{"id":18614,"date":"2015-02-18T01:18:39","date_gmt":"2015-02-18T07:18:39","guid":{"rendered":"http:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/?p=18614"},"modified":"2015-02-18T01:18:39","modified_gmt":"2015-02-18T07:18:39","slug":"un-resumen-de-los-ultimos-hallazgos-sobre-autismo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/un-resumen-de-los-ultimos-hallazgos-sobre-autismo\/","title":{"rendered":"Un resumen de los \u00faltimos hallazgos sobre autismo"},"content":{"rendered":"<p>El autismo, m\u00e1s complejo del que se cre\u00eda. El estudio del genoma del autismo m\u00e1s grande hasta la fecha, financiado por\u00a0<a href=\"https:\/\/www.autismspeaks.org\/\" rel=\"external nofollow\">Autism Speaks<\/a>, revela que las bases gen\u00e9ticas del trastorno son a\u00fan m\u00e1s complejas de lo que se pensaba: La mayor\u00eda de los hermanos que tienen el trastorno del espectro autista (TEA) tienen diferentes genes del autismo afectados. El proyecto MSSNG (pronunciado \u201cmissing\u201d), fue portada de\u00a0<em><a href=\"http:\/\/www.nature.com\/nm\/journal\/v21\/n2\/full\/nm.3792.html\" rel=\"external nofollow\">Nature Medicine<\/a>\u00a0<\/em>el pasado mes de enero.\u00a0Simult\u00e1neamente a la publicaci\u00f3n, los datos del estudio se convirtieron en parte de la hist\u00f3rica primera entrega de aproximadamente 1.000 genomas de autismo, la d\u00e9cima parte de los que se pretende secuenciar y poner a disposici\u00f3n de todos los investigadores, con a esperanza de que puedan realizarse tratamientos especializados. \u00a0Se secuenciaron 340 genomas completos de 85 familias, cada una con dos ni\u00f1os afectados por autismo.\u00a0La mayor\u00eda de los hermanos (69%) ten\u00eda poco o ning\u00fan solapamiento en las variaciones de genes conocidos implicados en el autismo.\u00a0Los pares de hermanos compart\u00edan el mismo gen asociado con el autismo menos de un tercio de las veces (31%).\u00a0Puesto que el autismo a menudo se da en familias, los expertos hab\u00edan asumido que los hermanos con la enfermedad hab\u00edan heredado los mismos genes de predisposici\u00f3n al autismo de sus padres.\u00a0Ahora parece que esto puede no ser cierto.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<ul>\n<li><b>Un f\u00e1rmaco usado en la enfermedad del sue\u00f1o, revierte el autismo en un modelo de rat\u00f3n<\/b>. Un estudio publicado en enero en la revista\u00a0<i><a href=\"http:\/\/www.molecularautism.com\/content\/6\/1\/1\" rel=\"external nofollow\">Molecular autism<\/a><\/i>\u00a0sugiere que una forma gen\u00e9tica de autismo en un modelo de rat\u00f3n tambi\u00e9n se corrigen con suramina, un f\u00e1rmaco utilizado para la enfermedad del sue\u00f1o. El tratamiento funciona incluso cuando se inici\u00f3 en ratones adultos j\u00f3venes.\u00a0Al parecer el f\u00e1rmaco reduce la respuesta peligro celular (CDR) que tiene lugar cuando las c\u00e9lulas son expuestas a un peligro en la forma de un virus, infecci\u00f3n, toxina, o incluso ciertas mutaciones gen\u00e9ticas. Frente a estas amenazas las c\u00e9lulas reaccionan a la defensiva, suspendiendo las actividades ordinarias y generando barreras contra la amenaza percibida.\u00a0Una consecuencia es que\u00a0<b>la comunicaci\u00f3n entre las c\u00e9lulas se reduce<\/b>, lo que los cient\u00edficos dicen que puede interferir con el desarrollo y funci\u00f3n del cerebro, dando lugar a los trastornos del espectro autista.\u00a0Los investigadores utilizaron un modelo de cromosoma X Fr\u00e1gil en rat\u00f3n, uno los m\u00e1s estudiados en rat\u00f3n para los trastornos del espectro autista (TAE). Y utilizaron suramina, un medicamento utilizado mucho para la enfermedad del sue\u00f1o, para revertir los s\u00edntomas.\u00a0El enfoque, llamado terapia antipurinergic o APT, bloque\u00f3 la se\u00f1al CDR, permitiendo a las c\u00e9lulas restablecer la comunicaci\u00f3n normal y revertir los s\u00edntomas de TAE.<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<ul>\n<li><b>\u00bfEl autismo, en los rasgos faciales?<\/b>\u00a0La detecci\u00f3n temprana del autismo en los ni\u00f1os es clave para que los tratamientos sean m\u00e1s eficaces y produzcan los mejores resultados.\u00a0Mediante el uso de t\u00e9cnicas avanzadas de im\u00e1genes en 3D y an\u00e1lisis estad\u00edstico, investigadores de la Universidad de Missouri han identificado medidas faciales en ni\u00f1os con autismo que podr\u00edan convertirse en una herramienta de detecci\u00f3n para los ni\u00f1os peque\u00f1os y proporcionar pistas sobre sus causas gen\u00e9ticas. La investigaci\u00f3n se public\u00f3 en el\u00a0<a href=\"http:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/25351828\" rel=\"external nofollow\">Journal of\u00a0<b>Autism<\/b>\u00a0and Developmental\u00a0Disorders<\/a>.