La displasia campom\u00e9lica es una displasia esquel\u00e9tica infrecuente; con una incidencia aproximada de 1\/150.000 nacimientos. Al igual que otras displasias es probable que incluya un grupo heterog\u00e9neo de trastornos, siendo el grado de severidad variable.<\/p>\n
La displasia campom\u00e9lica se asocia con mutaciones espont\u00e1neas o recurrentes a nivel del locux SOX9 situado en el brazo largo del cromosoma 17. Los estudios gen\u00e9ticos m\u00e1s recientes sugieren un patr\u00f3n de herencia espor\u00e1dico o autos\u00f3mico dominante. Y se relaciona frecuentemente con inversiones sexuales autos\u00f3micas, con cariotipo 46, XY. Se caracteriza por una incurvaci\u00f3n ventral de las tibias, f\u00e9mures acortados, pie equino-varo severo, ausencia o hipoplasia de peron\u00e9, esc\u00e1pulas extremadamente peque\u00f1as, t\u00f3rax angosto e hipoplasia de los ped\u00edculos de las v\u00e9rtebras dorsales. Asimismo, suelen presentar: dilataci\u00f3n cerebroventricular, fisura palatina, cardiopat\u00eda cong\u00e9nita, escoliosis mediodorsal y pelvocaliectasias; produci\u00e9ndose la muerte generalmente, por complicaciones secundarias a laringotraqueomalacias.<\/p>\n
CASO APORTADO<\/b><\/p>\n
Presentamos un caso de displasia campom\u00e9lica cuyo diagn\u00f3stico de sospecha se realiz\u00f3 intra\u00fatero, en una mujer de 28 a\u00f1os, que acudi\u00f3 a la unidad de diagn\u00f3stico prenatal remitida por sospecha de displasia \u00f3sea esquel\u00e9tica, tras una exploraci\u00f3n ecogr\u00e1fica rutinaria realizada en segundo trimestre. La paciente presentaba entre sus antecedentes personales, un hipotiroidismo en tratamiento sustitutivo con tiroxina. Entre sus antecedentes gineco-obst\u00e9tricos, destaca la existencia de un aborto espont\u00e1neo (legrado).<\/p>\n
El\u00a0examen ultrasonogr\u00e1fico,<\/i>\u00a0realizado en la Unidad de Diagn\u00f3stico Prenatal de nuestro hospital, en semana de amenorrea 28 demostr\u00f3 la existencia de un feto de sexo femenino con acortamiento de ambas tibias y peron\u00e9s, con incurvaci\u00f3n de f\u00e9mures, con pies equinovaros y polihidramnios severo. En controles ecogr\u00e1ficos posteriores, se objetiva, un t\u00f3rax angosto, un abdomen globuloso, con ausencia de c\u00e1mara g\u00e1strica, importante acortamiento de f\u00e9mures y la persistencia de un polihidramnios severo. En semana 31, se realiza el\u00a0estudio citogen\u00e9tico del l\u00edquido amni\u00f3tico,<\/i>\u00a0que nos revela un cariotipo masculino, 46 XY normal, y un nivel de alfafetoprote\u00edna en l\u00edquido amni\u00f3tico de 2 mcg\/ml.<\/p>\n
A la vista de los hallazgos ecogr\u00e1ficos se nos plantea el diagn\u00f3stico el diagn\u00f3stico diferencial del cuadro con gran n\u00famero de displasias \u00f3seas (tabla 1), focalizando nuestras sospechas hacia la displasia campom\u00e9lica, por el hallazgo destacado de incurvaci\u00f3n importante de f\u00e9mur, tibia y peron\u00e9, que es corroborado en gran medida por el hallazgo en estudio citogen\u00e9tico de un cariotipo 46 XY; con la visualizaci\u00f3n en ecograf\u00eda de genitales femeninos.<\/p>\n
Tabla 1<\/b><\/td>\n<\/tr>\n| \n | \n<\/td>\n<\/tr>\n Tipo de displasia \u00f3sea<\/i><\/td>\n | Caracter\u00edsticas ecogr\u00e1ficas<\/i><\/td>\n<\/tr>\n | \n | \n<\/td>\n<\/tr>\n Frecuentes<\/i><\/td>\n<\/tr>\n | Displasia tanatof\u00f3rica<\/td>\n | Cr\u00e1neo en hoja de tr\u00e9bol (14%); columna angosta; platispondilla. Ep\u00edfisis femoral en \u00abmango de tel\u00e9fono\u00bb.<\/td>\n<\/tr>\n | Acondrog\u00e9nesis<\/td>\n | <\/td>\n | +\/\u00ad ausencia de cuerpo vertebral y osificaci\u00f3n sacra.<\/td>\n<\/tr>\n | Osteog\u00e9nesis imperfecta tipo II<\/td>\n | Fracturas m\u00faltiples; hipomineralizaci\u00f3n de la calota craneal; huesos \u00abgruesos\u00bb.