La mayor parte del riesgo gen\u00e9tico para el autismo proviene de versiones de genes que son comunes en la poblaci\u00f3n y no de variantes raras o err\u00f3neas, seg\u00fan los resultados de un estudio financiado por los\u00a0Institutos Nacionales de Salud\u00a0(NIH, por sus siglas en ingl\u00e9s) de Estados Unidos y que se publica este domingo en \u00abNature Genetics\u00bb.<\/p>\n
La\u00a0heredabilidad tambi\u00e9n supera a otros factores de riesgo, seg\u00fan detalla el trabajo de estos expertos. Alrededor del 52 por ciento del riesgo de autismo se remonta a la variaci\u00f3n hereditaria com\u00fan y rara, con mutaciones espont\u00e1neas que contribuyen a un modesto 2,6 por ciento del riesgo total.<\/p>\n
\u00abLa variaci\u00f3n gen\u00e9tica probablemente representa aproximadamente el 60 por ciento de la responsabilidad del autismo, con variantes comunes que comprenden la mayor parte de su arquitectura gen\u00e9tica\u00bb, asegura\u00a0Joseph Buxbaum, de la\u00a0Escuela de Medicina Icahn en el Monte Sina\u00ed\u00a0(ISMMS, por sus siglas en ingl\u00e9s), en Nueva York, Estados Unidos.<\/p>\n
\u00abA pesar de que cada una ejerce s\u00f3lo un efecto peque\u00f1o individualmente, estas variaciones comunes en el c\u00f3digo gen\u00e9tico suman un impacto sustancial en su conjunto\u00bb, matiza Buxbaum, que trabaj\u00f3 con colegas del \u00abPopulation-Based Autism Genetics and Environment Study (PAGES) Consortium\u00bb.<\/p>\n
\u00abGracias al aumento en la potencia estad\u00edstica conseguida con un amplio tama\u00f1o de la muestra, los genetistas del autismo pueden detectar ahora variaciones gen\u00e9ticas comunes as\u00ed como poco frecuentes asociadas con el riesgo\u00bb, a\u00f1ade\u00a0Thomas R. Insel, director del\u00a0Instituto Nacional de Salud Mental\u00a0(NIMH) de los NIH. \u00abConocer la naturaleza del riesgo gen\u00e9tico revelar\u00e1 pistas de las ra\u00edces moleculares de la enfermedad. Las variaciones comunes pueden ser m\u00e1s importantes de lo que pensamos\u00bb, agrega.<\/p>\n
Aunque se cree que el autismo es provocado por una\u00a0interacci\u00f3n de factores gen\u00e9ticos\u00a0y otros, como el\u00a0medio ambiente, todav\u00eda no hay un consenso claro sobre sus contribuciones concretas y las l\u00edneas generales de su arquitectura gen\u00e9tica. Recientemente, se han estado acumulando pruebas de que los genomas de las personas con autismo son propensos a albergar mutaciones raras, a menudo espont\u00e1neas, que ejercen una gran influencia y pueden explicar gran parte de los casos particulares de la enfermedad.<\/p>\n
M\u00e1s dif\u00edcil es medir el\u00a0impacto colectivo\u00a0sobre el riesgo de autismo de numerosas variaciones en el c\u00f3digo gen\u00e9tico compartido por la mayor\u00eda de la gente, que son individualmente mucho m\u00e1s sutiles. Limitaciones de tama\u00f1o de la muestra y la composici\u00f3n hacen que sea dif\u00edcil detectar estos efectos y estimar la influencia relativa de las variaciones com\u00fan, rara hereditaria y espont\u00e1nea poco frecuente.<\/p>\n
Las diferencias en m\u00e9todos y modelos estad\u00edsticos tambi\u00e9n ha dado lugar a veces a estimaciones ampliamente discrepantes de heredabilidad del autismo, de entre un 17 y un 50 por ciento. Estudios recientes de todo elgenoma sobre la esquizofrenia\u00a0han logrado grandes tama\u00f1os de muestra suficientes para revelar la participaci\u00f3n de m\u00e1s de\u00a0cien variantes gen\u00e9ticas comunes\u00a0en este trastorno, mejorando la comprensi\u00f3n de la biolog\u00eda subyacente e incluso desarrollando puntuaciones de riesgo, lo que podr\u00eda ayudar a predecir qui\u00e9n podr\u00eda beneficiarse de intervenciones tempranas para cortar los episodios psic\u00f3ticos.<\/p>\n
Seg\u00fan estos expertos, con su nuevo trabajo, la gen\u00e9tica del autismo est\u00e1 empezando a ponerse al d\u00eda. El Registro Universal de Salud de Suecia permiti\u00f3 a los investigadores comparar una muestra muy grande de cerca de 3.000 personas con autismo con controles y consiguieron nuevos m\u00e9todos estad\u00edsticos que les permitieron clasificar de forma m\u00e1s fiable la heredabilidad del trastorno.<\/p>\n
Adem\u00e1s, fueron capaces de comparar sus resultados con un estudio paralelo de\u00a01,6 millones de familias suecas, que tuvo en cuenta los datos de gemelos y primos y factores como la edad del padre en el nacimiento y los antecedentes psiqui\u00e1tricos de los progenitores. As\u00ed, tom\u00f3 forma un modelo estad\u00edstico mejor adaptado, basado sobre todo en los efectos combinados de m\u00faltiples genes y factores ambientales no compartidos.<\/p>\n
\u00ab\u00c9ste es un tipo diferente de an\u00e1lisis del empleado en estudios previos resalta\u00a0Thomas Lehner, jefe de la Secci\u00f3n de Investigaci\u00f3n Gen\u00f3mica de NIMH-. Se utilizaron datos de los estudios de asociaci\u00f3n del genoma para identificar un modelo gen\u00e9tico en lugar de centrarse s\u00f3lo en la localizaci\u00f3n de los factores de riesgo gen\u00e9ticos. Los investigadores pudieron recoger todos los casos de la enfermedad dentro de un registro basado en la poblaci\u00f3n\u00bb.<\/p>\n
Ahora que la\u00a0arquitectura gen\u00e9tica se entiende mejor, los investigadores est\u00e1n identificando los factores de riesgo gen\u00e9ticos espec\u00edficos detectados en la muestra, tales como\u00a0deleciones y duplicaciones de material gen\u00e9tico y mutaciones espont\u00e1neas. A pesar de que tales mutaciones espont\u00e1neas raras representaron s\u00f3lo una peque\u00f1a fracci\u00f3n del riesgo de autismo, los potencialmente grandes efectos de estos fallos las convierte en importantes pistas para la comprensi\u00f3n de las bases moleculares de la enfermedad, dicen los investigadores.<\/p>\n
\u00abDentro de una misma familia, las mutaciones podr\u00edan ser un determinante cr\u00edtico que conduce a la manifestaci\u00f3n del trastorno del espectro autista en un miembro de la familia en particular\u00bb, dice Buxbaum. \u00abLa familia puede tener una variaci\u00f3n com\u00fan que pone en riesgo, pero si tambi\u00e9n hay una mutaci\u00f3n espont\u00e1nea nueva, podr\u00eda\u00a0aumentar el riesgo de un individuo. As\u00ed que para muchas familias, la interacci\u00f3n entre factores gen\u00e9ticos comunes y espont\u00e1neos podr\u00edan estar en la arquitectura gen\u00e9tica subyacente del trastorno\u00bb, concluye.<\/p>\n
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