\u00a0\u201dQueremos detectar los rasgos faciales espec\u00edficas de la cara de un ni\u00f1o con autismo\u201d, explican los investigadores. \u201cSi lo logramos, podr\u00eda ayudarnos a definir las estructuras faciales comunes a los ni\u00f1os con autismo y potencialmente la detecci\u00f3n temprana de la enfermedad\u201d.\u00a0Los investigadores partieron de una observaci\u00f3n cl\u00ednica: \u201cA lo largo de a\u00f1os de tratar a los ni\u00f1os, me di cuenta de que una parte de los diagnosticados con autismo tienen caracter\u00edsticas faciales similares. Pens\u00e9 que tal vez hab\u00eda algo m\u00e1s que una coincidencia. Al agrupar en funci\u00f3n de sus medidas faciales y el registro de sus s\u00edntomas, quisimos determinar si los subgrupos basados \u200b\u200ben la estructura facial se correlaciona con los s\u00edntomas y la gravedad \u201c, explican. Los an\u00e1lisis revelaron tres distintos subgrupos de ni\u00f1os con autismo que ten\u00edan patrones de medici\u00f3n similares en sus caracter\u00edsticas faciales.\u00a0Estos subgrupos tambi\u00e9n comparten similitudes en el tipo y la gravedad de los s\u00edntomas del autismo.<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<ul>\n<li><b>Inflamaci\u00f3n cerebral, un sello distintivo.<\/b>\u00a0Si bien muchas combinaciones diferentes de los rasgos gen\u00e9ticos pueden causar autismo, los cerebros afectados por esta patolog\u00eda comparten un patr\u00f3n de respuestas inmunes aumentado, seg\u00fan revela un an\u00e1lisis de datos de autopsias de cerebros humanos.\u00a0El estudio, fruto de la colaboraci\u00f3n entre la Universidad Johns Hopkins y la Universidad de Alabama en Birmingham, incluy\u00f3 datos de 72 de personas con autismo y control.\u00a0Se public\u00f3 en diciembre pasado\u00a0<em><a href=\"file:\/\/\/C:\/Users\/Pilar\/Documents\/Transcriptome%20analysis%20reveals%20dysregulation%20of%20innate%20immune%20response%20genes%20and%20neuronal%20activity-dependent%20genes%20in%20autism\">Nature Communications<\/a><\/em>. La inflamaci\u00f3n no es la causa, sino una consecuencia de la mutaci\u00f3n de algunos genes, aseguran los autores, que apuntan que ser\u00eda interesante averiguar si el tratamiento de la inflamaci\u00f3n podr\u00eda mejorar los s\u00edntomas de autismo.<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<ul>\n<li><b>El retraso del lenguaje deja huella en el cerebro.<\/b>\u00a0Un estudio dirigido por investigadores de la Universidad de Cambridge y publicado en la revista\u00a0<i><a href=\"http:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/25249409\" rel=\"external nofollow\">Cerebral Cortex<\/a><\/i>\u00a0ha encontrado que una caracter\u00edstica com\u00fan del autismo -retraso del lenguaje en la primera infancia- deja una \u201cfirma\u201d en el cerebro.\u00a0 Los investigadores estudiaron a 80 hombres adultos con autismo: 38 que hab\u00eda tenido retraso en la aparici\u00f3n del lenguaje y 42 que no lo tuvieron.\u00a0El retraso del lenguaje se asoci\u00f3 con diferencias en el volumen del cerebro en varias regiones clave, como el l\u00f3bulo temporal, la \u00ednsula, ganglios basales, que eran todos m\u00e1s peque\u00f1os en los que tuvieron retraso en el lenguaje;\u00a0y en las estructuras del tronco cerebral, que en este caso eran mayores.\u00a0El a\u00f1o pasado, la Asociaci\u00f3n Americana de Psiquiatr\u00eda elimin\u00f3 el\u00a0<b>s\u00edndrome de Asperger<\/b>\u00a0(trastorno de Asperger) como un diagn\u00f3stico independiente de su manual de diagn\u00f3stico (<b>DSM-5<\/b>), y lo incluy\u00f3 dentro de \u2018trastorno del espectro autista. \u201c\u00a0 El cambio fue\u00a0<b>una de las muchas decisiones controvertida<\/b>s en el DSM-5, el manual principal para el diagn\u00f3stico de trastornos psiqui\u00e1tricos.\u00a0El profesor Simon Baron-Cohen, autor principal del estudio se\u00f1ala que \u201ceste nuevo estudio muestra que\u00a0<b>una caracter\u00edstica clave del S\u00edndrome de Asperger, la ausencia de retraso en el lenguaje<\/b>, deja una firma neurobiol\u00f3gica duradera en el cerebro. Aunque apoyamos la opini\u00f3n de que el autismo en un espectro, subgrupos basados \u200b\u200ben las caracter\u00edsticas de desarrollo, tales como el S\u00edndrome de Asperger, merecen m\u00e1s estudio\u201d.<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>Por Pilar Quijada para Blog ABC<br \/>\n<a title=\"Fuente \" href=\"http:\/\/abcblogs.abc.es\/cerebro\/public\/post\/los-ultimos-hallazgos-sobre-autismo-16554.asp\/\" target=\"_blank\">Fuente<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>El autismo, m\u00e1s complejo del que se cre\u00eda. 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