A pesar de que no hay ninguna forma de prevenir el error cromosómico que provoca el síndrome, hoy es posible su detección antes del nacimiento a través de pruebas de tamización que, aunque no son perfectas, sirven para identificar qué mujeres presentan un riesgo suficientemente alto de que su hijo tenga la enfermedad.
Para empezar, hay que decir que las pruebas de tamización no son exactas porque pueden dejar pasar por alto casos de síndrome Down (falsos negativos) o también dar un resultado de ‘alto riesgo’ a mujeres cuyos bebes no están afectados con la enfermedad (falsos positivos), según explica Jaime Luis Silva, líder en medicina materno fetal de la Federación Colombiana de Sociedades de Ginecología y Obstetricia (Fecolsog).
Silva insiste en que es clave resaltar eso para darle el valor a las pruebas de tamizaje en sus justas proporciones. “Estas pruebas no descartan ni confirman un síndrome Down. Lo que hacen es clasificar a las pacientes como de riesgo alto, intermedio o bajo para la condición cromosómica. Los embarazos identificados como de ‘alto riesgo’, mediante estas pruebas de detección, requerirán pruebas adicionales diagnósticas”, indica el especialista.
¿Cómo se hacen?
Las pruebas diagnósticas consisten en tomar una muestra de líquido amniótico que rodea el feto (amniocentesis) o del tejido de la placenta (biopsia de vellosidad corial) insertando una aguja a través del abdomen de la madre bajo visión ecográfica. Ésta se envía a un laboratorio de genética para ser analizada en búsqueda de cromosomas anormales.
Sin embargo, Silva advierte que, al ser invasivas, las pruebas aumentan el riesgo de aborto espontáneo en 0,5 por ciento para la amniocentesis y 1 por ciento para la biopsia de vellosidad corial, aproximadamente. Por lo tanto, no son apropiadas para ofrecerlas a todas las mujeres embarazadas, sino solo a las clasificadas como de ‘alto riesgo’ para síndrome de Down.
“Los padres, bajo la asesoría de su médico, necesitarán sopesar este riesgo al decidir si se realizan o no una prueba invasiva», señala.
Historia de la detección
El ginecobstetra Silva expone que las pruebas de tamizaje han evolucionado a través de la historia con el único objetivo de aumentar la tasa de detección prenatal para síndrome Down.
En la década de los 70, por ejemplo, se tamizaba con la edad materna, pues eran llevadas a prueba diagnóstica solamente las embarazadas mayores de 35 años. Y es que, si bien, toda mujer, independiente de su edad, condición de salud y antecedentes familiares, tiene la probabilidad de ser mamá de un niño con síndrome de Down, se sabe que desde los 35 se incrementa significativamente esa probabilidad, agrega.
Hoy se ha logrado establecer que una mujer de 25 años tiene una probabilidad de 1 en 1.500 de dar a luz un niño con síndrome de Down, mientras que esa cifra crece a 1 en 270 a los 35 años y a 1 en 97 a los 40.
Para aumentar la capacidad de detección se introdujeron otras pruebas ecográficas y de muestras de sangre. Entre las 11 y las 14 semanas de embarazo se realiza una ecografía que valora ciertos rasgos físicos que caracterizan a las personas con esta condición y son susceptibles de observarse en el feto mediante ultrasonido, como el ancho de la nuca, la presencia del hueso de la nariz, la frecuencia cardiaca, entre otras.
Gracias a estas ecografías, sumadas a la edad materna, se pueden detectar entre el 75 y el 80 por ciento de los bebés afectados. O, dicho en otras palabras, uno de cada cuatro fetos con síndrome de Down son ecográficamente normales, y no es posible identificarlos con esta prueba, expone Silva, médico del Hospital San Ignacio y profesor de la Universidad Javeriana.
“A comienzos de siglo apareció una prueba sanguínea con dos marcadores hormonales: la proteína plasmática asociada al embarazo-A, llamada por sus siglas en inglés PAPP-A, y la cadena beta de la gonadotropina coriónica humana, denominada hCG. Esta estrategia detecta nueve de cada diez embarazos afectados por síndrome de Down”, continúa el experto.
Los obstetras deben ser claros con los padres en la información que suministran.
Recientemente, también llegaron a Colombia otras pruebas de tamización que tienen una altísima tasa de detección para síndrome de Down, tan elevada que alcanza el 99 por ciento. Estas se conocen como ‘DNA fetal libre en sangre materna’ y se realizan mediante una extracción de sangre materna en la que se buscan fragmentos provenientes de las células de la placenta.
“Pero, a pesar de su gran capacidad de detección, tiene un 1 por ciento de falsos negativos y positivos debido a que en algunas ocasiones, los cromosomas que posee la placenta difieren de los que tiene el feto, fenómeno conocido como mosaicismo”, dice el médico.
Y por eso, a modo de conclusión, insiste en que los obstetras deben ser claros con los padres en la información que suministran para tomar una decisión sobre las pruebas diagnósticas.
“La paciente debe comprender que ninguna de las pruebas es ciento por ciento exacta o definitiva y que reportan un resultado calculando probabilidades”, remata.
47 cromosomas
El síndrome Down es una condición genética en la que existe un cromosoma (la estructura que contiene el ADN) extra o una parte de él. Normalmente, en el momento de la concepción un bebé heredará 23 cromosomas de la madre y 23 del padre. Sin embargo, en la mayoría de los casos de Down, el niño hereda un cromosoma de más, casi siempre del óvulo, y específicamente el número 21. Por eso es también conocido como trisomía 21.
Precisamente es este material genético adicional el que provoca los rasgos físicos y mentales característicos de esta condición, aunque, valga decir, hay una amplia variación en cómo afecta a los pacientes: mientras que algunos necesitarán mucha atención médica por problemas clínicos, otros llevarán vidas relativamente sanas.
