La par\u00e1lisis cerebral, desorden del movimiento m\u00e1s frecuente en ni\u00f1os, engloba un grupo de trastornos que comprometen las funciones motoras de los afectados.<\/p>\n
Tradicionalmente, se ha considerado que est\u00e1 causada por lesiones en el cerebro durante su desarrollo o maduraci\u00f3n, y que la contribuci\u00f3n gen\u00e9tica a la misma es de alrededor del 2%. Esta estimaci\u00f3n, va a tener que ser reevaluada, a la luz de un reciente estudio en el que se sugiere que al menos un 14% de los casos de par\u00e1lisis cerebral est\u00e1n causados por mutaciones en el material hereditario.<\/p>\n
Para llegar a esta conclusi\u00f3n, los investigadores secuenciaron el exoma o parte codificante del genoma, de 183 pacientes con par\u00e1lisis cerebral, as\u00ed como, en la mayor parte de los casos, de al menos uno de los progenitores. De este modo identificaron y validaron variantes gen\u00e9ticas que afectan a la funci\u00f3n proteica en un 44% de los casos en los que se dispon\u00eda de material gen\u00e9tico de los dos padres.<\/p>\n
Al aplicar los criterios m\u00e1s restrictivos posibles para identificar las variantes m\u00e1s significativas por su potencial patog\u00e9nico, los investigadores estimaron que al menos un 14% de los casos estudiados estaban causados por variantes gen\u00e9ticas. Se encontraron mutaciones\u00a0de novo<\/em>\u00a0(no heredadas de los padres) con elevada probabilidad de ser patog\u00e9nicas en cinco genes ya asociados a enfermedades y en ocho nuevos genes candidatos para la par\u00e1lisis cerebral, lo que da una idea de la compleja contribuci\u00f3n gen\u00e9tica a la enfermedad.<\/p>\n Aunque una gran proporci\u00f3n de las causas de la par\u00e1lisis cerebral siguen sin estar claras, los resultados del trabajo modifican la perspectiva con la que se trataba la enfermedad, al menos desde el punto de vista gen\u00e9tico y apuntan a cambios en el diagn\u00f3stico, manejo y tratamiento de la enfermedad.<\/p>\n \u201cNuestros resultados de diversidad gen\u00e9tica en la par\u00e1lisis cerebral son similares a la arquitectura gen\u00e9tica de otras discapacidades neurol\u00f3gicas como la discapacidad intelectual, la epilepsia, el autismo o la esquizofrenia,\u201d indica Jozef Gecz, de la Universidad de Adelaida, Australia.<\/p>\n \u201cNuestra investigaci\u00f3n llevar\u00e1 al diagn\u00f3stico temprano de algunas par\u00e1lisis cerebrales, as\u00ed como a t\u00e9cnicas gen\u00e9ticas preventivas de ayuda en el futuro.\u201d<\/p>\n El investigador a\u00f1ade que los resultados deber\u00edan contribuir a reducir las demandas contra los obstetras, culpados a veces de causar la condici\u00f3n, que han llevado en algunos lugares a una forma de obstetricia defensiva consistente en la realizaci\u00f3n de partos por ces\u00e1rea innecesarios.<\/p>\n Referencia: McMichael G, et al.\u00a0Whole-exome sequencing points to considerable genetic heterogeneity of cerebral palsy<\/em>. Mol Psychiatry. 2015 Feb 10. doi: 10.1038\/mp.2014.189.<\/p>\n Fuente\u00a0<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" La par\u00e1lisis cerebral, desorden del movimiento m\u00e1s frecuente en ni\u00f1os, engloba un grupo de trastornos que comprometen las funciones motoras de los afectados. Tradicionalmente, se ha considerado que est\u00e1 causada … Leer M\u00e1s \u00abAumenta la contribuci\u00f3n gen\u00e9tica a la par\u00e1lisis cerebral\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":18710,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"image","meta":{"_mi_skip_tracking":false,"_exactmetrics_sitenote_active":false,"_exactmetrics_sitenote_note":"","_exactmetrics_sitenote_category":0},"categories":[27],"tags":[123,46],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/18709"}],"collection":[{"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=18709"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/18709\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/media\/18710"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=18709"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=18709"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=18709"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}