<\/td>\n<\/tr>\n | Raras<\/i><\/td>\n<\/tr>\n | Hipofosfatasia cong\u00e9nita<\/td>\n | Huesos delgados, delicados o ausentes; +\/\u00ad fracturas; +\/\u00ad disminuci\u00f3n de la ecogenicidad \u00f3sea.<\/td>\n<\/tr>\n | Displasia campom\u00e9lica<\/td>\n | Incurvaci\u00f3n anterior del f\u00e9mur, la tibia y el peron\u00e9.<\/td>\n<\/tr>\n | Condrodisplasia punteada, tipo rizom\u00e9lica<\/td>\n | Ep\u00edfisis punteadas; acortamiento rizom\u00e9lica; contracturas; osificaci\u00f3n dorsal y ventral de los cuerpos vertebrales.<\/td>\n<\/tr>\n | Acondroplasia homocig\u00f3tica dominante<\/td>\n | Se asemeja a la displasia tanatof\u00f3rica (ambos padres afectos).<\/td>\n<\/tr>\n | S\u00edndrome costillas cortas-polidactilia<\/td>\n | Polidactilia; +\/\u00ad fisura labial; quistes renales, microcefalia.<\/td>\n<\/tr>\n | \u00a0<\/i><\/td>\n<\/tr>\n | \n | \n<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n<\/div>\n El embarazo curso con APP en semana de amenorrea 32, que requiri\u00f3 ingreso hospitalario para tratamiento tocol\u00edtico intravenoso. El parto se produjo de forma espont\u00e1nea en semana de amenorrea 36, finalizando de forma eut\u00f3cica. Obteni\u00e9ndose un reci\u00e9n nacido fenot\u00edpicamente mujer 2,640 g de peso, con 38 cm de per\u00edmetro cef\u00e1lico y 31 cm de per\u00edmetro tor\u00e1cico. El test de apgar al 1\u00bb, 5\u00bb y 10\u00bb fue: 3\/5\/7. Al tercer d\u00eda de su nacimiento, el reci\u00e9n nacido evoluciona con un cuadro de insuficiencia card\u00edaca, produci\u00e9ndose el exitus a los 23 d\u00edas de vida.<\/p>\n El\u00a0examen radiol\u00f3gico<\/i>\u00a0postnatal mostr\u00f3: macrocefalia-dolicocefalia, hipoplasia de v\u00e9rtebras cervicales. Ensanchamiento interpeduncular en columna lumbar; t\u00f3rax campaniforme, con cierto grado de hipoplasia de la caja tor\u00e1cica; cardiomegalia con m\u00ednimo aumento de la vascularizaci\u00f3n pulmonar; esc\u00e1pulas hipopl\u00e1sicas y elevadas; extremidades superiores de morfolog\u00eda normal; extremidades inferiores con arqueamiento a nivel de di\u00e1fisis femorales, con tibias y peron\u00e9s hipopl\u00e1sicos. Se observa una alteraci\u00f3n global de la morfolog\u00eda y desarrollo de los huesos de los pies.\u00a0El estudio cardiol\u00f3gico<\/i>\u00a0que objetiva la existencia de una CIV suba\u00f3rtica de mediano tama\u00f1o con acabalgamiento a\u00f3rtico. El\u00a0estudio gen\u00e9tico postnatal<\/i>\u00a0(estudio en sangre perif\u00e9rica, tras cultivo 72 horas, con t\u00e9cnicas de bandeo g y c), ratifica un cariotipo 46, XY.<\/p>\n El\u00a0estudio anatomopatol\u00f3gico<\/i>\u00a0postmortem, nos revela:\u00a0Macrosc\u00f3picamente:<\/i>\u00a0cr\u00e1neo macroc\u00e9falo-dolicoc\u00e9falo, fascies dism\u00f3rficas con hipertelorismo, ra\u00edz nasal amplia; pabellones auriculares de implantaci\u00f3n baja, t\u00f3rax campaniforme; piernas arqueadas con pies zambos; CIV suba\u00f3rtica de 0,4 cm; ri\u00f1ones en herradura; vagina, \u00fatero, trompas de Falopio y g\u00f3nadas visibles. El estudio\u00a0microsc\u00f3pico<\/i>\u00a0nos muestra: g\u00f3nadas: test\u00edculos disgen\u00e9sicos con cordones semin\u00edferos rudimentarios. Sistema esquel\u00e9tico con placas de crecimiento retardado y desorganizado; se informa como: Displasia campom\u00e9lica con disgenesia gonadal.<\/p>\n COMENTARIOS<\/b><\/p>\n Las anomal\u00edas musculoesquel\u00e9ticas fetales no son raras, siendo el papel del ecografista crucial en el diagn\u00f3stico prenatal y manejo de un embarazo afecto.