{"id":20825,"date":"2015-08-11T02:23:03","date_gmt":"2015-08-11T07:23:03","guid":{"rendered":"http:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/?p=20825"},"modified":"2015-08-11T02:23:03","modified_gmt":"2015-08-11T07:23:03","slug":"identifican-la-mutacion-genetica-que-causa-el-autismo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/identifican-la-mutacion-genetica-que-causa-el-autismo\/","title":{"rendered":"Identifican la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica que causa el autismo"},"content":{"rendered":"<p>El autismo, trastorno del desarrollo neuronal que afecta a 1-2 por cada 1.000 nacidos, es muy complejo y se genera a partir de una serie de factores gen\u00e9ticos y ambientales. Actualmente no existe cura para ello, pero cient\u00edficos de la\u00a0<strong>Universidad de Carolina del Norte<\/strong>, Estados Unidos, han hecho un gran descubrimiento:\u00a0<strong>la enzima UBE3A<\/strong>, que se encuentra constantemente activada en ni\u00f1os con autismo.<\/p>\n<p>Este hallazgo es asombroso considerando que en el pasado mes de diciembre\u00a0<strong>hab\u00edan encontrado m\u00e1s de 100 genes asociados al autismo<\/strong>.<\/p>\n<p>Este nuevo estudio, publicado en la\u00a0<strong>revista Cell<\/strong>, ha permitido a los cient\u00edficos precisar c\u00f3mo una mutaci\u00f3n es capaz de desactivar uno de los genes vinculados al autismo. La enzima,\u00a0<strong>clave para el desarrollo del cerebro<\/strong>, est\u00e1 constantemente activada en ni\u00f1os con autismo. Durante el desarrollo del cerebro, una mol\u00e9cula de fosfato se adjunta a la enzima para desactivarla.<\/p>\n<p>Este proceso est\u00e1 sumamente controlado, pero una mutaci\u00f3n asociada al autismo destruye este mecanismo regulatorio. Como resultado de esta constante activaci\u00f3n,\u00a0<strong>la enzima se vuelve hiperactiva<\/strong>, proceso que podr\u00eda lleva al desarrollo anormal del cerebro y al autismo, indica el estudio.<\/p>\n<p><strong>\u00bfEn qu\u00e9 consisti\u00f3 el estudio?\u00a0<\/strong><\/p>\n<p>Para el estudio, los investigadores secuenciaron los genes a partir de muestras de sangre de ni\u00f1os autistas y sus padres. Mientras que lo padres no presentaban enzimas UBE3A hiperactivas, los ni\u00f1os si las tuvieron. Cuando se introdujo la mutaci\u00f3n dentro de un modelo de rat\u00f3n, y\u00a0<strong>encontraron protuberancias llamadas espinas dendr\u00edticas<\/strong>, que se forman en las neuronas y han sido previamente asociadas con el autismo.<\/p>\n<p>Los investigadores creen que\u00a0<strong>es posible reducir la hiperactividad de las enzimas<\/strong>\u00a0y restaurar \u201clos niveles normales de la actividad enzim\u00e1tica del cerebro\u201d, indic\u00f3 el autor principal del Centro de Neurociencia de la Universidad, Mark Zylka en una reciente declaraci\u00f3n.<\/p>\n<p>\u201cDe hecho, hemos testeado los compuestos y mostrado que 2 de ellos redujeron sustancialmente la actividad de la UBE3A en las neuronas\u201d, explic\u00f3. En cuanto a\u00a0<strong>si esto reduce o no los s\u00edntomas del trastorno<\/strong>,<strong>\u00a0a\u00fan no est\u00e1 del todo claro<\/strong>. El autismo genera un amplio rango de desaf\u00edos comunicacionales, sociales y de comportamiento.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><a title=\"Original. \" href=\"http:\/\/noticias.universia.es\/cultura\/noticia\/2015\/08\/11\/1129653\/identifican-mutacion-genetica-causa-autismo.html\" target=\"_blank\">Original.<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>El autismo, trastorno del desarrollo neuronal que afecta a 1-2 por cada 1.000 nacidos, es muy complejo y se genera a partir de una serie de factores gen\u00e9ticos y ambientales. &hellip; <a href=\"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/identifican-la-mutacion-genetica-que-causa-el-autismo\/\" class=\"more-link\">Leer M\u00e1s<span class=\"screen-reader-text\"> \u00abIdentifican la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica que causa el autismo\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":20826,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"image","meta":{"_mi_skip_tracking":false,"_exactmetrics_sitenote_active":false,"_exactmetrics_sitenote_note":"","_exactmetrics_sitenote_category":0},"categories":[20],"tags":[4607,123,1235],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/20825"}],"collection":[{"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=20825"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/20825\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/media\/20826"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=20825"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=20825"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=20825"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}