As\u00ed como el n\u00famero de ni\u00f1os con autismo ha incrementado en las \u00faltimas d\u00e9cadas, tambi\u00e9n lo han hecho los esfuerzos por encontrar las causas detr\u00e1s de este trastorno del desarrollo neurol\u00f3gico.<\/p>\n
Una investigaci\u00f3n publicada este mi\u00e9rcoles ofrece nuevas pistas sobre fallas gen\u00e9ticas que pueden contribuir al desarrollo del autismo entre los ni\u00f1os.<\/p>\n
Muy poco se conoc\u00eda hace una d\u00e9cada sobre el rol que la gen\u00e9tica juega en el autismo. Pero la tecnolog\u00eda mejorada ha permitido a los cient\u00edficos profundizar en el ADN para buscar respuestas.<\/p>\n
\u201cHace 10 a\u00f1os (era como si) estuvi\u00e9ramos viendo a trav\u00e9s de binoculares, despu\u00e9s est\u00e1bamos viendo el autismo a trav\u00e9s de un microscopio, y ahora lo estamos viendo en alta definici\u00f3n\u201d, dice Andy Shih, vicepresidente de asuntos cient\u00edficos para el grupo activista Autism Speaks, quien no ha estado involucrado en esta investigaci\u00f3n.<\/p>\n
Desde que el primer genoma humano fue secuenciado a principios de los 2000, los investigadores han tenido la oportunidad de buscar genes que causen el trastorno, que afecta a uno de cada 88 ni\u00f1os, seg\u00fan estimaciones en Estados Unidos.<\/p>\n
Los investigadores estaban buscando originalmente un solo gen que causara el trastorno, pero ahora creen que es m\u00e1s probable que haya mutaciones gen\u00e9ticas m\u00faltiples que ponen al ni\u00f1o en riesgo. Estudiando \u00e1reas espec\u00edficas del ADN de familias que tienen un ni\u00f1o con autismo, los cient\u00edficos han identificado aproximadamente 1,000 genes que pueden estar involucrados.<\/p>\n
Todo el genoma de una persona consiste de cerca de 3,000 millones de nucle\u00f3tidos, o\u00a0letras<\/em>, de ADN. Pero s\u00f3lo el 1.5% de este, una porci\u00f3n llamada el \u201cexoma\u201d, produce prote\u00ednas. El exoma tambi\u00e9n alberga el 85% de las mutaciones que causan enfermedades, seg\u00fan el Instituto Nacional de Salud en Estados Unidos (NIH, por sus siglas en ingl\u00e9s).<\/p>\n Tres estudios publicados en la revista\u00a0Nature<\/em>\u00a0esta semana analizaron los exomas de los padres e hijos con autismo y encontraron mutaciones gen\u00e9ticas espont\u00e1neas en el exoma que desempe\u00f1an un papel importante en el aumento del riesgo de que un ni\u00f1o pueda desarrollar autismo.<\/p>\n Se observ\u00f3 en un estudio a 238 familias que ten\u00edan\u00a0un ni\u00f1o con autismo y un ni\u00f1o sin autismo.<\/p>\n \u201cEncontramos\u2026 varios cambios secuenciales (mutaciones) en los pares de bases de ADN que no son vistos en un padre\u201d, dice el coautor del estudio, el m\u00e9dico Daniel Geschwind, profesor de Neurolog\u00eda y Psiquiatr\u00eda en la Escuela de Medicina de la UCLA, en Estados Unidos. \u201cEstas mutaciones no se heredan, sino que ocurren en el \u00f3vulo de la madre o esperma del padre (antes de la concepci\u00f3n) o en el ni\u00f1o (despu\u00e9s de la concepci\u00f3n)\u201d.<\/p>\n Geschwind dice que esta nueva investigaci\u00f3n sugiere que un ni\u00f1o con estas mutaciones \u201ctiene mayores probabilidades\u201d de desarrollar un trastorno como el autismo. El equipo de investigaci\u00f3n, liderado por el m\u00e9dico Matthew State de la Universidad de Yale, encontr\u00f3 que al menos el 14% de quienes ten\u00edan autismo ten\u00edan mutaciones gen\u00e9ticas m\u00faltiples, que es cinco veces m\u00e1s alto que la tasa normal, de acuerdo con el NIH.<\/p>\n Otro equipo de investigaci\u00f3n liderado por Evan Eichler, un profesor de Estudios del Genoma en la Universidad de Washinton, encontr\u00f3 que el 39% de las mutaciones espont\u00e1neas ten\u00edan probabilidades de incrementar el riesgo de autismo porque interfer\u00edan con desarrollos biol\u00f3gicos que son importantes para la comunicaci\u00f3n en el cerebro.