{"id":1280,"date":"2012-07-27T02:29:00","date_gmt":"2012-07-26T19:29:00","guid":{"rendered":"http:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/?p=1280"},"modified":"2014-01-21T05:23:07","modified_gmt":"2014-01-21T11:23:07","slug":"el-origen-del-sindrome-de-down","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/el-origen-del-sindrome-de-down\/","title":{"rendered":"El origen del S\u00edndrome de Down"},"content":{"rendered":"<p>Nuevas investigaciones \u00bfPor qu\u00e9 ocurre? \u00bfCu\u00e1l es la causa?<\/p>\n<p>Ana Virginia Garroni<\/p>\n<p>Un equipo de investigadores (entre los que se encuentra un investigador de la UAB &#8211; Universidad Aut\u00f3noma de Barcelona), han descrito un mecanismo de control que asegura la correcta formaci\u00f3n de \u00f3vulos y espermatozoides en mam\u00edferos y en cuyo mal funcionamiento en el ser humano podr\u00eda estar el origen descrito el mecanismo cuya disfunci\u00f3n podr\u00eda ser la causante del s\u00edndrome de Down<br \/>\nBarcelona. (Efe).- Un equipo de investigadores, con participaci\u00f3n de la UAB, ha descrito un mecanismo de control que asegura la correcta formaci\u00f3n de \u00f3vulos y espermatozoides en mam\u00edferos y en cuyo mal funcionamiento en el ser humano podr\u00eda estar el origen de aneuploid\u00edas como el s\u00edndrome de Down.<\/p>\n<p>Seg\u00fan la investigaci\u00f3n, publicada esta semana en Nature Cell Biology, existe un mecanismo que protege de errores en la meiosis (una forma de reproducci\u00f3n celular) en los mam\u00edferos para garantizar la correcta formaci\u00f3n de espermatozoides y \u00f3vulos, ha informado la Universidad Aut\u00f3noma de Barcelona.<br \/>\nLa investigaci\u00f3n la ha llevado a cabo un equipo liderado por los doctores Maria Jasin Scott Keeney del Memorial Sloan-Kettering Cancer Center, con la participaci\u00f3n de Ignasi Roig, investigador del Departamento de Biolog\u00eda Celular, Fisiolog\u00eda e Inmunolog\u00eda de la UAB.<\/p>\n<p>Los humanos padecen altas tasas de aneuploid\u00edas, que son la presencia de m\u00e1s, o menos, 46 cromosomas en las c\u00e9lulas de un individuo. Un ejemplo es la trisom\u00eda 21, que se manifiesta como un s\u00edndrome de Down, esto en parte es debido a errores producidos durante la formaci\u00f3n de los gametos femeninos (los \u00f3vulos) cuando tiene lugar la meiosis.<br \/>\nEn este proceso de formaci\u00f3n de los gametos aparecen m\u00faltiples rupturas de doble cadena de las mol\u00e9culas de ADN. Estas roturas se reparan mediante un proceso denominado recombinaci\u00f3n hom\u00f3loga que origina dos productos: uno mayoritario, las conversiones g\u00e9nicas y otro minoritario, los entrecruzamientos.<\/p>\n<p>Se estima que en mam\u00edferos solo un 10 por ciento de las rupturas de ADN producidas son reparados como entrecruzamientos, pero aunque son minor\u00eda, su presencia es crucial para la correcta formaci\u00f3n de los espermatozoides y los \u00f3vulos. Un n\u00famero incorrecto de entrecruzamientos puede formar \u00f3vulos o espermatozoides con un n\u00famero err\u00f3neo de cromosomas que si participan en la fecundaci\u00f3n pueden originar individuos con aneuploid\u00edas.<br \/>\nEsto explica que el proceso de recombinaci\u00f3n mei\u00f3tica est\u00e9 altamente regulado para asegurar la formaci\u00f3n de un determinado n\u00famero de entrecruzamientos constante que garantice la correcta formaci\u00f3n de los gametos.<\/p>\n<p>En investigaci\u00f3n con gusanos se hab\u00eda visto que existen mecanismos (crossover home\u00f3stasis) que aseguran un n\u00famero estable de entrecruzamientos.<br \/>\nEn el trabajo publicado en Nature Cell Biology se demuestra que en los mam\u00edferos tambi\u00e9n existen mecanismos similares a los crossover home\u00f3stasis.<br \/>\nEn experimentos con ratones modificados gen\u00e9ticamente, los investigadores han observado que a pesar de que se modifique el n\u00famero de rupturas de ADN que hace cada c\u00e9lula que entra en meiosis, el n\u00famero entrecruzamientos que se generan es muy constante en todas las c\u00e9lulas de un individuo. Este mecanismo es crucial para asegurar la correcta formaci\u00f3n de espermatozoides y \u00f3vulos.<\/p>\n<p>A pesar de esto, los investigadores se preguntaban si estos mecanismos no surten efecto en la formaci\u00f3n de \u00f3vulos humanos. As\u00ed, mientras los entrecruzamientos en los gametos masculinos es constante, en las mujeres es muy variable.<br \/>\nGran parte de las aneuploid\u00edas en humanos est\u00e1n causadas por errores en el n\u00famero de entrecruzamientos que se producen en la formaci\u00f3n de los \u00f3vulos.<br \/>\nLos resultados obtenidos sugieren que posiblemente un mal funcionamiento de los mecanismos crossover home\u00f3stasis podr\u00edan estar involucrados en la g\u00e9nesis de las aneuploid\u00edas en humanos como el s\u00edndrome de Down.<\/p>\n<p><a title=\"Fuente\" href=\"http:\/\/elmundodeotto.com\/noticias\/167-el-origen-del-sindrome-de-down-nuevas-investigaciones-por-que-ocurre\" target=\"_blank\"><em>Fuente<\/em><\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Nuevas investigaciones \u00bfPor qu\u00e9 ocurre? \u00bfCu\u00e1l es la causa? 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