Dicen que hay un momento en que te das cuenta de que algo le pasa a tu hijo. Para Josep Salvat y Elsa Castro, ese momento llegó cuando Josep Enric tenía casi tres años. Ahora ha cumplido nueve. Un bebé precioso, el primero de la pareja. En camino estaba el segundo, Gerard.
“Éramos inexpertos en esto de ser padres. No detectamos nada. Sí que es cierto que a Josep Enric le costaba adaptarse a los cambios y que tardó un poco en hablar, pero todo parecía normal”, recuerda ahora Josep.
Josep Salvat y Elsa Castro se dieron cuenta de que su hijo era autista cuando se enfureció por el ruido de un secador de manos
El autismo de Josep Enric dio la cara de repente. En el lavabo de un restaurante. ¿Su delator? El ruido del secador de manos. Fue oír el rugido de las turbinas de aire y el crío enfureció. La hiperacusia, una hipersensibilidad propia de los autistas, sería una de las primeras señales de lo que verían confirmado tres años después en un diagnóstico médico: el trastorno del espectro autista (TEA).
“Cuando nos dijeron que Josep Enric era autista se nos vino el mundo abajo”. Cuenta Josep que nada de lo que ha vivido hasta ahora puede compararse a lo que sintió al saber que su hijo no sería igual a los demás. Que el pequeño iba a entrar en ese territorio insondable que supone incomunicación y una difícil inserción en lo cotidiano. En ese universo mental y sensorial tan diferente al del común de los mortales y sus normas no escritas. Todo, por una anomalía de la programación genética.
Que mi hijo tenga una vida feliz sigue siendo un objetivo factible para la familia”
“Lloramos todo lo que se puede llorar. Y lo superamos. Ahora estamos orgullosos del trabajo que hacemos con Josep Enric. Él está feliz con nosotros y nosotros con él. Al final, que mi hijo tenga una vida feliz sigue siendo un objetivo factible para la familia”.
El autismo altera todos los equilibrios anímicos personales y de la pareja. Además, el TEA tiene una particularidad perversa: la eficacia de los tratamientos terapéuticos depende de que en casa haya estabilidad familiar. Los Salvat, con una buena red familiar y capacidad económica suficiente, parece que han conseguido cuadrar el círculo con mucho esfuerzo.
Hay familias que no lo hacen público por miedo a las etiquetas y los prejuicios
Con un hijo autista, prosigue Josep, si quieres agarrarte al desconcierto y a la negación lo tienes muy fácil. Aunque hay que resistirse al pesimismo. Habla del pequeño Josep Enric sin dramas, sonríe, le brillan los ojos. Explica algo así como que el autismo es una putada, sí, pero que ante los reveses lo mejor que puedes hacer es amoldarte a las cosas tal como vienen.
Al no ser una discapacidad visible, hay familias a las que les cuesta hacerlo público por miedo a que les caiga encima una etiqueta llena de prejuicios. Josep se niega a esconder a su hijo.
Josep Enric es sincero, no comprende las bromas. Le gusta dar abrazos, saberse querido y siente la alegría y la tristeza”
¿Cómo es Josep Enric?
“Sincero, carece de malicia, no comprende las bromas, ni las dobles intenciones. Le gusta dar fuertes abrazos, saberse querido, que le den besos, y siente la alegría y la tristeza, el placer y la frustración. Y le gusta lo mismo que a todos los críos de su edad: los cromos, las maquinitas … Y Messi. ¿Sabes qué? No hay quien le quite las bambas de Messi… ¡Ah! Y está encantado con sus auriculares de diadema contra el ruido: ‘molan’, son de color fosforescente”.
Resulta fácil contagiarse de esas emociones ante relatos familiares cargados de situaciones límite. Josep se refiere a la “rutina salvadora” que han establecido en casa. Un autista solo se siente seguro cuando pisa el terreno firme de lo que ya conoce, de lo planificado. Cualquier contratiempo le altera.
Los niños con este trastorno poseen un pensamiento muy lógico y un repertorio limitado de intereses
“Algún día pierdo un poco los nervios con mi hijo. A Elsa no le ocurre, ella es la que está más tiempo con él, tiene una habilidad especial”. “Elsa es nuestro faro”. Josep se emociona …
“Hay momentos en que al pequeño se le gira algo dentro de su cabecita y te pega. Le frenas. Entonces intentas razonar con él, que te escuche. Tratas de explicarle que un golpe físico duele física y psicológicamente…”. “Ese golpe nos recuerda que hay un problema”.
Nadie percibe la condición de TEA de Josep Enric a no ser que intente hablar con él. A menudo da respuestas repetitivas, interrumpe, “va a su bola”. No mira a los ojos. “Es cierto que los autistas pueden tener algunas alteraciones de las habilidades para comunicarse, pero sí tienen la intención de hacerlo”, insiste su padre. No eligen estar aislados. Otra cosa es cuán difícil les resulta establecer una relación. Hay mucho trabajo que hacer con ellos en ese sentido.
Mi hijo no vive en una cápsula. ¡No es un marciano! Puede aprender. Hay que ayudarle”
Los niños con este trastorno poseen un pensamiento muy lógico y un repertorio limitado de intereses. Tienen temas específicos de interés, que quieren contarle al resto y a veces pueden resultar insistentes. “Pero si le damos la vuelta, si esas características las potenciamos y trabajamos en positivo, descubriremos en ellos personas apasionadas y conocedoras de su tema”, recomienda Josep.
