Probablemente a muchos de vosotros como a mi los Reyes Magos os habrán dejado algún libro. El libro que estos tres gradiosos Reyes Magos han querido dejarme, se titula Julieta. El libro de Julieta (Grijalbo-Mondadori) no pertenece al género epistolar.
Sin embargo, al leer cada uno de los capítulos breves que lo componen tenemos la sensación de ser los receptores de una correspondencia íntima en la que su autora, Cristina Sánchez-Andrade, se dirige específicamente a nosotros para hacernos partícipes de su relación con su hija, el Síndrome de Down y el entorno social.
Son observaciones, testimonios y confesiones en las que cada acontecimiento descrito traspasa el umbral anecdótico para reflejar la autenticidad del sentimiento o la reflexión que propicia.
Miedo, humor, ternura, cabreo, amor… se plasman en una escritura fragmentaria de gran concisión y belleza. Página a página, acompañamos a Julieta en su vida cotidiana, somos testigos de los prejuicios ante los cuales tienen que enfrentarse los niños discapacitados y sus familiares (incluso en los protocolos asistenciales) y, sobre todo, la extraordinaria escritura de Sánchez-Andrade propicia en el lector un sentimiento difícilmente encontrable en narrativa actual: la empatía.
¿Qué es el Síndrome de Down?
El síndrome de Down o trisomía 21 es una entidad que en la actualidad constituye la causa genéticamás frecuente de discapacidad intelectual y malformaciones congénitas.
Es el resultado de una anomalía cromosómica por la que los núcleos de las células del organismo humano poseen 47 cromosomas en lugar de 46, perteneciendo el cromosoma excedente o extra al par 21.
Comoconsecuencia de esta alteración, existe un fuerte incremento en las copias de genes del cromosoma 21, lo que origina una grave perturbación en el programa de expresión de muy diversos genes, no sólo del cromosoma 21 sino de otros cromosomas. Este desequilibrio génico ocasiona modificaciones en el desarrollo y función de los órganos y sistemas, tanto en las etapas prenatales como postnatales.
Consiguientemente, aparecen anomalías visibles y diagnosticables; unas son congénitas y otras pueden aparecer a lo largo de la vida. El sistema más comúnmente afectado es el sistema nervioso y dentro de él, el cerebro y cerebelo; por este motivo, casi de manera constantela persona con síndrome de Down presenta, en grado variable, discapacidad intelectual.
¿En que se diferencia un niño con Síndrome de Down?
Las personas con S.D. tienen más similitud que diferencias con las personas de desarrollo regular. Por otra parte, existe una gran variedad de personalidad, estilos de aprendizaje, inteligencia, apariencia, obediencia, humor, compasión, congenialidad y actitud entre los bebés con S.D.
Físicamente, un niño con síndrome de Down puede tener ojos almendrados y orejas pequeñas y ligeramente dobladas en la parte superior.
Su boca puede ser pequeña, lo que hace que la lengua parezca grande. La nariz también puede ser pequeña y hundida en el entrecejo. Algunos bebés con S.D. tienen el cuello corto y las manos pequeñas con dedos cortos. Son niños con una inteligencia social excepcional.
Diagnóstico.
El diagnostico del síndrome de Down puede hacerse antes del parto o tras él. En este último caso se hace con los datos que proporciona la exploración clínica y se confirma posteriormente mediante el cariotipo, esto es, el ordenamiento de los cromosomas celulares, que nos muestra ese cromosoma extra o la variedad que corresponda.
Las pruebas prenatales pueden ser de sospecha (screening) o de confirmación. Estas últimas se suelen realizar únicamente si existen antecedentes de alteraciones genéticas, si la mujer sobrepasa los 35 años o si las pruebas de screening dan un riesgo alto de que el feto presente síndrome de Down. Esto explica, en parte, que más de dos tercios de los casos de nacimientos con síndrome de Down ocurren en mujeres que no han alcanzado dicha edad.