<\/p>\n La investigaci\u00f3n de Eichler tambi\u00e9n encontr\u00f3 que estas mutaciones espont\u00e1neas eran \u201cabrumadoramente de origen gen\u00e9tico\u201d, sugiriendo que el origen de estas mutaciones est\u00e1 en el esperma del padre. Esto apoya la investigaci\u00f3n previa que suger\u00eda que hab\u00eda un incremento en el riesgo de que un ni\u00f1o desarrollara autismo si el padre era m\u00e1s viejo.<\/p>\n El tercer estudio en\u00a0Nature,\u00a0<\/em>dirigido por Mark Daly, profesor asociado de la Escuela de Medicina de Harvard, encontr\u00f3 que muchas mutaciones vistas en ni\u00f1os con autismo no necesariamente est\u00e1n conectadas con el trastorno. Su investigaci\u00f3n encontr\u00f3 que las mutaciones est\u00e1n conectadas al autismo y se expanden sobre varios genes, y puede que no sean suficientes para causar el trastorno.<\/p>\n Adem\u00e1s de estos tres estudios, un estudio independiente publicado en\u00a0Science Translational Medicine<\/em>, encontr\u00f3 un gen que no produc\u00eda prote\u00edna que tambi\u00e9n contribuye al riesgo del autismo.<\/p>\n \u201cTodos estos cuatro estudios nos acercan a entender la biolog\u00eda del autismo\u201d, dice Daniel Campbell, autor principal del cuarto estudio, y profesor asistente de Psiquiatr\u00eda y Ciencias del Comportamiento en la Universidad del Sur de California en Estados Unidos.<\/p>\n En cuanto a esta investigaci\u00f3n, apoya en conjunto la idea de que\u00a0el autismo es un trastorno del desarrollo neurol\u00f3gico, y que las interrupciones en el desarrollo que llevan al autismo se establecen muy temprano en la formaci\u00f3n del cerebro, dice el m\u00e9dico Bryan King, director del Centro de Autismo en Ni\u00f1os en Seattle, Estados Unidos.<\/p>\n \u201cEsta (investigaci\u00f3n) es otro ejemplo de c\u00f3mo no tenemos un solo gen que pueda ser conectado en l\u00ednea recta con el autismo\u201d, dice King, quien no estuvo involucrado en la investigaci\u00f3n\u201d.<\/p>\n \u201cNo hay un gen que cause autismo\u201d, dice James Sutcliffe, uno de los coautores con Daly y profesor asociado de Psicolog\u00eda Molecular, Biof\u00edsica y Psiquiatr\u00eda en la Universidad Vanderbilt en Estados Unidos. \u201cPero lo que estos estudios s\u00ed muestran es que varias mutaciones gen\u00e9ticas incrementan el riesgo de tener autismo y diferentes mutaciones pueden afectar a las personas en formas diferentes\u201d.<\/p>\n Se necesita mucha m\u00e1s investigaci\u00f3n, pero al final identificar m\u00e1s mutaciones gen\u00e9ticas podr\u00eda identificar objetivos para que los investigadores se enfoquen en encontrar maneras de contrarrestar las discapacidades de desarrollo que pueden causar. O quiz\u00e1, en un futuro, esta investigaci\u00f3n pueda llevar a crear pruebas de diagn\u00f3stico que identifiquen a los ni\u00f1os que est\u00e1n en riesgo de tener autismo para que puedan obtener las intervenciones lo m\u00e1s pronto posible.<\/p>\n <\/p>\n <\/p>\n Original.\u00a0<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" As\u00ed como el n\u00famero de ni\u00f1os con autismo ha incrementado en las \u00faltimas d\u00e9cadas, tambi\u00e9n lo han hecho los esfuerzos por encontrar las causas detr\u00e1s de este trastorno del desarrollo … Leer M\u00e1s \u00abUna investigaci\u00f3n en la gen\u00e9tica revela una pieza clave sobre el autismo\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":20329,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"image","meta":{"_mi_skip_tracking":false,"_exactmetrics_sitenote_active":false,"_exactmetrics_sitenote_note":"","_exactmetrics_sitenote_category":0},"categories":[20],"tags":[4607,1292,88],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/20328"}],"collection":[{"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=20328"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/20328\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/media\/20329"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=20328"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=20328"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=20328"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}