![\"Hermanos](\"http:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-content\/uploads\/2014\/04\/gemelos1.jpg\")
<\/p>\nEn 2008, un equipo de m\u00e9dicos suizos describi\u00f3 el caso de dos gemelos excepcionales. Se trataba de gemelos monocig\u00f3ticos, es decir, id\u00e9nticos. Contra todo pron\u00f3stico, no lo eran del todo. La diferencia entre ambos estaba en uno de sus cromosomas, una enciclopedia de 23 libros donde se recoge toda la informaci\u00f3n necesaria para la vida. En esta biblioteca cada tomo est\u00e1 por duplicado, es decir, la colecci\u00f3n completa debe tener 46 libros. Cada uno de ellos contiene al menos decenas de millones de letras de ADN. Esas letras son las instrucciones para fabricar prote\u00ednas y estas, las responsables de mantener vivas las c\u00e9lulas de un cuerpo capaz de respirar, enamorarse, creer en Dios o digerir un gazpacho. Por un defecto de causa entonces desconocida, uno de aquellos gemelos ten\u00eda una copia m\u00e1s del tomo n\u00famero 21. El fen\u00f3meno, conocido como trisom\u00eda 21, es la causa del s\u00edndrome de Down.<\/p>\n
El mecanismo profundo de esta enfermedad de origen gen\u00e9tico es un misterio. Hasta ahora se ha asumido que el cromosoma 21 era el responsable de los s\u00edntomas de la dolencia. En teor\u00eda, los genes de ese cromosoma 21 extra provocan una sobreproducci\u00f3n de prote\u00ednas que, a su vez, interfieren en muchas funciones fisiol\u00f3gicas, desde el desarrollo cognitivo al crecimiento, pasando por la visi\u00f3n o la salud coronaria, por citar solo algunos de los s\u00edntomas de este complejo trastorno. El gran problema es que al comparar la expresi\u00f3n de los genes del cromosoma 21 en individuos con y sin trisom\u00eda, muchas de las diferencias que se encontraban pod\u00edan deberse a causas naturales no relacionadas con la enfermedad. Por eso, el comportamiento exacto del s\u00edndrome de Down a nivel gen\u00e9tico era indescifrable.<\/p>\n
Todo esto pod\u00eda cambiar con los gemelos en Suiza. Su caso poco frecuente permit\u00eda comparar todo el ADN de dos individuos id\u00e9nticos salvo por esa copia extra del cromosoma 21 y as\u00ed averiguar la base gen\u00e9tica de la enfermedad.<\/p>\n
La madre de los futuros gemelos era una mujer de 31 a\u00f1os, madre primeriza que se hab\u00eda sometido a una fecundaci\u00f3n in vitro por infertilidad de su pareja. Tras una prueba prenatal supo que uno de ellos nacer\u00eda con s\u00edndrome de Down y decidieron abortar de ambos.<\/p>\n
\u201cSab\u00edamos que las muestras de aquellos dos gemelos pod\u00edan ser importantes para futuras investigaciones\u201d, explica a Materia Jean-Louis Blouin, experto en gen\u00e9tica m\u00e9dica de los Hospitales Universitarios de Ginebra y uno de los m\u00e9dicos que describieron el caso en 2008. Con el permiso de la madre y su pareja, los m\u00e9dicos hicieron una biopsia de cada uno de los dos embriones antes de la operaci\u00f3n. Su estudio resaltaba que un caso como aquel se da solo en uno de cada 385.000 embarazos de gemelos monocig\u00f3ticos.<\/p>\n
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Ahora, un grupo liderado por otro m\u00e9dico de los Hospitales Universitarios de Ginebra, Stylianos Antonarakis, ha retomado el caso. A partir de las muestras reservadas por Blouin, el equipo, en el que tambi\u00e9n han<\/p>\n
participado expertos espa\u00f1oles, ha hecho un exhaustivo an\u00e1lisis de c\u00f3mo funcionan los genes de cada uno de los dos gemelos. Los resultados, publicados en la revista Nature, desvelan que el cromosoma 21 no es el \u00fanico culpable del s\u00edndrome de Down. El trabajo ha destapado otras regiones de otros cromosomas donde los genes est\u00e1n desregulados, es decir, fuera de control. O bien producen demasiadas prote\u00ednas o bien demasiado pocas. Esos cambios, postula el estudio, pueden explicar parte de los complejos s\u00edntomas que caracterizan a las personas con s\u00edndrome de Down.<\/p>\n
\u201cHemos descubierto que la adici\u00f3n de una tercera copia del peque\u00f1o cromosoma 21 perturba la expresi\u00f3n de todos los genes en todo el genoma\u201d, detalla Antonarakis en un correo electr\u00f3nico. \u201cDe esta forma, la trisom\u00eda 21 puede verse ahora como un trastorno general a nivel de todo el genoma\u201d, detalla.<\/p>\n
