Síndrome de Marfan

El Síndrome de Marfan es un trastorno hereditario del tejido conectivo, que se desencadena cuando en el gen FB1, localizado en el cromosoma 15, aparece una alteración cuya consecuencia es una disminución en la producción de una proteína llamada Fibrilina (componente esencial del tejido conjuntiv9, quedando alteradas la fortaleza y elasticidad de músculos y tendones.

El «debilitamiento» que sufre el tejido conectivo se manifiesta de forma diversa de un individuo a otro. Pero afecta, por lo general, al corazón, vasos sanguíneos, pulmones, ojos, huesos y ligamentos. Los afectados Marfan se distinguen principalmente por un aspecto delgado y desgarbado, una estatura superior a la media, manos y dedos alargados y presentan, muy frecuentemente hiperelasticidad en músculos y tendones.

Cuando este debilitamoento afecta a la principal arteria de nuestro organismo, la aorta, nos encontramos ante la más peligrosa manifestación del síndrome y la única que pone en peligro la vida del afectado, nos referimos al aneurisma desecante de aorta. Los últimos avances en cirugía cardiovascular han posibilitado que en intervenciones programadas se haya alcanzado un porcentaje de éxito en este tipo de operaciones del 100% por lo que resulta de vital importancia el diagnóstico y detección precoz de este tipo de manifestaciones, a través de la inclusión en el protocolo de revisiones de las pruebas ecocardiográficas.

Lamentablemente el Síndrome como tal no tiene tratamiento pero si existe medicina paliativa eficaz para cada una de las manifestaciones.

La única solución definitiva la proporcionará, sin duda, y a corto plazo la terapia génica (forma de tratamiento, en desarrollo en la actualidad, que pretende manipular el código genético para luchar contra las enfermedades o prevenirlas).

En el caso del Síndrome de Marfan, la manipulación genética no tendrá un objetivo, al menos a corto plazo, de eliminar la mutación una vez que ésta se ha producido, pero si para asegurarnos que el embrión que se está implantando no tiene la patología para la que esa pareja presenta riesto. Esto supondría para el afectado la posibilidad de tener descendencia libre del Síndrome.

El número de personas afectadas por el Síndrome de Marfan en España ronda las 10 – 12 mil personas ya que la detección de esta enfermedad de baja prevalencia se ha incrementado en últimos años manejándose en la actualidad un índice de afectacio´n que oscila entre 2 a 3 por cada 10,000 habitantes.

SIMA, Asociación de Afectados por el Síndrome de Marfan, aglutina en estos momentos a un colectivo de 800 afectados, distribuidos por toda España.

Su sede central se encuentra en Alicante y sus objetivos van dirigidos principalmente a la difusión de este síndrome tan poco conocido y contra el cual la información y los controles médicos de dichos afectados son la mejor forma de «prevención.»

Asociación SIMA
www.marfansima.org

(Visited 15 times, 3 visits today)

Etiquetas