u00e1 nueva luz sobre c\u00f3mo las mutaciones gen\u00e9ticas conducen al autismo. Antes de que podamos desarrollar una terapia eficaz para dirigirnos a un gen, primero tenemos que entender c\u00f3mo funciona el gen en la c\u00e9lula\u201d, afirma Kelsey Martin, l\u00edder del estudio.<\/p>\n
Los cient\u00edficos se centraron en el gen llamado Rbfox1, que regula c\u00f3mo la c\u00e9lula produce prote\u00ednas, elementos esenciales para formar los tejidos y \u00f3rganos del cuerpo, como el cerebro, entre otras cosas, ya que revel\u00f3 que este gen en particular ten\u00eda una funci\u00f3n completamente nueva que otros cient\u00edficos hab\u00edan pasado por alto.<\/p>\n
Mezclando un enfoque de biolog\u00eda celular con una potente tecnolog\u00eda de secuenciaci\u00f3n de ADN, descubrieron la identidad de los genes controlados por Rbfox1: \u201cNuestros resultados presentaron un nuevo y emocionante juego de conexiones gen\u00e9ticas. Hemos encontrado que donde se encontraba Rbfox1 en la c\u00e9lula determina a qu\u00e9 genes ha influido\u201d, expone Douglas Black, coautor del trabajo.<\/p>\n
Esto es, el an\u00e1lisis de Rbfox1 exhibi\u00f3 que el gen controla tambi\u00e9n m\u00e1s de 100 genes en el citoplasma y la mayor\u00eda de estos genes codifican prote\u00ednas esenciales para el desarrollo del cerebro (y han sido asociados al riesgo de autismo). Los genes dirigidos por Rbfox1 enriquec\u00edan con prote\u00ednas vitales el desarrollo del cerebro y el riesgo de autismo aumenta cuando algo se descompensa en esta funci\u00f3n.<\/p>\n
\u201cNadie ha explorado sistem\u00e1ticamente en las c\u00e9lulas nerviosas antes. Nuestro estudio es el primero en descubrir que docenas de genes de riesgo de autismo tienen funciones especiales en el citoplasma y comparten v\u00edas comunes en la regulaci\u00f3n de las c\u00e9lulas del cerebro\u201d, aclara Martin.<\/p>\n
El estudio ha sido publicado en la revista Neuron.<\/p>\n
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