El cromosoma 21 es el m\u00e1s peque\u00f1o de todos y supone solo un 1% de la inmensa enciclopedia de ADN que llevamos dentro de cada una de nuestras c\u00e9lulas. Pero ese peque\u00f1o excedente, por nimio que parezca, desencadena cambios a un nivel mucho mayor. \u201cSi pudi\u00e9ramos hacer una analog\u00eda con el cambio clim\u00e1tico, s\u00f3lo con que la temperatura del planeta aumente en 1 o 2 grados, en los tr\u00f3picos llover\u00e1 mucho menos y en las zonas templadas mucho m\u00e1s\u201d, ejemplifica Antonarakis en una nota de prensa difundida por el\u00a0Centro de Regulaci\u00f3n Gen\u00f3mica\u00a0(CRG), en Barcelona. \u201cEl equilibrio completo del clima en el planeta puede ser modificado por un elemento muy peque\u00f1o\u201d, a\u00f1ade.<\/p>\n
El CRG ha participado en la secuenciaci\u00f3n del ARN de los dos gemelos. Esto a su vez permite identificar qu\u00e9 genes est\u00e1n desregulados en las c\u00e9lulas con trisom\u00eda, explica David Gonz\u00e1lez, uno de los expertos del CRG que firman el estudio. Otros centros de EEUU, Francia y Holanda han analizado otros datos gen\u00e9ticos y epigen\u00e9ticos de las muestras, lo que ha permitido recopilar todas las partes de los cromosomas donde existe una desregulaci\u00f3n gen\u00e9tica. El trabajo tambi\u00e9n ha generado c\u00e9lulas madre a partir de las muestras recogidas de los dos gemelos y ha demostrado que los ratones a los que se les produce una trisom\u00eda que se asemeja a la responsable del s\u00edndrome de Down tambi\u00e9n tienen esas regiones gen\u00e9ticas descontroladas. En resumen, el s\u00edndrome de Down es mucho m\u00e1s complejo de lo que se pensaba.<\/p>\n
![\"Mujer](\"http:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-content\/uploads\/2014\/04\/embarazo1.jpg\")
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\u201cLo que hace este estudio es cambiar la manera de entender la trisom\u00eda 21\u201d, explica\u00a0Mara Dierssen, una investigadora del CRG que busca tratamientos para el s\u00edndrome de Down y que no ha participado en el estudio en\u00a0Nature<\/em>. La experta explica que lo que aporta este trabajo es \u201cun avance conceptual para entender c\u00f3mo se produce la desregulaci\u00f3n g\u00e9nica en el s\u00edndrome de Down\u201d, explica.<\/p>\n Lo que tambi\u00e9n hace el estudio es reforzar hallazgos anteriores. Por ejemplo, el trabajo muestra que uno de los genes desregulados en el gemelo con trisom\u00eda 21 es elDYRC1A<\/em>. Dierssen lleva a\u00f1os trabajando en interferir en ese gen para revertir parte de los s\u00edntomas del s\u00edndrome de Down. En concreto, ese gen, que s\u00ed est\u00e1 en el cromosoma 21, es responsable de generar \u201cel fenotipo neuronal y cognitivo del s\u00edndrome de Down\u201d. La investigadora ya ha visto resultados prometedores en la primera fase de un ensayo con personas con s\u00edndrome de Down y la segunda fase, que ya mide los efectos del tratamiento, terminar\u00e1 en junio.<\/p>\n Por su parte, Antonarakis busca hacer lo mismo, pero fuera del cromosoma 21. \u201cAhora mismo pienso en encontrar sustancias que puedan revertir esta desregulaci\u00f3n gen\u00e9tica, medicamentos que puedan devolver la expresi\u00f3n de ciertos genes al nivel normal\u201d, se\u00f1ala. Posiblemente esta no sea la \u00faltima vez que los gemelos de Ginebra sean de gran ayuda.<\/p>\n Fuente<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" En 2008, un equipo de m\u00e9dicos suizos describi\u00f3 el caso de dos gemelos excepcionales. Se trataba de gemelos monocig\u00f3ticos, es decir, id\u00e9nticos. Contra todo pron\u00f3stico, no lo eran del todo. … Leer M\u00e1s \u00abConociendo m\u00e1s sobre el S\u00edndrome de Down\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":13872,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"image","meta":{"_mi_skip_tracking":false,"_exactmetrics_sitenote_active":false,"_exactmetrics_sitenote_note":"","_exactmetrics_sitenote_category":0},"categories":[12],"tags":[314,964,64],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13871"}],"collection":[{"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=13871"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13871\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/media\/13872"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=13871"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=13871"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=13871"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}