Hoy en día la mayor parte de los casos de síndrome de Down deben ser diagnosticados prenatalmente. Los estudios ecográficos a partir de la semana 12 de embarazo permiten apuntar el diagnóstico con bastante certeza.
Si es preciso, puede confirmarse mediante el cariotipo de las células del líquido amniótico obtenido por amniocentesis (punción y extracción de una pequeña cantidad de líquido amniótico). Los niños que nacen con Síndrome de Down tienen todos ellos unas características físicas similares como hemos dicho:
• Fisura palpebral oblicua
• Pliegue epicanto
• Surco plantar entre el primer y segundo dedo del pie.
• Surco palmar único
• Braquicefalia
• Hipoplasia maxilar superior y protusión de la lengua
• Implantación baja de las orejas
• Puente nasal plano
• Manchas del iris (manchas de Brushfield)
• Braquidactilia, clinodactilia (alteraciones en los dedos)
• Hipotonía
Pueden presentar problemas asociados: malformaciones congénitas asociadas (cardiopatía, anomalías del aparato digestivo, cataratas congénitas) y patologías relacionadas con el propio crecimiento, especialmente alteraciones derivadas del retraso del desarrollo psicomotriz. Las dificultades de aprendizaje pueden complicarse con defectos sensoriales como hipoacusia (sordera) o defectos oculares de refracción o de alineación. Hacia la segunda infancia o la adolescencia el problema nutricional más importante es la obesidad debido a una ingesta excesiva acompañada de escaso ejercicio físico.
También pueden aparecer problemas dermatológicos, trastornos convulsivos, disfunción tiroidea y problemas ortopédicos, como luxación de cadera e inestabilidad atlantoaxoidea debidas a la laxitud ligamentosa que acompaña a este síndrome.
En la edad adulta se observa una incidencia mayor de diabetes mellitus y de neoplasias hematológicas.