<\/p>\n Sin embargo, el diagn\u00f3stico prenatal de las displasias \u00f3seas, pertenece a un apartado del diagn\u00f3stico prenatal bastante complejo. La dificultad diagn\u00f3stica estriba en que la variedad de los s\u00edndromes descritos y sus subtipos es mucho mayor que el conjunto de signos ecogr\u00e1ficos existentes; por lo que el valor predictivo de cada uno de los signos ecogr\u00e1ficos de forma aislada es muy baja.<\/p>\n No obstante, el descubrimiento fortuito de una anomal\u00eda de extremidades en una ecograf\u00eda realizada por indicaci\u00f3n obst\u00e9trica obliga a una b\u00fasqueda cuidadosa de otras caracter\u00edsticas, que cuando se presentan, pueden permitir el diagn\u00f3stico prenatal confiable de un s\u00edndrome espec\u00edfico. El papel del ecografista, es pues, caracterizar la anomal\u00eda y buscar anomal\u00edas asociadas en un intento por determinar un diagn\u00f3stico espec\u00edfico prenatal, facilitando una informaci\u00f3n pron\u00f3stica esencial para el manejo obst\u00e9trico y posterior consejo gen\u00e9tico.<\/p>\n En nuestro caso el diagn\u00f3stico se sospecha de displasia campom\u00e9lica fue realizado ecogr\u00e1ficamente, por el hallazgo de un arqueamiento t\u00edpico caracter\u00edstico de los huesos tubulares de las extremidades inferiores; siendo apoyado por el hallazgo de una discordancia entre el sexo ecogr\u00e1fico y el sexo gen\u00e9tico revelado en el estudio citogen\u00e9tico. Se\u00f1alando que el estudio de confirmaci\u00f3n viene dado por el estudio radiol\u00f3gico postnatal y el examen anatomopatol\u00f3gico postmortem.<\/p>\n De cara al consejo gen\u00e9tico posterior, se\u00f1alar que numerosos estudios han puesto de manifiesto, la responsabilidad de mutaciones a nivel del gen SOX9 situado en el brazo largo del cromosoma 17, en el desarrollo de displasia campom\u00e9lica e inversiones sexuales. Siendo el patr\u00f3n de herencia espor\u00e1dico o autos\u00f3mico dominante.<\/p>\n Se confirma en este caso, el pron\u00f3stico fatal de este tipo de displasia, que se incluye en el grupo de displasias esquel\u00e9ticas letales.<\/p>\n \n BIBLIOGRAFIA<\/b><\/p>\n 1 Mahony BS. Evaluaci\u00f3n ecogr\u00e1fica del sistema musculoesquel\u00e9tica fetal. En: Callen PW, editor. Ecograf\u00eda en obstetricia y ginecolog\u00eda 3.\u00aa ed. Argentina: De. M\u00e9dica Panamericana; 1997.<\/p>\n 2 Schaler AJ, Foster JW, Kwok C y cols. Campomelic dysplasia with XY sex reversal: diverse phenotypes resulting from mutations in a single gene. Annals of the New York Academy of Sciences 1996.<\/p>\n 3 Glass RB, Rosenbaum KN. Acampomelic dysplasia: further radiographic variations. Am J Med Genet 1997.<\/p>\n 4 Mansour S, Hall CM, Pembrey ME, Youbg ID. A clinical and genetic study of Campomelic dysplasia. J Med Genet 1995.<\/p>\n 5 Meyer J, Sudbeck P, Held M y cols. Mutational analysis of the SOX9 gene in campomelic dysplasia and autosomal sex reversal: lack of genotype\/phenotype correlations. Human Molecular Genetics 1997.<\/p>\n 6 Cameron FJ, Hageman RM, Cooke-Yareborough C y cols. A novel germ line mutation in SOX9 causes familial campomelic dysplasia and sex reversal. Human Molecular Genetics 1996.<\/p>\n 7 Wirth J, Wagner T, Meyer J y cols. Translocation breakpoints in three patients with campomelic dysplasia and autosomal sex reversal map more than 130 kb from SOX9. Human Genetics 1996;97:186-93.<\/p>\n 8 Kwok C, Weller PA, Giolo S y cols. Mutations in SOX9, the gen responsible for Campomelic dysplasia and autosomal sex reversal. Am J Hum Genet 1995.<\/p>\n 9 Norgard m, Yankowitz J, Rhead W, Kanis AB, Hall BD. Prenatal ultrasound findings in hydrolethalus: continuing difficulties in diagnosis. Prenatal Diagnosis 1996.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" La displasia campom\u00e9lica es una displasia esquel\u00e9tica infrecuente; con una incidencia aproximada de 1\/150.000 nacimientos. 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