{"id":21266,"date":"2015-09-15T01:41:04","date_gmt":"2015-09-15T06:41:04","guid":{"rendered":"http:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/?p=21266"},"modified":"2015-09-15T01:41:04","modified_gmt":"2015-09-15T06:41:04","slug":"la-secuenciacion-de-10-000-genomas-explora-el-origen-del-autismo-o-la-osteoporosis","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/la-secuenciacion-de-10-000-genomas-explora-el-origen-del-autismo-o-la-osteoporosis\/","title":{"rendered":"La secuenciaci\u00f3n de 10.000 genomas explora el origen del autismo o la osteoporosis"},"content":{"rendered":"<p>\u00bfPor qu\u00e9 algunas personas se ven afectadas por enfermedades como la esquizofrenia, el autismo o la osteoporosis? La comunidad cient\u00edfica ha buscado durante a\u00f1os la respuesta en nuestro\u00a0ADN, un desaf\u00edo impulsado tambi\u00e9n por Reino Unido desde 2010. Con el lanzamiento del Proyecto\u00a0<strong>10.000 Genomas<\/strong>, investigadores del\u00a0<em><a title=\"Abre en una nueva ventana\" href=\"http:\/\/news.sciencemag.org\/2010\/06\/u.k.-sequence-10000-genomes-3-years-shed-light-diseases\" target=\"_blank\">Wellcome Trust Sanger Institute<\/a><\/em>\u00a0se propusieron identificar variantes gen\u00e9ticas poco frecuentes relacionadas con dichas enfermedades.<q>El an\u00e1lisis del genoma de 10.000 individuos ha permitido identificar mutaciones que ocurren con muy poca frecuencia<\/q><\/p>\n<p>La finalizaci\u00f3n del\u00a0<strong>Proyecto Genoma Humano<\/strong>\u00a0en 2003 supuso la llegada de la medicina personalizada. Una medicina capaz de determinar los factores de riesgo gen\u00e9ticos que contribuyen al desarrollo de determinadas patolog\u00edas y de adaptar los tratamientos en funci\u00f3n de nuestro ADN.<\/p>\n<div id=\"HPTX_intext_1x1\">\n<div id=\"google_ads_iframe_\/1036009\/HPTX_intext_1x1_0__container__\"><iframe id=\"google_ads_iframe_\/1036009\/HPTX_intext_1x1_0\" name=\"google_ads_iframe_\/1036009\/HPTX_intext_1x1_0\" height=\"1\" width=\"1\" frameborder=\"0\" marginwidth=\"0\" marginheight=\"0\" scrolling=\"no\"><\/iframe><\/div>\n<\/div>\n<p>Doce a\u00f1os despu\u00e9s, los cient\u00edficos asumen que\u00a0<strong>nada es tan sencillo como parec\u00eda entonces, especialmente en el caso de enfermedades complejas<\/strong>\u00a0como la obesidad, el autismo, la osteoporosis o la esquizofrenia. \u00c9sta es la raz\u00f3n por la que esta iniciativa ha analizado no el ADN de un solo individuo, sino la secuenciaci\u00f3n de 10.000 genomas que pueda proporcionarnos mucha m\u00e1s informaci\u00f3n.<\/p>\n<h2>Identifican 24 millones de variantes gen\u00e9ticas raras<\/h2>\n<p>Con la publicaci\u00f3n de tres art\u00edculos en\u00a0<em>Nature<\/em>, el equipo de Nicole Soranzo ha sido capaz de\u00a0<strong>determinar 24 millones de variantes gen\u00e9ticas raras (que ocurre en un &lt;1% de la poblaci\u00f3n) o poco frecuentes (1-5%)<\/strong>\u00a0implicadas en patolog\u00edas como la obesidad, el\u00a0autismo, la osteoporosis o la esquizofrenia. Adem\u00e1s, los cient\u00edficos estudiaron 64 factores de riesgo en pacientes sanos, tales como la presi\u00f3n sangu\u00ednea o los niveles de colesterol.<\/p>\n<p>Sus resultados han sido posibles gracias a la\u00a0secuenciaci\u00f3n\u00a0del genoma de 3.781 individuos y del\u00a0<strong>exoma<\/strong>\u00a0(regi\u00f3n del genoma que codifica prote\u00edna) de 5.182 personas, tanto sanas como afectadas por alguna enfermedad. Al comparar las mutaciones descubiertas con las halladas en otras grandes iniciativas como\u00a0<em>1000 Genomes Project<\/em>\u00a0o\u00a0<em>Genome of the Netherlands (GoNL)<\/em>, los investigadores han podido caracterizar con mayor profundidad las variantes gen\u00e9ticas raras detr\u00e1s de enfermedades muy comunes, como muestran en un primer art\u00edculo publicado en\u00a0<em><a title=\"Abre en una nueva ventana\" href=\"http:\/\/nature.com\/articles\/doi:10.1038\/nature14962\" target=\"_blank\">Nature<\/a><\/em>.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><img decoding=\"async\" loading=\"lazy\" alt=\"10.000 genomas\" src=\"http:\/\/i0.wp.com\/hipertextual.com\/files\/2015\/05\/secuencia-genoma.jpg?resize=610%2C405\" width=\"610\" height=\"405\" \/><\/p>\n<p>Damerau | Shutterstock<\/p>\n<p>A d\u00eda de hoy, la\u00a0<strong>secuenciaci\u00f3n completa del genoma<\/strong>\u00a0(WGS) nos ayuda a identificar los cambios que ocurren en el ADN de un paciente, y que explicar\u00edan la aparici\u00f3n de una determinada patolog\u00eda. Sin embargo, su aplicaci\u00f3n todav\u00eda resulta \u00abprohibitiva\u00bb para estudiar las relaciones fenot\u00edpicas (caracter\u00edsticas visibles de un individuo) en relaci\u00f3n a variantes gen\u00e9ticas raras o poco frecuentes.