{"id":18255,"date":"2015-01-27T04:11:25","date_gmt":"2015-01-27T10:11:25","guid":{"rendered":"http:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/?p=18255"},"modified":"2015-01-27T04:11:25","modified_gmt":"2015-01-27T10:11:25","slug":"el-autismo-es-unico-en-cada-caso","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/el-autismo-es-unico-en-cada-caso\/","title":{"rendered":"El autismo es ‘\u00fanico’ en cada caso"},"content":{"rendered":"

El trastorno por espectro autista es mucho m\u00e1s complejo de lo que se pensaba. Lo acaba de desvelar el mayor an\u00e1lisis realizado hasta la fecha del genoma del autismo que revela que las bases gen\u00e9ticas del trastorno son extremadamente complejas: por ejemplo,\u00a0la mayor\u00eda de los hermanos con autismo tienen diferentes genes del autismo. El proyecto del\u00a0Autism Speaks MSSNG<\/a>\u00a0se publica en la portada de la revista \u00abNature Medicine<\/a>\u00bb.<\/p>\n

El trabajo, dirigido por Stephen Scherer, director del Proyecto Autism Speaks MSSNG, ha secuenciado 340 genomas completos de 85 familias, cada una con dos ni\u00f1os afectados por el autismo. Y los \u2018sorprendentes\u2019 resultados mostraron que la mayor\u00eda de los hermanos (69%) ten\u00eda poco o ning\u00fan solapamiento en las variaciones de los genes conocidos que contribuyen al autismo. As\u00ed vieron que los\u00a0hermanos apenas compart\u00edan variaciones en el mismo gen asociado con el autismo: en menos de un tercio de los casos (31%).<\/p>\n

Los inesperados hallazgos contradicen algo asumido desde hace tiempo por la comunidad cient\u00edfica. Hasta ahora se cre\u00eda que, debido a que el autismo a menudo se da en una misma familia, los hermanos con la enfermedad hab\u00edan heredando los mismos genes de predisposici\u00f3n al autismo que sus padres. Pero seg\u00fan esta informaci\u00f3n, parece que esto puede no ser cierto.<\/div>\n
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\u00abSab\u00edamos que hab\u00eda muchas diferencias en el trastorno de espectro autista, pero nuestros hallazgos lo ponen todo \u2018patas arriba\u2019 -dice Scherer-. Ahora pensamos que cada ni\u00f1o con autismo es como un copo de nieve, \u2018\u00fanico\u2019\u00bb. Seg\u00fan el experto, esto significa que no deber\u00edamos estar buscando \u00fanicamente los presuntos genes de riesgo del autismo riesgo, como se hace habitualmente en las pruebas gen\u00e9ticas de diagn\u00f3stico. \u00abSe necesita una evaluaci\u00f3n completa del genoma de cada individuo para determinar c\u00f3mo utilizar mejor el conocimiento de los factores gen\u00e9ticos y para lograr as\u00ed un tratamiento del autismo personalizado\u00bb.<\/p>\n

El informe que los genes de riesgo del autismo conocidos se identificaron en el 42% de las familias que participan en el estudio. \u00abEsto puede ayudar a explicar por qu\u00e9 el autismo se produjo en sus ni\u00f1os\u00bb, se\u00f1ala Scherer. En un estudio piloto de 2013 sobre la secuenciaci\u00f3n del genoma, el equipo de Scherer identific\u00f3 genes vinculados al autismo en m\u00e1s de la mitad de las 32 familias participantes.<\/p>\n

Datos compartidos<\/h4>\n

Al mismo tiempo que se han hecho p\u00fablicos los datos, esta organizaci\u00f3n ha puesto a disposici\u00f3n de los investigadores en la web de\u00a0Autism Speaks MSSNG en Google Cloud Platform\u00a0<\/a>la informaci\u00f3n sobre los 1.000 genomas de autismo . El fin de ofrecer libremente esta informaci\u00f3n es acelerar la comprensi\u00f3n del autismo y fomentar el desarrollo de tratamientos individualizados.<\/p>\n

Stephen Scherer explica que \u00e9sta es la primera vez que estar\u00e1 disponible todas las secuencias del genoma del autismo para la investigaci\u00f3n sobre en esta base de datos. Scherer, que adem\u00e1s dirige el\u00a0Centro de Gen\u00f3mica Aplicada del Hospital para Ni\u00f1os Enfermos de Toronto<\/a>\u00a0y el\u00a0Centro McLaughlin en la Universidad de Toronto<\/a>, se\u00f1ala que \u00abgracias a la informaci\u00f3n sobre el genoma del autismo podremos mejorar la vida de las personas con autismo en todo el mundo\u00bb. Su objetivo es\u00a0poner a disposici\u00f3n de la comunidad investigadora al menos 10.000 genomas del autismo disponibles para la investigaci\u00f3n, pero tambi\u00e9n un \u2018manual de instrucciones\u2019 para saber interpretar la informaci\u00f3n.<\/p>\n

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Fuente\u00a0<\/a><\/p>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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