Unos cient\u00edficos informan que una\u00a0variante gen\u00e9tica com\u00fan\u00a0quiz\u00e1 se\u00a0asocie tanto a una p\u00e9rdida temprana\u00a0del\u00a0embarazo\u00a0como al fracaso de los\u00a0tratamientos de fertilizaci\u00f3n in vitro (FIV).<\/p>\n
La variante en el\u00a0genoma de una mujer, que provoca\u00a0errores en el proceso de replicaci\u00f3n celular, se asocia de forma firme con el riesgo de aneuploidia,\u00a0una cantidad an\u00f3mala de cromosomas en una c\u00e9lula, se\u00f1alaron los investigadores. Pero no probaron que la variante provoque los problemas con el embarazo.<\/p>\n
\u00abEn un momento\u00a0temprano del desarrollo humano, ese proceso [de replicaci\u00f3n celular] es particularmente propenso a los errores, lo que afecta a hasta un\u00a075% de los embriones y con frecuencia provoca la p\u00e9rdida del embarazo\u00a0incluso apenas cinco d\u00edas tras la fecundaci\u00f3n, antes de que la madre tan siquiera sepa que est\u00e1 embarazada\u00bb, se\u00f1al\u00f3 en un comunicado de prensa de la Sociedad Americana de Gen\u00e9tica Humana (American Society of Human Genetics) el primer autor del estudio, Rajiv McCoy, investigador postdoctoral de la Universidad de Washington, en Seattle.<\/p>\n
Las c\u00e9lulas humanas sanas contienen un total de 46 cromosomas, o 23 pares.\u00a0La\u00a0aneuploidia\u00a0resulta cuando los\u00a0cromosomas\u00a0se distribuyen de forma desigual. Se cree que la afecci\u00f3n es una causa importante de la p\u00e9rdida temprana del embarazo. Tambi\u00e9n podr\u00eda evitar el \u00e9xito de los tratamientos de FIV. La edad de una mujer afecta al riesgo de aneuploidia, pero los autores del estudio teorizaron que la gen\u00e9tica tambi\u00e9n podr\u00eda tener un rol.<\/p>\n
Para evaluar su teor\u00eda, McCoy y sus colaboradores de la\u00a0Universidad de Stanfordanalizaron m\u00e1s de 46,000 embriones de unas 2,400 pacientes de FIV. Los investigadores encontraron que una variante gen\u00e9tica conocida como rs2305957 se asociaba firmemente con el riesgo de aneuploidia. Tambi\u00e9n descubrieron que los embriones con esa distribuci\u00f3n desigual de cromosomas eran m\u00e1s propensos a provenir de pacientes que hab\u00edan tenido un fracaso con el tratamiento de FIV en el pasado, lo que sugiere que el fracaso del tratamiento podr\u00eda haberse debido a la aneuploidia.<\/p>\n
\u00abSorprendentemente, alrededor de la mitad de las mujeres portaban esa variante gen\u00e9tica, y esa tasa es bastante constante entre las poblaciones\u00bb, dijo McCoy. \u00abSi hace tanto da\u00f1o a la reproducci\u00f3n, \u00bfpor qu\u00e9 aparece con tanta frecuencia? \u00bfPor qu\u00e9 no es eliminada a trav\u00e9s de la selecci\u00f3n?\u00bb.<\/p>\n
Una explicaci\u00f3n posible es que tener unas probabilidades m\u00e1s bajas de un\u00a0embarazo\u00a0exitoso podr\u00eda haber fomentado la vinculaci\u00f3n a largo plazo entre los antiguos hombres y mujeres, aumentando su involucramiento con la salud y la seguridad de cada hijo. Esos hijos tambi\u00e9n habr\u00edan tenido m\u00e1s probabilidades de sobrevivir y tener sus propios hijos, plantearon los investigadores.<\/p>\n
Un\u00a0gen cercano podr\u00eda tambi\u00e9n ofrecer pistas que podr\u00edan ayudar a los cient\u00edficos a determinar las causas de la aneuploidia.\u00a0Los autores del estudio sospechan que el PLK4, que determina la distribuci\u00f3n de los cromosomas mientras las c\u00e9lulas se dividen, podr\u00eda tener algo que ver.<\/p>\n
\u00abSer\u00eda magn\u00edfico si pudi\u00e9ramos identificar positivamente al gen, la variante causal, y el mecanismo molecular a la que afecta a la variante\u00bb, dijo McCoy en el comunicado de prensa.<\/p>\n
Los investigadores planifican investigar el rol del PLK4 en el desarrollo y el motivo de que esta variante gen\u00e9tica vinculada con errores en el cromosoma y con la p\u00e9rdida temprana del embarazo siga siendo com\u00fan hoy en d\u00eda.<\/p>\n
El estudio fue presentado el jueves en la reuni\u00f3n anual de la\u00a0Sociedad Americana de Gen\u00e9tica Humana (American Society of Human Genetics), en Baltimore. Las investigaciones presentadas en reuniones se deben considerar como preliminares hasta que se publiquen en una revista revisada por profesionales.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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