En 1965, el doctor Harry Angelman descubrió en su consultorio a dos niños con características faciales similares. Pero lo que más le llamó la atención fue la risa particular de ambos. Hoy, 36 años después, los niños con síndrome de Angelman pueden ofrecer mucho más que su sonrisa.
¿Qué es el síndrome de Angelman?
El síndrome de Angelman es otra de las tantas alteraciones genéticas.
La causa más frecuente es la delección grande (pérdida de un trozo del cromosoma que se «rompe» y se separa del material genético) en el brazo largo del cromosoma 15, en la región q11-13 del alelo (parte del par cromosómico) heredado de la madre.
Cabe agregar que si la delección ocurre en el cromosoma heredado por el padre, el niño tendría el Síndrome de Prader-Willi.
La prueba genética más exacta para su comprobación es el test fluorescencia in situ hibridación (F.I.S.H.).
Criterios de clasificación
Si bien cada niño tiene características particulares, existen criterios clínicos consensuados para la clasificación del síndrome de Angelman.
En todos los casos se observan:
– Retraso severo del desarrollo.
– Deterioro del lenguaje.
– Movimientos o desorden del equilibrio (marcha del tipo atáxico)
– Característica particular: existe en ellos una especie de risa/sonrisa frecuente acompañada de una conducta de felicidad; además son muy exitables.
– Aleteo de manos.
– Conducta hipermotórica.
– Trastorno de la atención.
En otros casos se observó:
– Aplanamiento de la nuca y la fontanela.
– Lengua saliente, boca ancha y mentó prominente.
– Frecuente babeo.
– Hipopigmentación 8esto significa que algunos niños tienen ojos, pelo y color de piel más claros que el de sus padres).
– No es raro encontrarlos mordisqueando objetos o sus propios dedos.
– Hiperactividad de miembros inferiores (aún sentados, encontramos niños que golpean sus pies contra el suelo).
– Podemos encontrarlos con los brazos flexionados hacia arriba especialmente en la marcha.
– No es poco conocido que estos niños poseen trastornos de sueños y de alimentación. Incluso rechazo absoluto a determinados alimentos que, en algunos casos pueden ser del tipo sólido; prefiriendo los semisólidos o los líquidos. También algunos, encuentran una atracción particular en los alimentos dulces o las golosinas (lo que resulta un práctico refuerzo a la hora de premiarlos por una tarea bien hecha). Claro que cada niño tendrá sus propias preferencias.
– Fascinación por el agua. Es común escuchar relatos de padres que dicen que sus hijos pueden llegar a tirarse de cabeza si ven una pileta de natación. También les gusta traspasar agua de un vaso a otro.
Si no hablan: ¿cómo los voy a entender?
Siempre nos comunicamos. Es imposible no comunicar.
La mirada, las posturas del cuerpo, un gesto, etcétera. Son una fuente riquísima de comunicación. Y estos niños son muy especiales a la hora de transmitir algo.
Si bien en la primera etapa del diagnóstico los padres se ven invadidos por la pregunta: «¿cómo voy a entenderlo si no puede hablar?» a medida que sus «ángeles» crecen, comprueban que siempre logran hacerse entender. No olvidemos que poseen muy buen lenguaje receptivo.
Algunos niños con síndrome de Angelman utilizan gestos. Otros estiran el brazo o señalan lo que desean. Otro group va hacia lo que quiere y mueve el cuerpo acompañando de sonidos vocales con subidas del volumen vocal. Algunos otros simplemente «miran» a otro y al objeto que desea, de esta forma dan a entender que se les dé lo que desean.
Otro grupo pudo utilizar imágenes que se disponen a su alcance para que las señale y así obtener lo que quiere. Recuerdo una niña española de 5 años que utilizaba una metodología de pictogramas, pero le puso su «toque» particular: ella señalaba las galletitas y de inmediato unía las manos como rezando para hacer entender que «pedía por favor» como le había enseñado su madre.
Los sistemas de comunicación aumentativa son muy variados. Entre ellos encontramos el P.E.C.S. al que nos referiremos en otra ocasión.
¿Qué puede hacer un niño con el síndrome de Angelman?
Si bien es cierto que estos niños no van a poder desarrollar una vida adulta con total independencia; pueden llegar a adquirir habilidades muy variadas.
En Italia hay una niña que funciona muy bien haciendo tortas, y en los Estados Unidos un jóven cumple una muy buena labor como empaquetador. Claro que están bajo constante supervisión, pero les ayuda a estructurarse como personas más independientes y útiles.
Otro grupo de niños va a equitación y se puede aprovechar esta fascinación particupar que tienen por el agua para una hidroterapia.
Una vez escuché la frase: «siempre hacen algo». Como no existe el niño que no se comunica, tampoco existe el niño que no haga nada.
