Un gen mutado que causa algunos tipos de discapacidad intelectual y trastornos como el autismo ha sido descubierto por cient\u00edficos del Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Bellvitge (Idibell).<\/p>\n
La investigaci\u00f3n, que publica la revista \u00abGenetics in Medicine\u00bb, ha sido dirigida por el director del Programa de Epigen\u00e9tica y Biolog\u00eda del C\u00e1ncer (PEBC) del Idibell y profesor de Gen\u00e9tica de la Universidad de Barcelona, Manel Esteller.<\/p>\n
El cient\u00edfico ha explicado que el t\u00e9rmino de discapacidad intelectual engloba a un gran n\u00famero de entidades cl\u00ednicas, algunas con causa conocida y otras de origen incierto.<\/p>\n
\u00abPor ejemplo el S\u00edndrome de Down se debe a una copia extra del cromosoma 21 y el S\u00edndrome de Rett es en parte causado por la mutaci\u00f3n en el interruptor de control de los genes llamado MeCP2, pero en otros casos los mecanismos por los cuales se producen no se han identificado claramente\u00bb, ha explicado Esteller.<\/p>\n
Este es el caso, por ejemplo, de la mayor\u00eda de los trastornos clasificados en el gran paraguas del t\u00e9rmino autismo.<\/p>\n
La investigaci\u00f3n de Esteller ha descubierto ahora\u00a0un mecanismo que identifica una causa de discapacidad intelectual en estos enigm\u00e1ticos casos.<\/b><\/p>\n
\u00abHemos analizado el genoma de 215 pacientes con discapacidad intelectual, autismo o S\u00edndrome de Rett, en los cuales no se hab\u00edan encontrado ninguna alteraci\u00f3n gen\u00e9tica en los genes cl\u00e1sicamente asociados a estos cuadros cl\u00ednicos, para ver si consegu\u00edamos encontrar una causa molecular\u00bb, ha detallado el cient\u00edfico.<\/p>\n
\u00abEste proceso nos ha permitido detectar un nuevo gen mutado que podr\u00eda ser causante de estos trastornos. Concretamente el gen identificado se denomina JMJD1C (Jumonji Domain Containing 1C), se trata de un gen epigen\u00e9tico y su funci\u00f3n normal es controlar la actividad de otros genes\u00bb, ha informado Esteller.<\/p>\n
El cient\u00edfico ha puntualizado que \u00absolo un peque\u00f1o porcentaje de la discapacidad intelectual no filiada es debida a la mutaci\u00f3n de este gen, por lo que este hallazgo sugiere que\u00a0son muchos genes con baja frecuencia de alteraci\u00f3n los responsables de los casos sin causa desconocida\u00bb.<\/b><\/p>\n
\u00abDemostramos adem\u00e1s que el gen caracterizado se une al gen MeCP2 por lo cual tambi\u00e9n podr\u00eda contribuir a los casos de S\u00edndrome de Rett at\u00edpicos\u00bb, ha se\u00f1alado Esteller, que ha destacado que la investigaci\u00f3n ha sido posible gracias a las ayudas recibidas desde la Uni\u00f3n Europea, las asociaciones catalana y espa\u00f1ola del S\u00edndrome de Rett, una campa\u00f1a de micromecenazgo en Verkami y las Fundaciones Daniel Bravo y Finestrelles.<\/p>\n
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