“Mi hijo no vive en una cápsula. ¡No es un marciano! Puede aprender. Hay que ayudarle”.
El espectro autista es amplísimo. No es lo mismo el síndrome X frágil que el de Rett, el de Heller o el de Asperger. Dentro de este, el pequeño Josep Enric sufre la variante “más llevable”, a decir de su padre. Eso significa que puede ir a un colegio ordinario, participar en extraescolares. Hace judo, inglés, atletismo. Incluso va los sábados a un cau, “tirando de él un poquito”. Aunque para Josep Enric no hay nada fácil: necesita una “adaptación” a cada entorno, y a menudo ese entorno ni le quiere ni le entiende. Ayuda especial, dentro y fuera de casa. En el patio del cole es un niño vulnerable. La inclusión se intenta pero en verdad no existe. La inclusión son los padres.
Elsa y Josep han aprendido a interpretar las señales que les manda su hijo desde su mundo interior, enigmático y lleno, a veces, de furia y pánico. Saben anticiparse a sus estados de crisis, a sus emociones, a sus miedos, a sus repeticiones, a sus silencios. Lo que no pueden anticipar estos padres es cómo será el futuro de Josep Enric. Nadie lo sabe porque la evolución del autismo, todavía hoy, sigue siendo un gran misterio. “Sólo pienso en nuestro próximo Tourmalet: la adolescencia”.
Las causas
Epigenética, circunstancias ambientales
Un 20% de los casos de trastorno del espectro autista (TEA) tienen un gen causante. El 80% restante, no. Lo suyo es más bien epigenética, alteraciones que se deben a influencias ambientales. Estudios del verano pasado encontraron que en los 200 genes que se vinculan hoy al autismo hay un fallo común en todos ellos, una proteína (CPEB4).
En esos 200 genes los investigadores del Institut de Recerca Biomèdica (IRB) y del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) encontraron ese punto en común, la expresión diferente de esta proteína, y también circunstancias ambientales que intuyen podrían ser determinantes.
Sólo el 20% de los casos de trastorno del espectro autista tienen una causa genética
La CPEB4 tiene dos funciones que le asocian al autismo. Por un lado, regula el desarrollo embrionario y, por otro, la respuesta al estrés, como el que supone una infección. Ambas circunstancias –infecciones víricas durante el embarazo, por ejemplo– tienen que ver con la aparición del autismo, por lo que todo va encajando.
La proteína estudiada se retrae cuando hay una infección, pero, en cuanto pasa el problema, vuelve a su actividad normal. Por alguna razón aún no descubierta, en las personas que acaban desarrollando un TEA esa proteína sigue alterada, retraída. Y al menos esos 200 genes autistas ven así modificada su expresión, por ese regulador defectuoso.
Una proteína que se retrae cuando hay una infección durante el embarazo, relacionada con la aparición del autismo
Los avances en la genética del autismo tienen más que ver con la epigenética. La solución posible a este trastorno tan diverso – en el que caben desde frikis informáticos (en las empresas de Silicon Valley hay un gran número de diagnosticados de Asperger trabajando en la detección de errores informáticos) hasta niños que nunca sonríen, ni maman, ni conectan en absoluto con los demás–, no parece única. Ni muy próxima.
Los investigadores del IRB y del CSIC que encontraron ese elemento común entre 200 genes intentan que su hallazgo les permita encontrar también una forma sencilla de diagnóstico, con un análisis de sangre. Y sobre todo, quieren encontrar utilidad terapéutica a lo averiguado. Por ejemplo ¿sería posible hacerlo reversible?
No hay medicación para el autismo, aunque muchos estén medicados por un error de diagnóstico
Para el autismo no hay medicación, aunque muchos TEA estén medicados por errores diagnósticos, algo no infrecuente entre los casos adultos. “El boom del diagnóstico del trastorno del espectro autista es de los últimos 10 años. Los casos adultos no los hemos visto. Muchos llegan a los servicios de psiquiatría por bulimia y anorexia nerviosa con mucha rigidez, por trastornos límite de la personalidad o por elevado consumo de alcohol y cannabis, que les sirven como facilitadores de una relaciones sociales, tan difíciles para ellos”, enumera la psiquiatra Amaia Hervás, experta en autismo y directora de la psiquiatría infantil y juvenil de la Mútua de Terrassa.
A veces se detecta un caso de TEA adulto porque la medicació n que les daban pensando que era otra cosa –desde un obsesivo compulsivo a una esquizofrenia–, provoca reacciones muy adversas.
Hay que ayudarles a que sepan organizarse, a trabajar autónomamente y a entrenarse en las relaciones sociales”
Las mejoras son notables en cambio cuando el tratamiento se basa en la ayuda a entenderse, en hallar sus puntos fuertes para que les saquen partido y se sientan bien con sus particularidades. “Se trata de que construyan una funcionalidad que ellos no han podido construir espontáneamente”, explica Hervás.
Aprender a organizarse, a trabajar autónomamente, entender y conocer claves sociales, entrenarse en las relaciones sociales… Todo eso incluye acompañamiento, tratamiento continuado y entrenamiento de los padres para que puedan aplicar las técnicas en casa. Pero queda a veces muy limitado en el sistema sanitario, donde la frecuencia y la continuidad en las sesiones parece un lujo. “Necesitamos desarrollar tratamientos efectivos en la sanidad pública”, apunta la psiquiatra.
