Prevención de los Defectos Congénitos



Siguiendo con el tema de asesoramiento como medida de prevención de los defectos congénitos, el asesoramiento preconcepcional, es quizás el más importante, considerando que en la mayor parte de los casos, estos ocurren debido al desconocimiento de la población general, de medidas a ser tenidas en cuenta, antes y durante el embarazo. El objetivo de este tipo de asesoramiento, es que cada embarazo sea deseado y presente una evolución saludable, tanto de la madre como del bebe. El recibir la información adecuada, permite a la pareja decidir sobre su futuro reproductivo, de una manera consciente.

Durante el asesoramiento preconcepcional se informa sobre:


Factores demográficos

– Edad materna: A partir de los 35 años, aumenta el riesgo para el nacimiento de hijos e hijas con cromosomopatías (Síndrome de Down).
– Edad paterna: A partir de los 50 años, aumenta el riesgo para el nacimiento de hijos e hijas con patologías debidas a mutaciones nuevas (Acondroplasia).
– Número de hijos: Aumenta el riesgo de muerte fetal intraparto y Defectos del Tubo Neural.
– Consanguinidad: Aumenta el riesgo del nacimiento de niños y niñas afectados por enfermedades genéticas, autosómicas recesivas (Fibrosis quística).
– Raza: Existen defectos congénitos específicos, para cada grupo racial.
– Nivel socioeconómico: Las familias de bajo nivel social tienen un riesgo aumentado para el nacimiento de niños y niñas con defectos congénitos, atribuibles quizás a: desnutrición, entre otras características.
– Ocupación: Algunos trabajos exponen a la madre y al feto, a agentes ambientales que pueden aumentar el riesgo de aparición de ciertos defectos congénitos (altas temperaturas, solventes, otros).

Enfermedades maternas no transmisibles

Son enfermedades crónicas, que afectan tanto por las alteraciones fisiológicas de la madre, como por la medicación utilizada. El control así como la utilización de medicamentos adecuados reducen en gran medida los riesgos de defectos congénitos aumentados.

– Diabetes mellitas: El riesgo se halla aumentado ocho veces más para las diabéticas insulina dependientes, tres veces para las diabéticas no dependientes y dos veces, para aquellas mujeres con diabetes gestacional.
– Hipertensión arterial: Se halla ligado a la pre-eclampsia y a la eclampsia, pudiendo causar retardo del crecimiento intrauterino, prematurez y mortalidad perinatal. Un control adecuado tanto del peso, como de la presión arterial y la albuminuria materna, previenen estas complicaciones.
– Epilepsia: Esta afecta próximamente a 1 de cada 300 mujeres en edad fértil. Los defectos congénitos ocurren ya sea por la medicación materna, la epilepsia en si mismo o la interacción entre ambas. Un control riguroso, se hace necesario para reducir los riesgos.
– Enfermedades reumatológicas: En especial el Lupus Eritematoso Sistémico, se halla relacionado al nacimiento de niños y niñas con cardiopatías.


Fuentes consultadas:
– Manual de Teratogenese. Mará Teresa Vieira Sanseverino, Daniel Tornaim Spritzer y Lavinia Schuler-faccini.


Autora: Dra. Marta Ascurra, Bioquímica paraguaya, especializada en Genética.

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