El Síndrome de Smith Magenis es un desorden genético distinto y clínico reconocible, caracterizado por un patrón especifico de características físicas, del comportamiento y del desarrollo.
El Sindrome de Smith Magenis fue descubierto a principios de los años 80 por Ana C. M. Smith y Ellen Magenis, y es el resultado de la cancelación del cromosoma 17 (17p ll.2).
La cancelación ocurre espontáneamente por causas desconocidas, por lo tanto no es un desorden familiar, un único miembro de la familia puede ser afectado, sin distinción de sexo, ni raza,….Se estima que uno de cada 25000 nacimientos tengan este desorden. En España actualmente bajo nuestro conocimiento existen 6 casos, sin embargo se estima que puedan haber muchos más casos sin identificar.
El Síndrome de Smith Magenis es un desorden genético distinto y clínico reconocible, caracterizado por un patrón especifico de características físicas, del comportamiento y del desarrollo.
El Sindrome de Smith Magenis fue descubierto a principios de los años 80 por Ana C. M. Smith y Ellen Magenis, y es el resultado de la cancelación del cromosoma 17 (17p ll.2).
La cancelación ocurre espontáneamente por causas desconocidas, por lo tanto no es un desorden familiar, un único miembro de la familia puede ser afectado, sin distinción de sexo, ni raza,….Se estima que uno de cada 25000 nacimientos tengan este desorden. En España actualmente bajo nuestro conocimiento existen 6 casos, sin embargo se estima que puedan haber muchos más casos sin identificar.
