5p menos (5P-) es el término usado por los genetistas para describir la porción del cromosoma número cinco que falta en las personas con Cri du Chat.
La tasa de nacimientos de niños con este síndrome es de una en cada 50,000 nacimientos y se presenta con mayor frecuencia entre las niñas que en los niños. Este síndrome fue idenficiado por primera vez en 1963 por J. Lejeune y sus asociados. Tiempo después fue confirmado por numerosos investigadores.
Causas
Deleción (desaparición) de un fragmento del cromosoma cinco. El tamaño del fragmento faltante puede variar, pero eso no afecta las características de la persona.
La deleción no aparece en mosaico, lo que signific que todos los niños tienen el mismo grado de limitaciones. Sólo en el 20% de los casos se observa una traslocación del quinto cromosoma en uno de los padres, generalmente, en la mamá.
Diagnóstico
Los niños con 5p menos, también llamado Cri du Chat, se caracterizan, al nacimiento, por se bebés de bajo peso y tener un llanto muy agudo. Este es el primer dato que suele llevar al diagnóstico. El llanto de los niños con este síndrome presenta los mismos registros acústicos que el de los gatos y es causado por una hipoplastía de la laringe que puede detectarse a través de una laringoscopia. (N.E. «Cri du chat» significa «Maullido de Gato» en fránces).
Ciertas características físicas son muy significativas desde el nacimiento: microcefalia, aumento anormal del espacio entre los ojos, estrabismo, nariz ancha y aplanada, orejas chiquitas con implantación baja, conductos auditivos estrechos y anomalías en los pliegues de la mano, completan una serie de caracaterísticas que conducirán al diagnóstico, mismo que debe ser confirmado a través de un análisis cromosómico.
Condiciones asociadas
Atrofia cerebral, hidrocefalia y malformación de los pies. Casi todos los niños con 5p- tienen un tono muscular pobre cuando son bebés. Otras características incluyen dificultades para la alimentación, retraso psicomotor, hiperactividad, escoliosis y un grado significativo de discapacidad intelectual. La mala implantación de los dientes y caries son frecuentes.
5p menos (5P-) es el término usado por los genetistas para describir la porción del cromosoma número cinco que falta en las personas con Cri du Chat.
La tasa de nacimientos de niños con este síndrome es de una en cada 50,000 nacimientos y se presenta con mayor frecuencia entre las niñas que en los niños. Este síndrome fue idenficiado por primera vez en 1963 por J. Lejeune y sus asociados. Tiempo después fue confirmado por numerosos investigadores.
Causas
Deleción (desaparición) de un fragmento del cromosoma cinco. El tamaño del fragmento faltante puede variar, pero eso no afecta las características de la persona.
La deleción no aparece en mosaico, lo que signific que todos los niños tienen el mismo grado de limitaciones. Sólo en el 20% de los casos se observa una traslocación del quinto cromosoma en uno de los padres, generalmente, en la mamá.
Diagnóstico
Los niños con 5p menos, también llamado Cri du Chat, se caracterizan, al nacimiento, por se bebés de bajo peso y tener un llanto muy agudo. Este es el primer dato que suele llevar al diagnóstico. El llanto de los niños con este síndrome presenta los mismos registros acústicos que el de los gatos y es causado por una hipoplastía de la laringe que puede detectarse a través de una laringoscopia. (N.E. «Cri du chat» significa «Maullido de Gato» en fránces).
Ciertas características físicas son muy significativas desde el nacimiento: microcefalia, aumento anormal del espacio entre los ojos, estrabismo, nariz ancha y aplanada, orejas chiquitas con implantación baja, conductos auditivos estrechos y anomalías en los pliegues de la mano, completan una serie de caracaterísticas que conducirán al diagnóstico, mismo que debe ser confirmado a través de un análisis cromosómico.
Aunque la mayoría de las personas con 5p- tienen una esperanza de vida normal, algunos niños nacen, además, con serios defectos orgánicos y otras condiciones clínicas que implican riesgos para su vida.
La mayoría de los niños con 5p- tienen dificultades en el área del lenguaje. Algunos pueden expresarse con frases cortas, otros usan algunas palabras básicas, gestos o lenguaje manual.
Los bebés que nacen con este raro defecto genético requerirán, generalmente, mucho apoyo de parte de los padres y un equipo de profesionales de la medicina, la terapia y la educación para ayudarlos a alcanzar su máximo potencial.
Hace años era común ubicar a los niños con 5p- en instituciones junto con otros niños con discapacidad intelectual severa. Durante la década de los ochenta la investigación puso de manifiesto que cuando los niños eran criados en su entorno familiar, donde se beneficiaban de programas de intervención temprana, tenían notables progresos que excedían, en mucho, las expectativas de los médicos que habían hecho los diagnósticos iniciales.
Tanto los niños como los adultos con este síndrome son, generalmente, amistosos y disfrutan de la interacción social. Con una educación temprana y consistente, y la adecuada terapia física y de lenguaje, los niños con síndrome 5p- alcanzan su potencial y pueden tener una vida plena y significativa.
