El s\u00edndrome de Rett es la m\u00e1s com\u00fan de las enfermedades raras. Solo en Espa\u00f1a, este extra\u00f1o trastorno del neurodesarrollo afecta a unas 6.000 ni\u00f1as. S\u00ed, ni\u00f1as, pues pr\u00e1cticamente son las \u00fanicas que lo padecen, porque est\u00e1 directamente relacionado con una mutaci\u00f3n de un gen del cromosoma X.<\/p>\n
Marta, a sus 3 a\u00f1os, y Laura, de 17, son dos de las 6.000 \u00abprincesas Rett\u00bb que sufren la enfermedad. As\u00ed es como las llaman sus familiares, un poco por describir c\u00f3mo sus cuerpos evolucionan conforme a a su edad biol\u00f3gica, mientras su cerebro puede no superar la etapa de beb\u00e9.<\/p>\n
\u00abSon muy guapas, son transparentes, parecen princesitas\u00bb, explica Juan Luis Salom, el padre de Laura. Pero tambi\u00e9n son cien por cien dependientes. No suelen caminar, pueden no hablan, no usan las manos, ni controlan sus esf\u00ednteres. Y para su dolencia no hay ni tratamiento, ni cura.<\/p>\n
\u00abMarta es una ni\u00f1a que naci\u00f3 san\u00edsima y fue pasando las revisiones de beb\u00e9 con normalidad\u00bb, explica su madre, Laura Bl\u00e1zquez. \u00abA los nueve meses notamos que algo no iba bien. No gateaba, por ejemplo, ni hac\u00eda los ‘cinco lobitos’ con las manos\u00bb. Los pediatras le dec\u00edan a sus padres que Marta sufr\u00eda un retraso madurativo, sin m\u00e1s.<\/p>\n
Pero entonces la peque\u00f1a dej\u00f3 de usar las manos. \u00abSe ca\u00eda estando sentada y no las posaba\u00bb. Y empezaba a abstraerse, a perder la mirada. Una simple b\u00fasqueda en Google hizo que Laura se topara con la crudeza del S\u00edndrome de Rett que los neur\u00f3logos confirmar\u00edan despu\u00e9s como el diagn\u00f3stico de su hija. Ocurre que Marta no era el caso t\u00edpico, porque las ni\u00f1as con Rett suelen empezar a caminar y a hablar, pero a los 18 meses inician una regresi\u00f3n y pierden todo el inter\u00e9s por las cosas.<\/p>\n
Su investigaci\u00f3n depende de financiaci\u00f3n privada<\/strong><\/p>\n El s\u00edndrome que sufren estas ni\u00f1as ser\u00e1 la m\u00e1s com\u00fan de las enfermedades raras, pero eso no la saca de la categor\u00eda de enfermedades cuya investigaci\u00f3n queda relegada a la financiaci\u00f3n privada. De ah\u00ed que las familias afectadas formen asociaciones que a su vez organizan eventos para recaudar fondos destinados a investigaci\u00f3n y terapias.<\/p>\n La familia de Marta y la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola Rett organizan el pr\u00f3ximo 17 de enero en Arganda del Rey (Madrid) un concierto ben\u00e9fico en el Teatro Casablanca. Los padres de ni\u00f1as con Rett de Badajoz acaban de celebrar, a mediados de diciembre, un torneo de p\u00e1del… y as\u00ed decenas de actividades deportivas y l\u00fadicas que al cabo del a\u00f1o buscan ayuda econ\u00f3mica, pero tambi\u00e9n concienciar a la poblaci\u00f3n sobre la necesidad de investigar esta extra\u00f1a enfermedad.<\/p>\n Juan Luis Salom, el padre de Laura, es adem\u00e1s portavoz del Fondo biorett, organizaci\u00f3n sin \u00e1nimo de lucro vinculada al hospital San Joan de Deu, de Barcelona, que es el centro de referencia de investigaci\u00f3n en Rett en nuestro pa\u00eds. \u00abEn estos momentos\u00bb, cuenta Salom, \u00abhay dos investigaciones abiertas: una gen\u00e9tica, para investigar por qu\u00e9 se produce la mutaci\u00f3n del cromosoma X, y otra farmacol\u00f3gica, en busca de una posible cura con c\u00e9lulas madre\u00bb. Los cient\u00edficos espa\u00f1oles encargados de estos trabajos est\u00e1n conectados, a su vez, con sus colegas en los centros de referencia europeos, ubicados en Escocia y Suiza.<\/p>\n \u00abPueden comunicarse con la mirada\u00bb<\/strong><\/p>\n La hija de Juan Luis, Laura, a sus 17 a\u00f1os, puede caminar porque no perdi\u00f3 del todo la movilidad, pero como todas las princesas Rett \u00abno habla, no controla los esf\u00ednteres y no mueve las manos\u00bb. Pese a todo, dice con orgullo, \u00abella es de las que mejor est\u00e1\u00bb. Es importante, cuentan las familias, trabajar los est\u00edmulos y la motivaci\u00f3n, con rehabilitaci\u00f3n o terapias con animales, que les van muy bien. Sus padres est\u00e1n convencidos de que son capaces de aprender, si quiera m\u00ednimamente.<\/p>\n \u00abSon ni\u00f1as que entienden, muy cari\u00f1osas, y que pueden comunicarse con la mirada\u00bb, dice la madre de Marta. Ella sigue ilusionada, centrada en la organizaci\u00f3n del evento para recaudar fondos de Arganda del Rey. Tiene todas las esperanzas puestas en la ciencia, aun a sabiendas de que su hija no pueda no llegar a beneficiarse de los avances: \u00abPero s\u00ed lo har\u00e1n las ni\u00f1as que vengan despu\u00e9s\u00bb.<\/p>\n <\/p>\n <\/p>\n <\/p>\n Fuente<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" El s\u00edndrome de Rett es la m\u00e1s com\u00fan de las enfermedades raras. Solo en Espa\u00f1a, este extra\u00f1o trastorno del neurodesarrollo afecta a unas 6.000 ni\u00f1as. S\u00ed, ni\u00f1as, pues pr\u00e1cticamente son … Leer M\u00e1s \u00abEl s\u00edndrome de Rett, una extra\u00f1a enfermedad neurol\u00f3gica\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":17834,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"image","meta":{"_mi_skip_tracking":false,"_exactmetrics_sitenote_active":false,"_exactmetrics_sitenote_note":"","_exactmetrics_sitenote_category":0},"categories":[164],"tags":[87,71,4617],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/17833"}],"collection":[{"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=17833"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/17833\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/media\/17834"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=17833"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=17833"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=17833"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}