{"id":19303,"date":"2015-04-07T04:13:31","date_gmt":"2015-04-07T09:13:31","guid":{"rendered":"http:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/?p=19303"},"modified":"2015-04-07T04:13:31","modified_gmt":"2015-04-07T09:13:31","slug":"hallan-un-gen-vinculado-con-el-autismo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/hallan-un-gen-vinculado-con-el-autismo\/","title":{"rendered":"Hallan un gen vinculado con el autismo"},"content":{"rendered":"
Gracias a las plataformas de secuenciaci\u00f3n gen\u00f3mica y de an\u00e1lisis bioinform\u00e1tico que fueron financiadas por el Ministerio de Ciencia y Tecnolog\u00eda y presentadas en p\u00fablico hace alrededor de un a\u00f1o y medio, investigadores argentinos lograron identificar una alteraci\u00f3n gen\u00e9tica vinculada con casos graves de autismo.<\/p>\n

El trabajo se realiz\u00f3 a partir del an\u00e1lisis del genoma de tres hermanitos de entre 7 y 10 a\u00f1os con trastorno del espectro autista y epilepsia, todos pacientes del doctor Marcelo Kaufmann, investigador del Conicet y neur\u00f3logo del hospital Ramos Mej\u00eda, donde dirige el Consultorio de Neurogen\u00e9tica.<\/p>\n

Kaufmann llev\u00f3 adelante esta investigaci\u00f3n pionera en el pa\u00eds junto con el doctor Adri\u00e1n Turjanski, investigador del Conicet y docente de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la UBA, donde dirige el grupo de bioinform\u00e1tica estructural. \u00abEs la primera vez que un estudio como \u00e9ste se hace \u00edntegramente en el pa\u00eds\u00bb, comenta Turjanski.<\/p>\n

En 2013, los cient\u00edficos hab\u00edan completado la secuenciaci\u00f3n de los tres genomas y estaban comenzando a analizarlos en busca de un dato de valor cl\u00ednico. Luego del an\u00e1lisis de m\u00e1s de tres millones de variantes, dieron con una alteraci\u00f3n en un gen llamado Shank 3, que causar\u00eda una variaci\u00f3n en los niveles sin\u00e1pticos del glutamato, un neurotransmisor crucial para la comunicaci\u00f3n entre neuronas.<\/p>\n

\u00abTrabajamos con una estrategia de filtrado de variantes [gen\u00e9ticas] -explica Kaufmann-. Primero, se seleccionan las comunes a los tres chicos y poco frecuentes en la poblaci\u00f3n. Luego, aquellas que tienen impacto sobre la codificaci\u00f3n de prote\u00ednas. Posteriormente, uno puede trabajar sobre un listado previo de genes candidatos sobre los que existe cierto grado de evidencia. Nosotros hicimos un primer an\u00e1lisis con un listado de 200 genes, entre los cuales estaba el Shank 3, que gan\u00f3 relevancia en los \u00faltimos a\u00f1os como uno de los m\u00e1s frecuentemente alterados. Esta variante estaba presente en los tres hermanos.\u00bb<\/p>\n

Seg\u00fan explica el especialista, el autismo es una patolog\u00eda muy heterog\u00e9nea; hay m\u00e1s chances de encontrar una alteraci\u00f3n suficiente y necesaria cuando existe retraso mental moderado a severo, que es lo que pasaba con estos chicos. \u00abLa alteraci\u00f3n que identificamos lleva a una se\u00f1al de\u00a0stop<\/i>\u00a0prematura que determina la s\u00edntesis de una prote\u00edna trunca\u00bb, detalla Kauffman.<\/p>\n

Aunque esta alteraci\u00f3n gen\u00e9tica s\u00f3lo estar\u00e1 presente en un peque\u00f1o subgrupo de los chicos con trastorno autista, particularmente en los m\u00e1s graves, y hoy no tiene cura, para los cient\u00edficos este tipo de estudios tiene dos utilidades. Una inmediata: ofrecer una explicaci\u00f3n a familias que se ven expuestos a una \u00abodisea diagn\u00f3stica\u00bb, a\u00f1os y a\u00f1os en busca de una respuesta. \u00abTiene un efecto liberador -dice Kauffman-. En este caso, lo viv\u00ed cuando le transmit\u00ed la informaci\u00f3n a la familia.\u00bb<\/p>\n

Si bien hoy no hay un tratamiento espec\u00edfico para este trastorno, existen algunas estrategias en estudio. \u00abSe est\u00e1n probando en ensayos cl\u00ednicos y podr\u00edan disminuir la sintomatolog\u00eda -explica Kauffman-. Si as\u00ed fuera, s\u00f3lo podr\u00edan aprovecharlo los que supieran que tienen una modificaci\u00f3n de Shank 3.\u00bb<\/p>\n

Por su parte, Turjanski subraya: \u00abEs importante que se sepa que esto puede hacerse en el pa\u00eds. Tiene un alto costo, pero queremos que est\u00e9 disponible para los pacientes y que se vaya incorporando al sistema de salud. Adem\u00e1s, estamos tratando de reunir una cantidad de casos porque queremos armar una base nacional de datos gen\u00f3micos de enfermedades raras\u00bb.<\/p>\n<\/section>\n

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