{"id":15030,"date":"2014-07-08T09:59:23","date_gmt":"2014-07-08T14:59:23","guid":{"rendered":"http:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/?p=15030"},"modified":"2014-07-08T12:56:40","modified_gmt":"2014-07-08T17:56:40","slug":"mutacion-del-gen-chd8-relacionado-con-el-autismo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/mutacion-del-gen-chd8-relacionado-con-el-autismo\/","title":{"rendered":"Mutaci\u00f3n del Gen CHD8 relacionado con el autismo"},"content":{"rendered":"

Con la colaboraci\u00f3n de 13 instituciones de todas partes del mundo, investigadores de la\u00a0Universidad de Washington<\/strong>, Estados Unidos, han logrado\u00a0un\u00a0<\/strong>descubrimiento sin precedente en las causas del autismo<\/strong>: la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica de CHD8.<\/p>\n

\n
\n
\n

\u00bfC\u00f3mo han descubierto el gen CHD8?<\/h3>\n

Los investigadores\u00a0analizaron 6.176 ni\u00f1os con trastornos del espectro autista<\/strong>, en los que descubrieron que 15 de ellos ten\u00edan una mutaci\u00f3n del gen CHD8, y todos ellos con similares problemas para conciliar el sue\u00f1o y afecciones gastrointestinales.<\/p>\n

Sin embargo, como la muestra era muy peque\u00f1a, los cient\u00edficos trabajaron con la\u00a0Universidad de Duke<\/strong>\u00a0para poner a prueba la mutaci\u00f3n en peces zebra. Alteraron el gen CHD8 en los peces y descubrieron que \u00e9stos desarrollaban grandes cabezas y una distancia anormal entre los ojos<\/strong>. Luego, los alimentaron con p\u00edldoras fluorescentes y corroboraron que adem\u00e1s sufr\u00edan problemas para desechar los restos de alimentos y estaban constipados.<\/p>\n

\"Gen<\/p>\n

La mutaci\u00f3n del gen CHD8 desarrolla un tipo espec\u00edfico de autismo<\/h3>\n

El autor principal del estudio y profesor adjunto del Departamento de Psiquiatr\u00eda y Ciencias del Comportamiento de la Universidad de Washington, Raphael Bernier, afirma que\u00a0se trata de la primera vez en que se ha podido adjudicar una causa definitiva del autismo a una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica<\/strong>.<\/p>\n

Si bien anteriormente se han identificado otros fen\u00f3menos gen\u00e9ticos que se asocian al autismo, como el\u00a0s\u00edndrome X fr\u00e1gil<\/strong>\u00a0(o s\u00edndrome de Martin-Bell) que\u00a0da cuenta de un porcentaje mayor de casos de autismo<\/strong>, \u00e9stos se asocian a otro tipos de deficiencias como las intelectuales, y no gastrointestinales y f\u00edsicas, como en este caso.<\/p>\n

Si bien\u00a0menos del 0,5% de los casos de autismo se asocia a esta mutaci\u00f3n<\/strong>, Bernier explica que esta investigaci\u00f3n tiene muchas implicaciones, ya que cambiar\u00e1 la manera en que los cient\u00edficos investigan el autismo. Asimismo, explica que los autistas con una mutaci\u00f3n del gen CHD8 tienen una gran probabilidad de sufrir problemas gastrointestinales, una cabeza de mayores dimensiones y una separaci\u00f3n mayor entre sus ojos.<\/p>\n

Los resultados podr\u00edan incentivar un abordaje gen\u00e9tico mayor, lo que podr\u00eda dar lugar al descubrimiento de cientos de nuevas mutaciones gen\u00e9ticas, y llevar a pruebas gen\u00e9ticas. \u00c9stas podr\u00edan ofrecer a las familias\u00a0una gu\u00eda acerca de qu\u00e9 pueden esperar y cu\u00e1les son los cuidados que deben tener con sus hijos<\/strong>.<\/p>\n

Bernier espera que a corto plazo los m\u00e9dicos comiencen a prestar atenci\u00f3n a este porcentaje m\u00ednimo de la poblaci\u00f3n que sufre la mutaci\u00f3n CHD8 y\u00a0genere tratamientos especializados<\/strong>.<\/p>\n

Fuente<\/a><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Con la colaboraci\u00f3n de 13 instituciones de todas partes del mundo, investigadores de la\u00a0Universidad de Washington, Estados Unidos, han logrado\u00a0un\u00a0descubrimiento sin precedente en las causas del autismo: la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica … Leer M\u00e1s \u00abMutaci\u00f3n del Gen CHD8 relacionado con el autismo\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":15031,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"image","meta":{"_mi_skip_tracking":false,"_exactmetrics_sitenote_active":false,"_exactmetrics_sitenote_note":"","_exactmetrics_sitenote_category":0},"categories":[20],"tags":[4607,1292,1235],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/15030"}],"collection":[{"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=15030"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/15030\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/media\/15031"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=15030"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=15030"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=15030"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}