Responde Marta Ascurra, bioquímica, especializada en Genética. (Paraguay)
Querida Angela,
El Síndrome de Gilles de la Tourette (ST), es un trastorno neurológico que se caracteriza por la existencia de movimientos involuntarios repetidos y sonidos incontrolables, denominados tics, pueden ser palabras y frases inapropiadas. Se inicia antes de los 18 años y varia la intensidad, de una persona a otra, incluso la enfermedad puede pasar desapercibida. En la mayoría de los casos los síntomas no son suficientemente severos, como para justificar un tratamiento.
El origen si bien es desconocido, se sugiere una anormalidad en los genes,que afecta el metabolismo de los trasmisores cerebrales, de ahí que el síndrome se trasmite de padres a hijos, autosómica dominante, esta influenciado por el sexo, así si la descendencia de un paciente con ST, que lleva el gen es varón el riesgo de desarrollar la en enfermedad es 3 a 4 veces más alto.
Los tics suelen ser en la cara, normalmente parpadeo, movimientos de la cabeza, del cuello, patadas, emisión de palabras y sonidos ininteligibles. Pueden gritar obscenidades involuntariamente, se llama coprolalia, o repetir la misma palabra, ecolalia. Pueden morderse los labios o golpearse la cabeza, pero estas ya son posturas extremas. Los tics pueden ser siempre los mismoso cambiar, desaparecer por meses y volver a aparecer.
Otros tics, denominados sensoriales son: sensaciones involuntarias en articulaciones, huesos, músculos, pesadez, ligereza, vacio, cosquilleo, entre otros, esto se da en el al menos el 10% de los pacientes con el síndrome. También pueden haber pensamientos agresivos, lo cual se da en el 66% de los casos. Así los tics se pueden agrupar en:
Simples: parpadeo, fruncir el ceño, sacudir la cabeza, saltar, olfatear, tocar la nariz, tocar a otras personas, coprolalia, ecolalalia.
Estos últimos, confunden a los maestros y compañeros de trabajo, que no pueden entender que sea involuntario, los afectados tratan de reprimir, pero esto crea una gran tensión en ellos y se les escapa alguno de los tics.
Trastorno obsesivo-compulsivo: lavarse las manos o ver que algo esté en su lugar, esto suele aparecer con una frecuencia del 30 al 50%. Pueden golpear, contar, frotar, parpadear, mirar fijamente, incluso obsesiones violentas, hechos socialmente inapropiados.
Trastorno de deficit de la atención, la persona se distrae facilmente, del desarrollo del aprendizaje, dificultades de lectura, escritura.
El diagnóstico se lleva a cabo a través de la observación de los síntomas y la historia familiar, el cual se demora por el desconocimiento de este síndrome por los médicos, los pacientes, en especial los niños no son entendidos y se aislan.
Se puede decir que el ST está presente cuando existen tics motores múltiples o uno o más vocales en alguún momento. Aparición al día de los tics, durante uno o más años, aumento de los mismos o de la severidad con los años. Los tics no pueden explicados por otros motivos. La situación causa un malestar familiar, laboral en el individuo, pero no hay cura, el paciente suele mejorar con el tiempo y puede desaparecer despues de la adolescencia, si no entran en depresión o aumentan por el estado de ánimo.
Se pueden utilizar los neurolépticos para reducir algunos de los síntomas, pero no todos, hay que considerar los efectos secundarios de los medicamentos.
Lo más importante hacer el diagnóstico, lo cual disminuye el estrés de los pacientes y con ello los tics, sobre todo en los niños. Se recomienda masajes de relajación y dieta rica en vitáminas A,C,E, complejo B así como los deportes, para lograr una integración con las demás personas y un descargue de energías.
El ST, es muy interesante, ya que muchas personas pueden estar afectadas y sufrir por ello.
Cordialmente
Marta Ascurra
