Detr\u00e1s de esta herramienta est\u00e1n el Hospital Marqu\u00e9s de\u00a0Valdecilla y el doctor Domingo Gonz\u00e1lez-Lamu\u00f1o, especialista en\u00a0enfermedades raras, que pretende poner as\u00ed al alcance de cualquier\u00a0m\u00e9dico una\u00a0prueba\u00a0sencilla, r\u00e1pida y asequible para el\u00a0diagn\u00f3stico\u00a0precoz\u00a0de estos trastornos.<\/p>\n
Seg\u00fan ha explicado Gonz\u00e1lez-Lamu\u00f1o en una entrevista con Efe, hay\u00a0m\u00e1s de mil enfermedades metab\u00f3licas diferentes,\u00a0enfermedades raras\u00a0o\u00a0ultra raras, que se dan en uno de cada 10.000 ni\u00f1os, o incluso, en\u00a0uno de cada 100.000. Pero son tantas en conjunto, que no es tan raro\u00a0encontrar peque\u00f1os con enfermedades metab\u00f3licas graves.<\/p>\n
La importancia de una detecci\u00f3n temprana<\/strong><\/p>\n Las primeras se\u00f1ales son \u201csutiles\u201d, como un rechazo de la\u00a0alimentaci\u00f3n en el beb\u00e9, problemas de crecimiento, un nivel de\u00a0conciencia alterado, trastornos del movimiento, alteraciones\u00a0sensoriales o problemas en la vista y el o\u00eddo.Y si no se identifican pronto, pueden derivar en diversas\u00a0complicaciones, desde una par\u00e1lisis cerebral, a alteraciones en los\u00a0\u00f3rganos, ceguera, problemas auditivos, o incluso, la muerte. De ah\u00ed\u00a0la importancia de detectarlas pronto.<\/p>\n Normalmente, el diagn\u00f3stico depende de estudios metab\u00f3licos muy\u00a0complejos, al alcance s\u00f3lo de algunos centros con profesionales\u00a0altamente especializados, de los que no hay muchos.\u00a0Con esta nueva prueba, denominada MetaTest,\u00a0la respuesta puede\u00a0obtenerse en 48 horas, a partir de una muestra de orina recogida en\u00a0un filtro de papel y sin necesidad de un \u201cs\u00faper experto\u201d.<\/p>\n \u201cLa innovaci\u00f3n est\u00e1 en la accesibilidad de un sistema muy\u00a0complejo al pediatra\u201d, resume Gonz\u00e1lez-Lamu\u00f1o.<\/p><\/blockquote>\n Tecnolog\u00eda y agilidad<\/strong><\/p>\n La prueba se basa en la tecnolog\u00eda que utilizaba ya un grupo que\u00a0trabaja en India y Alemania, pero aplicada al an\u00e1lisis de muestras\u00a0de beb\u00e9s sanos lo que, en opini\u00f3n de este especialista de Valdecilla\u00a0y profesor de la Universidad de Cantabria, pod\u00eda provocar falsos\u00a0positivos.<\/p>\n Por eso, se puso en contacto con ellos y les propuso mejorar el\u00a0sistema, dise\u00f1ando algoritmos que permitanasociar las alteraciones\u00a0de los metabolitos detectadas en la muestra de orina con distintos\u00a0s\u00edntomas.<\/p>\n El resultado es ya una realidad, y tras conseguir inversores parael proyecto -un grupo hispano-portugu\u00e9s, como m\u00e1ximo accionista,\u00a0otro austr\u00edaco-alem\u00e1n, otro hind\u00fa y el propio Gonz\u00e1lez-Lamu\u00f1o-, se\u00a0ha creado el Centro de Diagn\u00f3stico y Estudios Metab\u00f3licos Avanzados\u00a0de Cantabria (cdemac.es).<\/p>\n En este laboratorio se reciben las muestras, se obtiene un perfil\u00a0metab\u00f3lico, se revisan los datos cl\u00ednicos del paciente y se remite\u00a0toda esa informaci\u00f3n al grupo de la India para su an\u00e1lisis con el\u00a0sistema matem\u00e1tico.<\/p><\/blockquote>\n Desde que llega la muestra al laboratorio,\u00a0en menos de 48 horas\u00a0se puede tener el resultado, incluso menos, como ocurri\u00f3 en Navidad,\u00a0cuando en 36 horas se obtuvo la respuesta, que se pudo entregar el\u00a0d\u00eda 31 de diciembre por la ma\u00f1ana, \u201ccuando todos los laboratorios de\u00a0Espa\u00f1a estaban cerrados\u201d, subraya Gonz\u00e1lez Lamu\u00f1o.<\/p>\n Una prueba para marcar la diferencia<\/strong><\/p>\n En Valdecilla comenzaron a utilizar esta tecnolog\u00eda con pacientes\u00a0cr\u00edticos el pasado oto\u00f1o, y ya se ha diagnosticado a tres enfermos.\u00a0El reto, ahora, es conseguir que este sistema llegue a cualquier\u00a0m\u00e9dico, no s\u00f3lo de Cantabria o Espa\u00f1a, sino de cualquier lugar del\u00a0mundo.<\/p>\n Un punto a su favor, adem\u00e1s de la rapidez de los resultados, es\u00a0el precio \u201ccompetitivo\u201d de la prueba\u00a0(300 euros de momento, aunque\u00a0se aspira a poder reducir m\u00e1s el precio), \u201cm\u00e1s barata que la mayor\u00eda\u00a0de las pruebas\u201d que solicitan en estos casos los pediatras.<\/p>\n Si adem\u00e1s se consigue que los m\u00e9dicos sospechen pronto que detr\u00e1s\u00a0de los s\u00edntomas de un ni\u00f1o puede estar una enfermedad metab\u00f3lica, se\u00a0puede llegar a diagnosticar su dolencia \u201csiete, diez, quince,\u00a0veinte, o un mes antes de lo que se est\u00e1 detectando ahora\u201d, lo que\u00a0supone detectar la enfermedad en una \u201cfase muy precoz\u201d y\u00a0tener un\u00a0tratamiento y\u00a0un pron\u00f3stico \u201cradicalmente diferente\u201c, concluye\u00a0Gonz\u00e1lez-Lamu\u00f1o.<\/p>\n