Genética. 1ra. Parte. (Marta Ascurra)


Autora: Dra. Marta Ascurra
Bioquímica paraguaya, especializada en Genética

Esta es una época muy especial para la Genética, los nuevos métodos de diagnóstico desarrollados y las posibilidades de terapéutica de muchas patologías de origen Genético, han hecho que la misma deje de ser solo la disciplina que se ocupa de la herencia y de su variabilidad, para pasar a ser considerada como la ciencia del futuro. Las personas del área de la salud comprometidas con la Genética, tienen por tanto la tarea de comprender los adelantos y difundir los conocimientos entre los pacientes y sus familias, solo de esta forma estos serán beneficiosos y llegaran a destino.

Para entender un poco más veamos algunos términos utilizados en este campo.

Trastorno genético: cuando este es determinado por los genes. Este puede ser heredado o de novo (cuando aparece por primera vez en una familia), observable o no al nacimiento.

Trastorno congénito: presente al nacimiento, no necesariamente genético.

Genotipo: Constitución genética (genoma) de un individuo. El genoma total del ser humano se halla constituido por los aproximadamente 30.000 genes, los cuales se hallan contenidos en 46 cromosomas.

Fenotipo: Expresión del genotipo. Son las características bioquímicas, fisiológicas y morfológicas de un individuo, determinadas por el genotipo y el ambiente en el que se expresa.

Síndrome: es un patrón de anomalías congénitas cuya combinación particular de rasgos y signos lo diferencian de otros patrones y tienen una relación en cuanto a su causa. Por ejemplo: Síndrome de Down, un cromosoma 21 de más.

Asociación: Aparición no debida al azar, en dos o más individuos, de anomalías múltiples de las que no se sabe que representen un defecto politopico del campo(las malformaciones no tienen relación entre sí). Ejemplo: Asociación CHARGE, Coloboma, Enfermedad del corazón, Atresia de Coanas, Retardo del crecimiento y del desarrollo, Anomalías Genitales y del Oído.

Secuencia: Patrón de anomalías múltiples derivado de una sola anomalía o factor mecánico previo, el cual puede ser conocido o supuesto. Ejemplo: Secuencia del mielomeningocele, hidrocefalia, incontinencia de esfínteres y grado variable de parálisis de miembros inferiores.

Deformación: anomalía por una presión mecánica extraordinaria en el feto, generalmente durante el último trimestre del embarazo, puede o no ser permanente y debido a presencia de gemelos, anomalía uterina, liquido insuficiente, falta de movimiento del feto. Ejemplo: pie equinovaro.

Malformación: Defecto morfológico de un órgano, parte de él o de una región más extensa del cuerpo. Es un cambio permanente causado por una anormalidad intrínseca del desarrollo, debido por lo general a causas genéticas. Ejemplo: labio paladar hendido.

Disrupción: Esto ocurre en estructuras en principio normales, que por la acción o presencia ya sea de bandas amnióticas, infecciones vírales o falta de irrigación, se dañan. Ejemplo: amputación irregular de dedos u otras partes del cuerpo.

Displasia: Defectos de estructura a consecuencia de una organización o función celular anormal, debido a genes mutantes, afectan a todo tipo de tejido. Ejemplo: Acondroplasia (un tipo de displasia ósea).

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