<\/p>\n<p><q>El estudio de enfermedades complejas requiere del an\u00e1lisis gen\u00f3mico de una muestra muy grande de pacientes<\/q>\u00c9sta es la raz\u00f3n por la que los investigadores se apoyan en los\u00a0<strong>estudios de asociaci\u00f3n del genoma completo<\/strong>(GWAS), que permiten analizar la variaci\u00f3n gen\u00e9tica a lo largo de todo el genoma, con el objetivo de relacionar unos cambios espec\u00edficos en el ADN con la manifestaci\u00f3n de unos rasgos observables.<\/p>\n<p>La combinaci\u00f3n de ambos tipos de estudios (WGS y GWAS) ha ayudado a identificar variantes gen\u00e9ticas raras o poco frecuentes relacionadas con problemas como la\u00a0obesidad, el autismo, la esquizofrenia, la hipercolesterolemia familiar o el coloboma. Como explica\u00a0<strong>Nicole Soranzo<\/strong>, \u00abel proyecto de los 10.000 genomas ha realizado importantes contribuciones para conocer el papel de mutaciones raras o poco frecuentes en un amplio rango de enfermedades\u00bb.<\/p>\n<p>En ese sentido, la cient\u00edfica del\u00a0<strong>Wellcome Trust Sanger Institute<\/strong>\u00a0apunta que \u00abla iniciativa de los 10.000 genomas tambi\u00e9n ha demostrado que el valor de secuenciar a unos pocos miles de individuos es m\u00e1s alto en el caso de enfermedades raras\u00bb. Por el contrario, el estudio de \u00abpatolog\u00edas o rasgos mucho m\u00e1s complejos requiere de muestras mucho m\u00e1s grandes, por lo que las conclusiones de este estudio servir\u00e1n como base para futuras investigaciones\u00bb.<\/p>\n<h2>La gen\u00e9tica de los huesos<\/h2>\n<p>La importancia de la secuenciaci\u00f3n de los 10.000 genomas, seg\u00fan el cient\u00edfico\u00a0<strong>Richard Durbin<\/strong>, radica en \u00abel aumento de la resoluci\u00f3n de los descubrimientos gen\u00e9ticos\u00bb. Sus conclusiones nos permiten acceder a un cat\u00e1logo mucho m\u00e1s detallado de variantes gen\u00e9ticas, especialmente de aquellas raras o poco frecuentes, que \u00abrefinan nuestra comprensi\u00f3n acerca de los efectos gen\u00e9ticos sobre rasgos fenot\u00edpicos\u00bb.<\/p>\n<p>Una de las aplicaciones pr\u00e1cticas de este trabajo se centra en el estudio de la\u00a0<strong>osteoporosis<\/strong>. Esta enfermedad, que afecta especialmente a mujeres mayores de 65 a\u00f1os, se caracteriza por provocar una menor densidad \u00f3sea, lo que hace que los huesos sean m\u00e1s fr\u00e1giles y, por tanto, tiendan a fracturarse m\u00e1s. Gracias al proyecto brit\u00e1nico de los 10.000 genomas, los investigadores han podido identificar una variante gen\u00e9tica poco frecuente asociada con este trastorno.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><img decoding=\"async\" loading=\"lazy\" alt=\"10.000 genomas\" src=\"http:\/\/i2.wp.com\/hipertextual.com\/files\/2015\/09\/piernas-huesos.jpg?resize=610%2C407\" width=\"610\" height=\"407\" \/><\/p>\n<p>wavebreakmedia | Shutterstock<\/p>\n<p>La mutaci\u00f3n se localiza en una regi\u00f3n no codificante cerca de un gen conocido como\u00a0<em>EN1<\/em>. Este cambio en el ADN, a pesar de su baja frecuencia, presenta unos efectos sobre la\u00a0<strong>densidad mineral \u00f3sea<\/strong>\u00a0cuatro veces superiores a los observados en otras variaciones gen\u00e9ticas, seg\u00fan los resultados publicados en\u00a0<em><a title=\"Abre en una nueva ventana\" href=\"http:\/\/nature.com\/articles\/doi:10.1038\/nature14878\" target=\"_blank\">Nature<\/a><\/em>. De esta forma, el estudio gen\u00f3mico de una gran cantidad de individuos ayuda a desentra\u00f1ar mutaciones que a pesar de suceder en raras ocasiones pueden jugar un papel importante en el desarrollo de determinadas enfermedades.<\/p>\n<p>El \u00faltimo art\u00edculo, publicado en\u00a0<em><a title=\"Abre en una nueva ventana\" href=\"http:\/\/www.nature.com\/articles\/doi:10.1038\/ncomms9111\" target=\"_blank\">Nature Communications<\/a><\/em>, ha servido para crear un panel de referencia con los datos obtenidos de la secuenciaci\u00f3n del ADN de 3.781 participantes. El an\u00e1lisis de estos 10.000 genomas, seg\u00fan los cient\u00edficos,\u00a0<strong>mejora nuestro conocimiento sobre la \u00abarquitectura gen\u00e9tica\u00bb<\/strong>\u00a0que da lugar a determinados rasgos o que act\u00faan como factores de riesgo en la aparici\u00f3n de enfermedades como la obesidad, la osteoporosis o el autismo.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><a title=\"Original. \" href=\"http:\/\/hipertextual.com\/2015\/09\/10000-genomas-secuenciacion-reino-unido\" target=\"_blank\">Original.\u00a0<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>\u00bfPor qu\u00e9 algunas personas se ven afectadas por enfermedades como la esquizofrenia, el autismo o la osteoporosis? 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